was ist alpha-Thalassämie?
Alpha-Thalassämie ist eine Art erblicher Thalassämie (übertragen zwischen Familienmitgliedern). Es ist eine hämatologische Störung, die die Fähigkeit des Körpers, gesunde rote Blutkörperchen und normales Hämoglobin zu produzieren, verringert. Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein, das in roten Blutkörperchen vorkommt und Sauerstoff zu den Zellen im ganzen Körper transportiert. Dieses Protein besteht aus zwei Teilen: einer heißt Alpha Globin und der andere Beta Globin.,
es gibt bestimmte Gene, die Steuern, wie der Körper Hämoglobin produziert. Wenn diese Gene verändert (verändert) oder fehlen, tritt Thalassämie auf. Das bei Alpha-Thalassämie betroffene Hämoglobinprotein ist Alpha Globin.
Menschen, die veränderte oder fehlende Hämoglobingene von einem Elternteil erben, aber normale Gene vom anderen Elternteil erben, werden Träger genannt. Träger von Alpha-Thalassämie haben normalerweise keine Anzeichen oder Symptome. Sie können die defekten Gene jedoch an ihre Kinder weitergeben., Menschen mit mittelschweren bis schweren Formen der Alpha-Thalassämie haben defekte Hämoglobingene von beiden Elternteilen geerbt.
alpha Globin besteht aus vier spezifischen Genen, zwei in jeder Kette von Chromosom 16. Jede Person benötigt diese vier Gene (zwei von jedem ihrer Eltern), um genügend Alpha-Globin herzustellen, damit das Hämoglobin des Körpers normal funktioniert., Wenn eines oder mehrere dieser Gene fehlen, treten verschiedene Formen der Alpha-Thalassämie auf:
- Wenn ein Gen fehlt, ist die Person ein „stiller“ Träger der Alpha-Thalassämie und hat normalerweise keine Anzeichen oder Symptome.
- wenn zwei Gene fehlen, hat die Person ein Merkmal der Alpha-Thalassämie (auch Alpha-Thalassämie minor genannt) und kann eine leichte Anämie haben.
- wenn drei Gene fehlen, hat die Person Hämoglobin – H-Krankheit.,
- wenn alle vier Gene fehlen, hat die Person Alpha-Thalassämie Major (auch Bart-Hämoglobin oder fetale Wassersucht genannt). Dies ist die schwerste Art von alpha-Thalassämie. Wenn ein Fötus an dieser Störung leidet, stirbt er normalerweise im Mutterleib oder das Baby stirbt kurz nach der Geburt, da es kein normales Hämoglobin produzieren kann, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Wie häufig ist Alpha-Thalassämie?
da Alpha-Thalassämie erblich bedingt ist, können Familienanamnese und Abstammung bei der Diagnose dieser hämatologischen Störung helfen.,
Ein Elternteil mit veränderten oder fehlenden Alpha-Globin-produzierenden Genen könnte ein Kind mit einer Form von Alpha-Thalassämie haben. Jedes Kind hat eine 25% ige Chance, ein, zwei oder drei fehlende Gene zu erben. Es ist sehr selten, dass ein Baby geboren wird, dem alle vier Gene fehlen.
Alpha-Thalassämie ist eine der häufigsten hämatologischen Störungen der Welt. Jeder kann darunter leiden. Tausende von Babys werden jedes Jahr mit Alpha-Thalassämie oder Hämoglobin-H-Krankheit geboren, aber es ist häufiger in Südostasien., Es tritt auch häufiger bei Menschen afrikanischer, griechischer, italienischer und nahöstlicher Abstammung auf.
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Alpha-Thalassämie?
Anzeichen und Symptome einer Alpha-Thalassämie werden durch einen Sauerstoffmangel im ganzen Körper verursacht. Dies liegt daran, dass der Körper nicht genug gesunde rote Blutkörperchen und Alpha-Globin produziert.,
die Schwere der Anzeichen oder Symptome hängt von der Art der Alpha — Thalassämie einer Person und der Schwere der Störung ab:
- keine Symptome-stille Träger der Alpha-Thalassämie haben im Allgemeinen keine Anzeichen oder Symptome der Störung. Das Hämoglobin des Körpers funktioniert normal, weil der Mangel an Alpha-Globin-Protein geringer ist.,
- leichte Anämie-Menschen mit dem Alpha-Thalassämie-Merkmal haben möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome, aber leichte Anämie ist häufig:
- müde oder schwach fühlen
- Kurzatmigkeit
- Schwindelgefühl
- Kopfschmerzen
- kalte Hände und Füße
- blasse Haut
- Brustschmerzen.,siehe und andere gesundheitliche Probleme — Menschen mit fortgeschrittenen Formen der Alpha-Thalassämie (Hämoglobin-H-Krankheit) haben im Allgemeinen innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen oder Symptome, einschließlich einer mittelschweren bis schweren Anämie und anderer gesundheitlicher Probleme:
- blasse Haut und Apathie
- Appetitlosigkeit
- dunkler Urin
- Wachstum verlangsamt und verzögert die Pubertät
- die Haut oder die Augen (weißer Teil) gelb (Gelbsucht)
- Herz, Leber oder milz vergrößert
- Probleme in den Knochen
- hydrops fetalis können während der Schwangerschaft diagnostiziert werden., Normalerweise überlebt der Fötus nicht, obwohl selten eine Transfusion zum Fötus innerhalb der Gebärmutter möglich ist und überlebt.
wie ist alpha-Thalassämie behandelt?
Die Behandlung basiert auf der Art und Schwere der Alpha-Thalassämie. Menschen mit Alpha-Thalassämie oder mit Alpha-Thalassämie-Merkmalen haben normalerweise leichte Symptome (oder keine Symptome) und benötigen wenig oder keine Behandlung. Die Symptome von Menschen mit Hämoglobin-H-Krankheit variieren je nach Art der Alpha-Thalassämie., Menschen mit fetaler Wassersucht sind ihr ganzes Leben lang auf Bluttransfusionen angewiesen und haben ernsthafte gesundheitliche Probleme.
bei mittelschweren und schweren Formen der Erkrankung werden drei Standardbehandlungen angewendet:
- Bluttransfusionen — die Hauptbehandlung für Menschen mit schwerer Alpha-Thalassämie. Diese Behandlung versorgt gesunde rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin.
- da rote Blutkörperchen nur etwa drei Monate leben, sind regelmäßige Transfusionen wahrscheinlich notwendig, um eine gesunde Versorgung mit roten Blutkörperchen aufrechtzuerhalten.,
- Menschen mit Hämoglobin-H-Krankheit benötigen wahrscheinlich von Zeit zu Zeit eine Bluttransfusion, z. B. wenn sie an einer Infektion oder einer anderen Krankheit leiden oder Symptome einer Anämie auftreten.
- Bluttransfusionen sind eine lebensrettende Behandlung, die Menschen mit Alpha-Thalassämie helfen kann, sich besser zu fühlen, länger zu leben und insgesamt eine bessere Lebensqualität zu haben. Transfusionen erhöhen jedoch das Risiko von durch Blut übertragenen Infektionen und Viren wie Hepatitis., In den USA werden gründliche Blutuntersuchungen durchgeführt, daher ist dieses Risiko extrem gering.
- Eisenchelattherapie-entfernt überschüssiges Eisen aus dem Körper, verursacht durch wiederholte Bluttransfusionen, die die Behandlung schwerer Alpha-Thalassämie darstellen. Eisenansammlung im Blut (Eisenüberladung) kann das Herz, die Leber und andere Körperteile schädigen.,
für die Chelattherapie werden zwei Medikamente verwendet:- Deferoxamin-ein flüssiges Medikament, das langsam, unter der Haut, normalerweise während der Nacht, fünf bis sechs Nächte pro Woche, durch eine kleine tragbare Pumpe verabreicht wird. Diese Behandlung braucht Zeit und kann etwas schmerzhaft sein. Nebenwirkungen können Hör-und Sehprobleme sein.
- Deferasirox-ein orales Medikament, das einmal täglich eingenommen. Nebenwirkungen können Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Müdigkeit und Gelenkschmerzen sein.,
Diese anderen Behandlungen für Alpha-Thalassämie existieren, obwohl sie viel seltener angewendet werden, oder werden untersucht:
- Knochenmark — und Blutstammzelltransplantation-ersetzen Sie defekte Stammzellen durch gesunde von einem Spender.
- Stammzellen sind die Zellen, die sich im Knochenmark befinden und zu roten Blutkörperchen und anderen Arten von Blutzellen werden.,
- Eine Stammzelltransplantation ist die einzige Behandlung, die Alpha-Thalassämie heilen kann, das Verfahren birgt jedoch gewisse Risiken.
- nur ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit schwerer Alpha-Thalassämie erreicht eine gute Spenderkompatibilität.
- zukünftige Behandlungen-Forscher arbeiten daran, mögliche neue Behandlungen für Alpha-Thalassämie zu entdecken.
- Durch Gentherapie wird es Ärzten vielleicht eines Tages möglich sein, ein normales Hämoglobin-Gen in Knochenmarkstammzellen einzuführen., Dies könnte es Menschen mit Alpha-Thalassämie ermöglichen, ihr eigenes Hämoglobin und gesunde rote Blutkörperchen herzustellen.
- Wissenschaftler untersuchen Möglichkeiten, die Fähigkeit des Körpers zu stimulieren, fetales Hämoglobin nach der Geburt zu produzieren. Wenn ein Baby geboren wird, beginnt der Körper, erwachsenes Hämoglobin zu bilden. Daher könnte die Produktion einer höheren Menge an fetalem Hämoglobin dazu beitragen, den Mangel an gesundem adultem Hämoglobin bei Menschen mit Alpha-Thalassämie zu ersetzen.
was sind die überlebensraten für alpha-Thalassämie?,
Die Hämoglobin-H-Behandlung hat sich verbessert und Menschen mit einer mittelschweren oder schweren Form der Erkrankung leben länger und mit einer besseren Lebensqualität. Gesundheitsprobleme, die durch Alpha-Thalassämie und deren Behandlung verursacht werden, sind jedoch häufig und können schwerwiegend sein.
schwere Thalassämie (schweres Hämoglobin H oder fetale Wassersucht) kann Herzinsuffizienz und Tod verursachen. Regelmäßige Bluttransfusionen und Eisenchelattherapie oder eine erfolgreiche Stammzelltransplantation könnten die Überlebenschancen verbessern.,
weniger schwere Formen der Alpha-Thalassämie (stiller Träger oder Alpha-Thalassämie-Merkmal) verkürzen normalerweise das Leben einer Person nicht.
genetische Beratung und pränatale Tests können Menschen mit einer Familienanamnese von Alpha-Thalassämie helfen, Kinder zu haben.
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