Methämoglobinämie ist eine seltene übersehene Differentialdiagnose bei Patienten mit Zyanose und Dyspnoe, die nicht mit kardiopulmonalen Ursachen zusammenhängt.
Methämoglobin resultiert aus der Oxidation von Eiseneisen zu Eiseneisen innerhalb der Häm-Sättigung von Hämoglobin . Bei gesunden Personen ist weniger als 1% Hämoglobin in der oxidierten Form (Methämoglobin) vorhanden, die eine begrenzte Fähigkeit hat, Sauerstoff zu transportieren, jedoch mit erhöhter Sauerstoffaffinität an den verbleibenden Bindungsstellen .,Dies führt zu einer Abnahme der Sauerstoffzufuhr zum Gewebe, was zu Hypoxämie und Laktatazidose führt.
Methämoglobin-Reduktase-Enzymmangel ist entweder Typ I oder Typ II; Typ I: Cytochrom – b5-Reduktase-Mangel, nachweislich nur in den Erythrozyten, stellt sich als unkomplizierte, gutartige Methämoglobinämie dar und ist mit einer normalen Lebenserwartung verbunden, wobei nur Müdigkeit und Dyspnoe die am häufigsten berichteten Symptome sind.,
Hereditäre Typ-II-Methämoglobinämie, ist global (betrifft sowohl rote als auch weiße Blutkörperchen) und ist mit schweren neurologischen Funktionsstörungen und reduzierter Lebenserwartung verbunden . Die Aktivität des Enzyms beträgt weniger als 20% des Normalwerts.,
Typ-II-kongenitale Methämoglobinämie macht etwa 10% aller Fälle von kongenitaler Methämoglobinämie aus und verursacht normalerweise innerhalb der ersten Lebensjahre den Tod
Bei einem Patienten mit Typ-I-erblicher Methämoglobinämie kommt es zu einer signifikanten Verzögerung des Auftretens von Symptomen Typ I hereditäre Methämoglobinämie, da die meisten Studien darauf hinweisen, dass Patienten im Säuglings-und Kindesalter asymptomatisch sind.
Wir berichten von einem 29-jährigen indischen Nichtraucher-Mann, dessen Geschichte 6 Monate vor der Präsentation begann, als er Müdigkeit und Verfärbung der Hände verallgemeinerte., Er zeigte eine anhaltende Polyzythämie mit erhöhtem Hämoglobinspiegel. Der Patient wurde in einem anderen Zentrum als Polyzythämie falsch diagnostiziert und mit Imatinib behandelt. Die Diagnose von PV wurde angesichts negativer JAK2, normaler Erythropoietinspiegel und fehlender Merkmale der Panmyelose überarbeitet und ausgeschlossen.
Klinische Zyanose und niedrige Sauerstoffsättigung bei normaler arterieller Sauerstoffspannung deuten stark auf eine Methämoglobinämie hin.
Arterielles Blutgas (ABG) ergab einen Methämoglobinspiegel von 38% (normal: 0-1, 5%)., Cytochrom B5 Reduktase (Methämoglobinreduktase B) wardefizient auf dem Niveau von <2.6 U/g Hb) (normal: 6.6-13.3), im Einklang mit Methämoglobinreduktase (Cytochrom b5) Mangel und damit die Diagnose einer angeborenen Methämoglobinämie wurde festgestellt.
Die Rolle von Imatinib bei der Provozierung von Methämoglobinämie ist fraglich und der Zusammenhang zwischen Imatinib und Methämoglobinämie wurde noch nie zuvor beschrieben. Es gab keine Vorgeschichte anderer Medikamente, die bei der Verschlimmerung der Symptome und der Zyanose der Patienten beleidigt waren.,
Der Patient begann mit Vitamin C 500 mg, für das er gut mit weniger Zyanose und signifikanter Reduktion des Methämoglobinspiegels ansprach.
Nach einer umfassenden Überprüfung der englischen Literatur auf Fälle von angeborener Methämoglobinämie aufgrund eines Mangels an Cytochrom – b5-Reduktase fanden wir 23 Fälle, bei denen Typ I diagnostiziert wurde (einschließlich des hier berichteten Falls).
Für Typ I beträgt das berechnete Durchschnittsalter 31 Jahre, wobei Zyanose und Kurzatmigkeit das häufigste Zeichen und Symptom sind.,
Für Typ II: Sechs Fälle wurden berichtet, alle in der pädiatrischen Altersgruppe mit Median berechnetem Alter bei Präsentation ist 6 Jahre mit neurologischen Manifestationen und geistiger Behinderung sind die häufigsten Typ-II-assoziierten Symptome.
Kongenitale Methemogobinämie ist eine seltene unterberichtete Hämoglobinerkrankung. Aufgrund fehlender systematischer epidemiologischer Studien wird es in der Regel nicht untersucht und häufig klinisch übersehen, insbesondere wenn es im Erwachsenenalter präsentiert wird.
Keine relevanten Interessenkonflikte zu deklarieren.
