Chorionzotten-Probenahme-Pränatales Screening Ontario

Chorionzotten-Probenahme, oder CVS, ist eine Art invasiver pränataler diagnostischer Tests, die in Ontario verfügbar sind.

CVS kann feststellen, ob eine Schwangerschaft einen Chromosomenunterschied wie Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13 aufweist. Es kann auch Informationen darüber geben, ob es Abschnitte anderer Chromosomen gibt, die extra sind oder fehlen., Diese anderen Chromosomenunterschiede sind nicht mit einem Anstieg des mütterlichen Alters (oder des Alters des Eizellspenders) verbunden und können in Familien ablaufen oder spontan im Sperma oder im Ei auftreten, das die Schwangerschaft empfangen hat. Zusätzliche genetische Bedingungen können getestet werden, wenn dies für diese Schwangerschaft angezeigt und von der schwangeren Person angefordert wird.

Wenn CVS gemacht wird

Ein CVS wird typischerweise im ersten Trimester der Schwangerschaft angeboten und wird typischerweise zwischen ungefähr 11 und 14 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt.,

Funktionsweise

CVS-Verfahren werden in spezialisierten Zentren in Ontario von speziell ausgebildeten Ärzten durchgeführt. Ein Ultraschall wird durchgeführt, um dem Arzt den Ort der Schwangerschaft und der Plazenta zu zeigen.

Abhängig von der Position der Plazenta und dem Fachwissen des Geburtshelfers können zwei Arten von CVS-Verfahren durchgeführt werden:

Transzervikal. Dies ist das üblichere der beiden Verfahren, bei denen ein spezielles Werkzeug durch die Vagina geführt und ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen wird.
Transabdominalen., Bei diesem Verfahren wird eine Nadel durch Bauch und Gebärmutter in die Plazenta eingeführt, um ein kleines Stück Gewebe zu erhalten.

Transzervikale Chorion zotte sampling (CVS)

Ergebnisse

Das Gewebe aus der Plazenta, die durch CVS wird dann gesendet zu die Prüfung Labor zur Analyse., CVS-Ergebnisse werden direkt an den Gesundheitsdienstleister gesendet, der den Test bestellt hat; Die Ergebnisse sind normalerweise innerhalb von 2-3 Wochen verfügbar, können jedoch je nach Art der bestellten Tests variieren. Einzelpersonen sollten mit ihrem Arzt bestätigen, wann Ergebnisse zu erwarten sind.,

Vorteile von CVS

kann eine“ Ja „oder“ Nein“Antwort über Chromosomenveränderungen geben
liefert Ergebnisse früher als Amniozentese, weil CVS im ersten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt wird

Einschränkungen von CVS

hat ein verfahrensbedingtes Fehlgeburtsrisiko von <1%. Es ist wichtig zu verstehen, dass alle Schwangerschaften im ersten Trimester ein gewisses Risiko für Fehlgeburten haben. CVS erhöht dieses Risiko um <1%.,
kann im Allgemeinen nur Informationen über Chromosomenunterschiede in der Schwangerschaft (und andere spezifische genetische Bedingungen unter bestimmten Umständen) liefern. CVS kann nicht jede mögliche genetische Erkrankung identifizieren. CVS sagt Ihnen auch nicht, ob strukturelle Anomalien vorliegen, die stattdessen durch Ultraschall erkannt werden können (z. B. Herzerkrankungen).

Mosaizismus

Das Baby und die Plazenta begannen aus derselben anfänglich befruchteten Zelle und haben normalerweise die gleiche Chromosomenanordnung., In etwa 1-2% aller Schwangerschaften kann die Plazenta jedoch eine andere Chromosomenstruktur als das Baby haben. Dies wird als begrenzter Plazentamosaizismus (CPM) bezeichnet.

Wenn ein CVS-Ergebnis zeigt, dass ein Chromosom extra oder fehlt, ist es möglich, dass das zusätzliche oder fehlende Chromosom nur in der Plazenta und nicht im Baby vorhanden ist. Wenn CPM vermutet wird, kann Ihr Arzt empfehlen, ein Amniozentese-Verfahren als Follow-up-Test durchzuführen. Die Amniozentese betrachtet die Zellen, die direkt vom Baby stammen, nicht die Plazentazellen, und kann jede Besorgnis über CPM ausräumen.,

So erhalten Sie weitere Informationen

Wenn Sie Fragen zu invasiven diagnostischen Tests haben, wenden Sie sich an Ihr regionales Genetikzentrum oder pränatales Screening Ontario für weitere Informationen.

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