Několik typů mozkové abnormality mohou být viděn u jedinců s TSC, včetně kortikální hlízy, subependymální noduly, a subependymal obřích buněk astrocytomu (SEGA). Někteří jednotlivci budou mít všechny tyto změny, zatímco jiní nebudou mít žádné. Drtivá většina jedinců s TSC však bude mít jednu z těchto abnormalit.
- kortikální hlízy jsou nejlépe vizualizovány pomocí MRI mozku., Kortikální hlíza (z níž byl původně pojmenován TSC) je neuspořádaná oblast mozku, která obsahuje abnormální buňky. Někteří jedinci s TSC mají četné hlízy, zatímco jiní nebudou mít žádné. Hlízy jsou obtížnější vidět v mozku dítěte než ve zralejším mozku, ale stále je možné zobrazit hlízy u novorozence. Hlízy a/nebo oblast mozku obklopující hlízu hrají roli ve vývoji záchvatů u jedinců s TSC., Nedávné studie však ukázaly, že v mozku jedince s TSC může být také mnoho rozptýlených abnormálních buněk a úloha těchto buněk ve vývoji záchvatů není jasná.
- Subependymální uzliny (SEN) jsou malé akumulace buněk, které se nacházejí na stěnách mozkových komor (prostory v mozku, které obsahují mozkomíšní mok (CSF). Uzliny často hromadí vápník a jsou pak snadno identifikovány na MRI zobrazování mozku.,
- Subependymal obřích buněk astrocytomu (SEGA) se vyskytuje až u 20% jedinců s komplexem tuberózní sklerózy (TSC) a je více pravděpodobné, že vyvinout během dětství a dospívání. SEGA je typ nádoru na mozku, který se vyskytuje u jedinců s TSC, že je noncancerous a není maligní, ale může být stále velmi problematické. Je důležité sledovat výskyt tohoto nádoru na mozku během dětství a přibližně do věku 25 let u jedinců s TSC.
co je SEGA nebo SGCT?,
nejprve slovo subependymal odkazuje na oblast pod ependymální podšívkou, membránou, která obklopuje prostory naplněné mozkomíšním mokem v mozku. Obří buňka se týká velmi velkých abnormálních buněk, které se nacházejí při mikroskopickém vyšetření nádoru.
astrocytom se týká typu nádoru založeného na nejrozšířenějším typu buněk. Historicky byl tento typ nádoru klasifikován jako pomalu rostoucí astrocytom. Protože však buňky v nádoru nejsou pouze astrocytické, ale také neuronální, byl navržen termín subependymální nádor obrovských buněk nebo SGCT., Na mezinárodní konsenzuální konferenci TSC v červnu 2012 odborníci doporučili pokračovat v používání termínu SEGA nicméně pro konzistenci.
SEGAs se obvykle nacházejí v komorách v mozku. Komory jsou přirozené prostory hluboko uvnitř mozku naplněné čirou tekutinou nazývanou mozkomíšní mok (CSF). SEGAs jsou nezhoubné nádory, což znamená, že nemají metastázovat (šířit se do jiných částí mozku nebo těla)., Nicméně, nádor může být problematické, protože to může růst dostatečně velké, aby blokovat tok CSF v mozku, což způsobuje zvýšení tlaku v oblasti hlavy a rozšíření tekutiny naplněné prostory (proces známý jako hydrocefalus).
SEGAs obvykle rostou velmi pomalu, ale občas mohou začít růst rychleji. Není známo, co spouští růst SEGA nebo proč někteří jedinci s TSC mají SEGA, zatímco jiní ne., Není také známo, proč pouze některé z malých uzlů nalezených na povrchu komor, označovaných jako subependymální uzliny (SENs), mohou nakonec růst a stát se SEGAs.
jak diagnostikujete SEGA?
jedinci s TSC by měli dostávat pravidelné zobrazování mozku, alespoň do dospělosti. Pokud se provádí pravidelné skenování, může být SEGA obvykle zaznamenána v počáteční fázi, aby bylo možné zahájit odpovídající sledování a/nebo léčbu.
zdá se, že nové SEGAs vznikají velmi zřídka po 20-25 letech věku., Zobrazování mozku, nejlépe MRI s kontrastem a bez něj, by mělo být prováděno každých 1 až 3 roky až do věku 25 let. Po 25 letech věku nemusí být screening MRI mozku potřebný a následné intervaly mohou být prodlouženy, pokud SEGA zůstane stabilní. Někteří jedinci s TSC byli diagnostikováni s onemocněním až poté, co jim byla diagnostikována asymptomatická SEGA.
jaké jsou příznaky SEGA?,
jedinec s TSC, který má SEGA, může zpočátku mít žádné známky nebo příznaky nádoru na mozku, pouze k rozvoji příznaků, když nádor vzrostl dostatečně velký, aby zablokoval tok CSF. CSF se nyní hromadí a způsobuje zvýšený tlak v mozku. V této fázi, některé společné příznaky jsou bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, nemotornost, nebo neschopnost chůze, zvýšená frekvence a/nebo závažnosti záchvatů, změny chování a/nebo vizuální problémy (rozmazané nebo dvojité vidění).,
změny mohou být jemné, takže je důležité být ostražitý, pokud je známo, že jednotlivec s TSC má SEGA. Známky zvýšeného tlaku může také být poznamenal lékař, který provádí podrobné neurologické vyšetření, které zahrnuje posouzení vzhledu nervů v zadní části oka.
jak léčíte SEGA?
v minulosti byla operace jedinou léčebnou strategií pro pěstování a/nebo symptomatické SEGAs., V roce 2010, mTOR inhibitor everolimus (na trh ve Spojených Státech jako Afinitor®, k dispozici také jako obecný od prosince 2019, uvedený v lékařské literatuře jako RAD001) byl schválen Federální Drug Administration (FDA) k léčbě SEGA spojené s TSC. Schválení byla založena na velmi pozitivní výsledky důležitého klinického hodnocení v roce 2010 a následně potvrzena větší, podrobnější klinické studie fáze 3 v roce 2013, dokumentující úspěšné smrštění v TSC spojené SEGAs.,
existují výhody a nevýhody chirurgického a lékařského ošetření, které by měly být přezkoumány u lékařů obeznámených s TSC a SEGA. Aspekty, které pomáhají při rozhodování, jsou shrnuty odbornými doporučeními Mezinárodní konference o konsensu tuberózní sklerózy v roce 2012.
vrátí se SEGA po chirurgickém odstranění nebo léčba inhibitorem mTOR byla zastavena?
Pokud je SEGA zcela chirurgicky odstraněna, SEGA se nevrátí., Nicméně, tam byly četné případy, kdy neurosurgeons jsou neúspěšné v úplném odstranění SEGA nebo ve kterém jiný SEGA začal růst na jiném místě po počátečním Sega byl odstraněn. V takových případech bude zbývající nebo Nová SEGA v určitém okamžiku v budoucnu vyžadovat opakovanou operaci nebo lékařské ošetření.
lékařské zprávy a prospektivní klinické studie ukázaly, že SEGAs se vrátí, pokud je léčba inhibitorem mTOR zastavena. Dosud není známo, zda a kdy dlouhodobá léčba inhibitorem mTOR nakonec odvrátí riziko opětovného růstu.,
jaké je nebezpečí při ošetřování rostoucího SEGA?
nebezpečí není léčbě SEGA, který se zvyšuje ve velikosti, je to, že to nakonec bude blokovat tok CSF a způsobit výrazné zvýšení tlaku v mozku, což vede k závažné bolesti hlavy, nevolnost a zvracení. Může být spojena zvýšená frekvence a/nebo závažnost záchvatů, neurologické a behaviorální změny, nemotornost, poruchy zraku a dokonce i ztráta zraku. Hydrocefalus způsobený SEGA může být život ohrožující a vyžaduje léčbu.
koho mám kontaktovat, pokud já nebo moje dítě mám příznaky SEGA?,
měli byste co nejdříve kontaktovat svého lékaře. Pokud nejste v současné době v péči neurologa, měli byste se obrátit na svého lékaře primární péče. Nakonec budete pravděpodobně odkázáni na neurologa, neuro-onkologa nebo neurochirurga, který je obeznámen s léčbou SEGAs.
Jak mohu vybrat neurochirurga?
většina neurochirurgů má speciality v oblasti neurochirurgie, takže byste měli hledat neurochirurga, který má výcvik v chirurgii nádorů mozku u dětí a pokud je to možné, operaci pro SEGA.,
Když se setkáte s neurochirurg, můžete se zeptat na následující otázky:
- kolikrát jste provedl operaci odstranit SEGA od jiných osob s TSC?
- jaký byl věkový rozsah osob s TSC, na kterých jste operovali?
- jaký je chirurgický přístup, který použijete k odstranění SEGA?
- jaké jsou možné komplikace, které se mohou objevit během a po operaci?
- jakmile je operace dokončena, jaká bude doba zotavení?
- jaká je šance, že se stejná SEGA vrátí?,
- jak to bude sledováno po operaci?
- je léčba inhibitorem mTOR volbou?
- jaké jsou vedlejší účinky léčby inhibitorem mTOR?
