co je alfa thalassemia?
alfa thalassemia je typ dědičné thalassémie (přenášené mezi členy rodiny). Jedná se o hematologickou poruchu, která snižuje schopnost těla produkovat zdravé červené krvinky a normální hemoglobin. Hemoglobin je protein bohatý na železo, který se nachází v červených krvinkách a přenáší kyslík do buněk v celém těle. Tento protein má dvě části: jedna se nazývá alfa globin a druhá beta globin.,
existují určité geny, které řídí, jak tělo produkuje hemoglobin. Když jsou tyto geny změněny (změněny) nebo chybí, dochází k talasémii. Hemoglobinový protein postižený alfa thalassemií je alfa globin.
lidé, kteří zdědí změněné nebo chybějící geny hemoglobinu od jednoho rodiče, ale dědí normální geny od druhého rodiče, se nazývají nosiče. Nosiče alfa talasemie obvykle nemají žádné známky nebo příznaky. Vadné geny však mohou předat svým dětem., Lidé se středně závažnými až těžkými formami alfa thalassemie zdědili defektní geny hemoglobinu od obou rodičů.
alfa globin se skládá ze čtyř specifických genů, dvou v každém řetězci chromozomu 16. Každý člověk potřebuje tyto čtyři geny (dva od každého z rodičů), aby vytvořil dostatek alfa globinu pro normální fungování hemoglobinu v těle., Pokud jeden nebo více z těchto genů chybí, různé formy alfa-thalasémií se vyskytují:
- pokud jeden gen chybí, člověk je „tichý“ nosič alfa thalassemia, a obvykle nemá žádné příznaky nebo symptomy.
- pokud chybí dva geny, má osoba vlastnost alfa thalassemie (také nazývaná alfa thalassemia minor) a může mít mírnou anémii.
- pokud chybí tři geny, má osoba onemocnění hemoglobinu H.,
- pokud chybí všechny čtyři geny, má osoba alfa thalassemii major (také nazývanou Bart hemoglobin nebo fetální dropsy). Jedná se o nejzávažnější typ alfa thalassemie. Obvykle, v případě, že plod trpí touto poruchou zemře v děloze, nebo dítě zemře brzy po narození, protože není schopná produkovat normální hemoglobinu přenášet kyslík po celém těle.
jak častá je alfa thalassemie?
protože alfa thalassemie je dědičná, rodinná anamnéza a původ mohou pomoci diagnostikovat tuto hematologickou poruchu.,
rodič se změněnými nebo chybějícími geny produkujícími alfa globin by mohl mít dítě s formou alfa thalassémie. Každé dítě má 25% šanci zdědit jeden, dva nebo tři chybějící geny. Je velmi vzácné, že se narodí dítě, které postrádá všechny čtyři geny.
alfa thalassemie je jednou z nejčastějších hematologických poruch na světě. Každý může trpět. Tisíce dětí se rodí každý rok s alfa thalassemií nebo hemoglobinovou chorobou H, ale je častější v jihovýchodní Asii., Vyskytuje se také častěji u lidí afrického, řeckého, italského a Středního východu.
jaké jsou příznaky a příznaky alfa thalassémie?
příznaky a příznaky alfa thalassémie jsou způsobeny nedostatkem kyslíku transportovaného po celém těle. Je to proto, že tělo neprodukuje dostatek zdravých červených krvinek a alfa globinu.,
závažnost příznaků nebo symptomů, závisí na typu alpha thalassemia člověk má a závažnost poruchy:
- žádné příznaky — tiché dopravci alfa talasemií obecně nemají žádné příznaky nebo symptomy onemocnění. Hemoglobin těla funguje normálně, protože nedostatek alfa globinového proteinu je menší.,
- mírná Anémie – lidé s alfa-thalasémií vlastnost může mít žádné příznaky nebo symptomy, ale mírná anémie je časté:
- pocit, unavený nebo slabý
- dušnost
- pocit závratě
- hlava
- studené ruce a nohy
- bledá kůže
- bolesti na hrudi.,vidět a jiné zdravotní problémy — lidé s pokročilé formy alfa-thalasémií (hemoglobin H disease) obecně bude mít známky nebo příznaky v prvních dvou letech života, včetně anémie je středně těžké až těžké, a jiné zdravotní problémy:
- bledá Kůže a apatie
- Ztráta chuti k jídlu
- tmavá Moč
- Růst zpomalil a opožděná puberta
- Kůže nebo očí (bílá část) žlutá (žloutenka)
- Srdce, játra, nebo slezina zvětšená
- Problémy v kostech
- hydrops fetalis může být diagnostikována během těhotenství., Obvykle plod nepřežije, i když zřídka je možné provést transfuzi plodu, uvnitř dělohy a že přežije.
jak se léčí alfa thalassemie?
léčba je založena na typu a závažnosti alfa thalassémie. Lidé s alfa thalassemií nebo s alfa thalassemií mají obvykle mírné příznaky (nebo žádné příznaky) a potřebují malou nebo žádnou léčbu. Symptomy lidí s onemocněním hemoglobinu H se liší v závislosti na typu alfa talasémie., Lidé s plodovou kapkou budou záviset na krevních transfuzích po celý život a budou mít vážné zdravotní problémy.
u středně závažných a závažných forem poruchy se používají tři standardní léčby:
- krevní transfúze-hlavní léčba u lidí s těžkou alfa thalassemií. Tato léčba poskytuje zdravé červené krvinky s normálním hemoglobinem.
- vzhledem k tomu, že červené krvinky žijí pouze asi tři měsíce, je pravděpodobné, že pravidelné transfuze jsou nezbytné k udržení zdravého přívodu červených krvinek.,
- lidé s onemocněním hemoglobinu H budou pravděpodobně potřebovat čas od času krevní transfuzi, například pokud mají infekci nebo jiné onemocnění nebo pokud se objeví příznaky anémie.
- krevní transfúze jsou život zachraňující léčbou, která může pomoci lidem s alfa thalassemií cítit se lépe,žít déle a celkově mít lepší kvalitu života. Transfúze však zvyšují riziko infekcí a virů přenášených krví, jako je hepatitida., Ve Spojených státech se provádějí důkladné krevní kontroly, takže toto riziko je extrémně nízké.
- chelatační terapie-odstraňuje přebytečné železo z těla, způsobené opakované krevní transfuze, které představují léčbu těžké alpha thalassemia. Akumulace železa v krvi (přetížení železem) může poškodit srdce, játra a další části těla.,
Pro chelatační terapii se používají dvě léčiva:- deferoxamin-kapalné léčivo, které se podává pomalu, pod kůží, obvykle po celou noc, pět až šest nocí týdně, pomocí malé přenosné pumpy. Tato léčba vyžaduje čas a může být trochu bolestivá. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat problémy se sluchem a zrakem.
- Deferasirox-perorální lék, který se užívá jednou denně. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, průjem, únavu a bolesti kloubů.,
tyto další procedury pro alfa thalassemia existují, i když mnohem méně často se používá, nebo jsou zkoumány:
- kostní dřeně a krve transplantace kmenových buněk — výměna vadných kmenových buněk u zdravých dárců.
- kmenové buňky jsou buňky, které jsou uvnitř kostní dřeně a stávají se červenými krvinkami a jinými typy krevních buněk.,
- transplantace kmenových buněk je jediná léčba, která může vyléčit alfa thalassemii, ale postup zahrnuje určitá rizika.
- pouze malé procento lidí s těžkou alfa thalassemia dosažení dobrého dárce kompatibilitu.
- budoucí léčby-vědci se snaží objevit možné nové léčby alfa thalassémie.
- použitím genové terapie bude možná jednoho dne možné lékařům zavést normální gen hemoglobinu do kmenových buněk kostní dřeně., To by mohlo umožnit lidem s alfa thalassemií vytvořit si vlastní hemoglobin a zdravé červené krvinky.
- vědci studují způsoby, jak stimulovat schopnost těla produkovat fetální hemoglobin po narození. Když se dítě narodí, tělo začne vytvářet dospělý hemoglobin. Produkce vyššího množství fetálního hemoglobinu by proto mohla pomoci nahradit nedostatek zdravých dospělých hemoglobinu u lidí s alfa thalassémií.
jaké jsou míry přežití pro Alfa thalassemii?,
hemoglobin H léčba zlepšila a lidé se středně těžkou nebo těžkou formu poruchy žijí déle a s lepší kvalitou života. Zdravotní problémy způsobené alfa thalassemií a její léčbou jsou však běžné a mohou být závažné.
těžká talasemie (těžká hemoglobin H nebo fetální kapka) může způsobit srdeční selhání a smrt. Pravidelné krevní transfuze a chelatační terapie železa nebo úspěšná transplantace kmenových buněk by mohly zlepšit šance na přežití.,
méně závažné formy alfa thalassémie (tichý nosič nebo alfa thalassemia) obvykle nezkracují život člověka.
genetické poradenství a prenatální testování může pomoci lidem s rodinnou anamnézou alfa thalassemia, které plánují mít děti.
proč si vybrat St. Jude k léčbě alfa talasémie vašeho dítěte?
- poměr sester k pacientům v St. Jude je bezkonkurenční: v průměru o 1 za každé 3 v hematologii a onkologii, a 1 pro každého pacienta v Jednotce Intenzivní Péče.,
- hlavní léčebné programy nemocnice jsou velmi úspěšné, protože lékaři a laboratorní vědci úzce spolupracují na rychlém rozvoji nových terapií.
