HISTORIE
37-rok-starý muž představuje pro dermatologii pro doplnění jeho rosacea léky, kdy lékař všimne zcela nahodilé znetvoření pacienta prsty. Pacient říká, že jeho „křivé malé prsty“ jsou přítomny od narození a tvrdí, že jsou jinak zdravé., Neexistuje žádná rodinná anamnéza vážných zdravotních problémů a pacient popírá jakékoli problémy s funkcí prstů nebo rukou.
vyšetření
páté prsty obou rukou jsou výrazně zakřivené dovnitř, účinně zkracují prsty, ale bez rotačního zakřivení. V prstech není vidět žádná jiná vada. Vzhled pacienta je jinak nezanedbatelný.
diskuse
fyzická diagnóza je dovednost sama o sobě v medicíně, která se přelévá do každé specializace., Mnohé nálezy jsou jemné, ale některé jsou tak zřejmé, jak uniknout odhalení—stejně jako v případě pacienta, který řekl, že ne lékařských služeb, že bych kdy viděl zmínil jeho prsty.
nevěděl jsem, co tato vada může představovat, nebo dokonce to, čemu se říkalo. Ale jsem si vědom dobrého „pravidla palce“, což je: pokud to vypadá jako něco, pravděpodobně je. Jinými slovy, pokud to vypadá, že by to mělo mít jméno, pravděpodobně ano-a pravděpodobně to má důsledky, které jsou potenciálně smysluplné.,
slíbil jsem pacientovi, že zjistím, jak se jmenuje jeho deformita, a i když to chvíli trvalo, dokázal jsem to udělat. (Při zpětném pohledu jsem se měl jednoduše zeptat ortopedického PA, ale místo toho jsem hledal na internetu „deformity prstů.“) Zde jsem našel:
diagnóza tohoto pacienta byla klinodaktylie, radiální zakřivení prstů. Pátý je s největší pravděpodobností ovlivněn, i když mohou být zapojeny další prsty a stav je obvykle dvoustranný, jako v tomto případě., Ačkoli jsem s tím nebyl obeznámen, clinodactyly je poměrně častá: postihuje 1% až 20% dětí, které se objevují buď při narození, nebo krátce poté. Nejčastěji je nevýznamná a neovlivňuje normální funkci.
až 80% pacientů s Downovým syndromem má klinodaktylii a bylo spojeno s mnoha dalšími syndromy, obvykle jako náhodný nález. Jeho přítomnost u dítěte by měla vyvolat hledání dalších možných souvisejících jevů. Podobně, když je vidět na prenatálním ultrazvuku, je indikována chromozomální analýza.,
klasifikováno jako stupeň zapojení, clinodactyly představuje v několika variantách. Základní vada je ve tvaru klínu distální falangy, která by měla být obdélníková. Extrémní případy mohou vyžadovat chirurgický zákrok k obnovení normální funkce a vzhledu.
jak by se dalo očekávat, existuje obrovské množství deformit prstů s nekonečnými variacemi. Například děti se mohou narodit s prsty spojenými dohromady, což je stav zvaný syndactyly. Camptodactyly je typ deformity, ve které je fixní flexe deformita prstu., To vše může být součástí zděděného stavu, obvykle v autosomálně dominantním režimu přenosu.
je Zřejmé, že tento pacient trpěl málo, pokud vůbec, se jeho stav, když připomněl, stydět se jako dítě, protože jeho prsty byly tak odlišné od jeho vrstevníků.
body učení se doma
• Klinodaktylie je běžná, postihuje 1% až 20% všech novorozenců a je obvykle normální variantou.
* byl však spojen s mnoha dalšími nemocemi a syndromy, zejména Downovým syndromem.,
• je proto rozumné hledat další související abnormality.
• Clinodactyly je dobrým příkladem principu: pokud to vypadá, že je to „něco“, pravděpodobně má jméno a důsledky pro zdraví pacienta.
