dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) pacienti mají abnormalitu v krevních cévách, která způsobuje jejich snadné krvácení, dokonce i spontánně. Většina krevních cév v těle někoho s HHT je normální. Malé procento krevních cév u osoby s HHT má však specifický typ abnormality.
to může mít za následek prasknutí a krvácení. Pokud se jedná o malé krevní cévy, nazývá se telangiektázie. Pokud se jedná o větší krevní cévy, nazývá se arteriovenózní malformace nebo AVM., Umístění abnormalit krevních cév v těle určuje, jaké příznaky budou mít pacienti.
příznaky a příznaky HHT
krvácení z nosu
HHT mohou ovlivnit nos a způsobit těžké krvácení z nosu. Zatímco krvácení z nosu nemusí být nutně život ohrožující, existuje otázka kvality života, protože krvácení z nosu může být spontánní, děje se kdykoli a bez zjevného důvodu. Krvácení z nosu je nejčastějším příznakem HHT.
přibližně 95 procent lidí s HHT má opakující se krvácení z nosu v době, kdy dosáhnou středního věku., Krvácení z nosu obvykle začíná kolem věku 12, ale mohou začít již v dětství nebo až do dospělosti. Někteří pacienti mají těžké krvácení z nosu jen několikrát ročně, zatímco u jiných je to denní výskyt. Krvácení z nosu může trvat kdekoli od několika sekund, až několik hodin. Množství ztracené krve může být několik kapek, nebo dost způsobit anémii (nízký krevní obraz). Většina lidí s HHT spadá někam mezi tyto dva extrémy.,
Kůže Arteriovenózní Malformace
Prasknutí a krvácení v kůži na ruce, obličej a ústa jsou také nalezené v asi 95 procent lidí, kteří mají dědičné hemoragické teleangiektázie. I když to obvykle není zřejmé, dokud pacient není 30 nebo 40 let, HHT se objeví jako malé červené až purpurové skvrny. Tyto kožní arteriovenózní malformace mohou krvácet, ale je méně pravděpodobné než ty v nosu.
malformace v mozku, plicích nebo GI traktu
HHT může být fatální, pokud je AVM v mozku, plicích nebo GI traktu pacienta (žaludek a střeva)., AVMs v GI traktu nezpůsobují bolest nebo nepohodlí. Příznaky krvácení GI jsou černé nebo krvavé stolice a/nebo anémie. Anémie (nízký krevní obraz) pak může způsobit únavu, dušnost, bolest na hrudi nebo závratě.
přibližně 15 procent pacientů s HHT vyvine AVMs v plicích. Tyto plicní AVM jsou ohroženy prasknutím, což může vést k život ohrožujícímu krvácení. To platí zejména během těhotenství, protože krevní tlak a objem krve jsou vyšší. Stejně tak se doporučuje těm, kteří jsou diagnostikováni plicní Avm, aby se potápěli., Kromě toho existuje riziko mrtvice nebo abscesu mozku (bakteriální infekce mozku), což může být život ohrožující nebo znemožňující. Aby se zabránilo abscesům mozku, doporučuje se, aby pacienti s diagnózou plicní AVMs užívali antibiotika před zubním čištěním a některými dalšími postupy.
mozkové Avmy jsou méně časté a nacházejí se pouze u asi 5-20 procent lidí s HHT. Ve většině případů je lze úspěšně léčit, ale mohou být život ohrožující nebo znemožňující, pokud krvácejí., Vzhledem k tomu, že před krvácením do mozku neexistují žádné varovné příznaky, doporučuje se jejich testování všem lidem, u kterých je diagnostikována HHT.
HHT příznaky se liší
příznaky HHT se velmi liší, a to i ve stejné rodině. Například rodič může mít hrozné krvácení z nosu, ale žádný AVM ve vnitřním orgánu. Přesto může mít dítě krvácení z nosu jen zřídka, přesto má Avm V jednom nebo více vnitřních orgánech. Neexistuje žádný způsob, jak předpovědět, jak je pravděpodobné, že někdo bude mít jednu ze skrytých vnitřních Avm na základě toho, kolik krvácení z nosu nebo kožních Avm mají.
kdo je nejvíce ohrožen?,
HHT není ekologické onemocnění. Spíše je založen na genetice. HHT se obvykle projevuje v pozdní adolescenci do rané dospělosti. Děti však mohou mít HHT a příznaky. Někteří pacienti nevykazují příznaky až do věku 40 let. HHT neovlivňuje žádnou konkrétní rasovou nebo etnickou skupinu.
