jaké jsou příznaky mitochondriálního onemocnění?
protože mitochondrie jsou v každé buňce těla, mohou mitochondriální poruchy ovlivnit mnoho různých tělesných systémů a způsobit širokou škálu příznaků v různých kombinacích. To může dělat je náročné diagnostikovat.
části těla, které mají tendenci být nejvíce postiženy, jsou ty, které potřebují nejvíce energie, jako je srdce, mozek, svaly a gastrointestinální trakt., Příznaky se mohou pohybovat od únavy a nesnášenlivosti cvičení až po ztrátu sluchu, záchvaty, mrtvice, srdeční selhání, cukrovku a selhání ledvin. Velká většina, ale ne všechny děti s mitochondriálními poruchami mají vývojové zpoždění.
v závislosti na závažnosti poruchy se příznaky mohou objevit při narození nebo se nemusí objevit až do dospělosti. U některých dětí mitochondriální onemocnění postupuje rychle a může být závažné. V jiných může být stabilní a dobře řízený po mnoho let. Někdy příznaky začínají náhle, vyvolané jinou nemocí.,
Co způsobuje mitochondriální onemocnění
Mitochondrie jsou „elektrárny“ všech buněk v lidském těle, produkující energii, které naše tělo potřebuje k funkci. Jsou také zapojeny do metabolismu, pomáhají našim buňkám budovat, rozkládat a recyklovat sloučeniny, které potřebují.
u mitochondriálních poruch je schopnost mitochondrií provádět tyto úlohy narušena kvůli genetické mutaci – „chybě“ v DNA. Všichni máme v těle dva typy DNA. Jaderná DNA (obvykle jen nazývaná „DNA“) se nachází v jádru buňky a je zděděna od naší matky i otce., Mitochondrie mají také DNA zděděnou od matek. Protože oba typy DNA jsou zodpovědné za strukturu a funkci mitochondrií, mutace v obou mohou způsobit mitochondriální poruchy. Mutace mohou být zděděny od rodičů nebo se mohou stát poprvé u dítěte(tzv.
zděděné mutace v mitochondriální DNA pocházejí od matky. Mutace v jaderné DNA jsou obvykle recesivní, což znamená, že jedna kopie mutace pochází od každého rodiče. V tomto případě jsou rodiče jen nosiči a nemají samotné mitochondriální onemocnění., To také vysvětluje, proč někteří lidé s mitochondriální poruchou mají rodinnou anamnézu poruchy, zatímco jiní jsou jedinými v jejich rodině, kteří mají být postiženi.
Další informace o mitochondriální nemoci naleznete na stránce FAQ.
