Neurofibromatóza typu 1 je onemocnění, vyznačující se tím, změny ve zbarvení kůže (pigmentace) a růst nádorů podél nervů v kůži, mozku a dalších částí těla. Příznaky a příznaky tohoto stavu se u postižených lidí velmi liší.
Začátek v raném dětství, téměř všichni lidé s neurofibromatózou typu 1 mají více café-au-lait skvrny
, které jsou ploché skvrny na kůži, které jsou tmavší než okolní oblasti., Tyto skvrny se zvyšují ve velikosti a počtu, jak jednotlivec stárne. Pihy v podpaží a tříslech se obvykle vyvíjejí později v dětství.
Většina dospělých se neurofibromatóza typ 1 rozvíjet neurofibromas, což jsou nezhoubné (benigní) nádory, které se obvykle nachází na nebo těsně pod kůží. Tyto nádory se mohou objevit také v nervech v blízkosti míchy nebo podél nervů jinde v těle. Někteří lidé s neurofibromatózou typu 1 vyvíjejí rakovinné nádory, které rostou podél nervů., Tyto nádory, které se obvykle vyvíjejí v dospívání nebo dospělosti, se nazývají maligní nádory periferního nervového pláště. Lidé s neurofibromatózou typu 1 mají také zvýšené riziko vzniku dalších typů rakoviny, včetně nádorů mozku a rakoviny krvetvorné tkáně (leukémie).
během dětství se v barevné části oka často objevují benigní výrůstky zvané lischové uzliny (duhovka). Lischové uzliny nezasahují do vidění., Některé postižených jedinců také vyvinout nádory, které rostou podél nerv vede z oka do mozku (optický nerv). Tyto nádory, které se nazývají optické gliomy, mohou vést ke snížení vidění nebo úplné ztrátě zraku. V některých případech nemají optické gliomy žádný vliv na vidění.,
Další známky a příznaky neurofibromatózy typu 1 se liší, ale mohou zahrnovat vysoký krevní tlak (hypertenze), krátká postava, neobvykle velké hlavy (makrocefalie), a skeletální abnormality, jako je abnormální zakřivení páteře (skolióza). Přestože většina lidí s neurofibromatózou typu 1 má normální inteligenci, u postižených jedinců se často vyskytují poruchy učení a porucha pozornosti/hyperaktivity (ADHD).
