odběru Choriových klků, nebo CVS, je jeden druh invazivní prenatální diagnostické testování, které je k dispozici v Ontariu.
CVS může určit, zda má těhotenství chromozomový rozdíl, jako je trizomie 21, trizomie 18 nebo trizomie 13. Může také poskytnout informace o tom, zda existují části jiných chromozomů, které jsou extra nebo chybí., Tyto jiné chromozomu rozdíly nejsou spojeny s nárůstem věku matky (nebo věku dárkyně), a může běžet v rodinách nebo se vyskytují spontánně v spermie nebo vajíčko, které pojal těhotenství. Další genetické stavy mohou být testovány, pokud jsou indikovány pro toto těhotenství a vyžádány těhotnou osobou.
pokud se CVS provádí
CVS se obvykle nabízí v prvním trimestru těhotenství a obvykle se provádí mezi přibližně 11 a 14 týdny těhotenství.,
jak to funguje
CVS postupy jsou prováděny ve specializovaných centrech v Ontariu speciálně vyškolenými lékaři. Ultrazvuk se provádí, aby ukázal lékaři umístění těhotenství a placenty.
existují dva typy CVS postupů, které lze provést v závislosti na poloze placenty a odbornosti porodníka:
-
transcervikální. Jedná se o častější ze dvou postupů, kde se vagina prochází speciálním nástrojem a z placenty se odebírá malý kus tkáně.
-
Transabdominal., Při tomto postupu je jehla vložena přes břicho a dělohu do placenty, aby se získal malý kus tkáně.
Transcervical odběru choriových klků (CVS)
Ilustrace převzato z Genetické Poradny Aids, 7. Vydání, Copyright 2020, povolení pro použití poskytnutých Greenwood Genetické Centrum
Výsledky
tkáně z placenty získané prostřednictvím ŽIVOTOPISŮ pak budou odeslány do zkušební laboratoře pro analýzu., Výsledky CVS budou zaslány přímo poskytovateli zdravotní péče, který si test objednal; výsledky budou obvykle k dispozici během 2-3 týdnů, ale mohou se lišit v závislosti na typu objednaného testování. Jednotlivci by měli u svého poskytovatele zdravotní péče potvrdit, kdy očekávat výsledky.,
Výhody CVS
- může dát „ano“ nebo „ne“ odpověď o chromosomové změny
- poskytuje výsledky dříve než amniocentéza, protože CVS se provádí v prvním trimestru těhotenství
Omezení CVS
- má postup týkající se potratu riziko <1%. Je důležité si uvědomit, že všechna těhotenství mají určité riziko potratu v prvním trimestru. CVS zvyšuje toto riziko o <1%.,
- může obecně poskytovat pouze informace o chromozomových rozdílech v těhotenství (a dalších specifických genetických podmínkách za specifických okolností). Životopisy nemohou identifikovat všechny možné genetické podmínky. CVS vám také neřekne, zda existují strukturální abnormality, které mohou být detekovány ultrazvukem (např.
mozaika
dítě a placenta začaly ze stejné počáteční oplodněné buňky a obvykle budou mít stejné chromozomové uspořádání., U přibližně 1-2% všech těhotenství však placenta může mít jiný chromozomový make-up od dítěte. Toto se nazývá omezený placentární mozaika (CPM).
pokud výsledek CVS ukazuje, že chromozom je extra nebo chybí, je možné, že extra nebo chybějící chromozom je přítomen pouze v placentě a nikoli v dítěti. Pokud je podezření na CPM, může váš poskytovatel zdravotní péče doporučit, aby byl proveden postup amniocentézy jako následný test. Amniocentéza se dívá na buňky odvozené přímo od dítěte, nikoli na placentární buňky, a může objasnit jakékoli obavy z CPM.,
Jak získat více informací
Máte-li dotazy týkající se invazivního diagnostického testování, obraťte se na regionální centrum genetiky nebo prenatální screening Ontario pro více informací.