Pfeifferův syndrom dostává zvýšenou pozornost médií v důsledku nedávné smrti Price. Proč? Protože princ přišel v roce 1996 o 7denního syna na Pfeifferův syndrom.
Pfeifferův syndrom je vzácný stav, který postihuje 1 ze 100 000 jedinců a je způsoben mutacemi v genu FGFR1 nebo FGFR2., Mutace v těchto genech mění funkci bílkovin, která vede k předčasné fúzi kostí lebky, stejně jako abnormality ve vývoji kostí rukou a nohou.
existují tři typy Pfeifferova syndromu.
typ 1 je způsoben mutacemi v genu FGFR1 nebo FGFR2 a je považován za nejméně závažný. Jednotlivci mohou mít normální inteligenci a životnost.
Typy 2 a 3, spojené s mutacemi v FGFR2, jsou závažnější formy Pfeiffer syndrom a často zahrnují problémy s nervovým systémem., Abnormální vývoj kostí lebky může omezit růst mozku, což vede ke zpožděnému vývoji a dalším neurologickým problémům. Typ 2 se liší od typu 3 rozsáhlejší fúzí kostí v lebce, což způsobuje hlavu ve tvaru cloverleaf.
Pfeiffer syndrom se dědí přes autosomálně dominantní vzor, což znamená, pouze jedna změněná kopie genu (od jednoho rodiče), je potřeba, aby způsobit poruchy, a to může být zděděné od jednoho z rodičů. V menšině případů může být tato porucha výsledkem nové mutace u postiženého jedince., V takových případech ani jeden z rodičů nenese mutaci nebo není ovlivněn, ale mají dítě s tímto stavem.
genetické poradenství certifikovaným odborníkem se doporučuje jednotlivcům, kteří mají Pfeifferův syndrom a jejich rodinám.
Další čtení:
genetika Home Reference
Národní organizace pro vzácné poruchy
Foto kredit: Scott Penner via Flickr
