Rodiny se musí přizpůsobit skutečnosti, že jejich dítě žije s celoživotní chronické onemocnění s celoživotní intervence. Ale vidím rodiny přijmout tento nový způsob života a najít nový normální.
zbytek spektra onemocnění se často nazývá Pompeova choroba s pozdním nástupem; tito pacienti však mohou být přítomni již v prvním roce života až do šesté dekády.
intervence je třeba začít brzy-nejen ERT, ale také výživa, fyzikální terapie a další speciální péče.,
jak jste viděli, že se Pompe care vyvíjí od žádné léčby k potenciálu genové terapie?
pracoval jsem v oblasti Pompeho nemoci za téměř 30 let a byly součástí cesty z pochopení přirozené historie nemoci vzrušení z nové generace úprav, včetně toho, co nazýváme druhé generace ERTs, stejně jako genová terapie.
jaké jsou výhody a omezení současných ERTs?
existují omezení současné terapie, včetně přístupu k léčbě (stojí asi 300 000 dolarů ročně)., A i když je velmi dobré vyčistit glykogen v srdci, nepovažujeme to za efektivní při cílení kosterního svalu. Vidíme tedy, že glykogen se znovu buduje v kosterních svalech nebo není vyčištěn v některých svalových vláknech. V průběhu času mají pacienti tendenci k náhorní plošině nebo dokonce k poklesu.
dozvěděli jsme se, že zahájení léčby brzy, než dojde k poškození, pomáhá. To je důvod, proč je tak důležité, aby Pompeho byly přidány do státních screeningových panelů pro novorozence. (Od února 2020 bylo na Pompeho promítáno jen 20 států a District of Columbia.,)
další výzvou je imunogenita, což je protilátková odpověď na enzym, který může být smrtící. Vyvinuli jsme však indukční protokoly imunitní tolerance, které jsou do značné míry úspěšné, zejména u dětí s nejvyšším rizikem, které mají dvě mutace a ve svém vlastním těle nevytvářejí žádný enzym GAA. Jako takový, když dostávají ERT (Myozyme/Lumizyme), tělo s ním zachází jako s cizím proteinem a vytváří protilátky proti ERT. Léčením těchto dětí látkami, které podvádějí imunitní systém, jsme schopni zabránit odpovědi na protilátky a nyní máme ve svých dospívajících několik dlouhodobých přeživších.,
výživa, cvičení a fyzikální terapie jsou důležité, ale často existují problémy s přístupem k získání těchto služeb. Vidíme také psychosociální aspekt nemoci, kdy děti často pociťují určitou sociální izolaci.
jaké jsou nejnovější pokroky v léčbě a klinickém výzkumu?
Druhá generace ERTs ve fázi 3 klinických studií poskytují efektivnější způsob dodání a lepší clearance glykogenu v kosterním svalu. Mohou mít také lepší výhody než současný ERT (Myozyme/Lumizyme) při nižší dávce., Existuje také genová terapie v klinických studiích fáze 1 a několik dalších, které se blíží zahájení klinického testování.
v oboru je velký zájem o postup vpřed.
snažíme se také lépe porozumět nejranějším rysům a projevům Pompeovy choroby s pozdním nástupem, protože nyní identifikujeme děti, které budou mít pozdní nástup prostřednictvím screeningu novorozenců. Zkoumáme, zda by spuštění lidí brzy na správné dávce ERT mohlo ovlivnit výsledky. První důkazy naznačují, že to může, ale stále je třeba udělat práci.,
Další dobrá věc je, že poučení z Pompeho choroby jsou hlavní klinického vývoje pro další vzácné svalové onemocnění, jako je Duchennova svalová dystrofie (DMD) a spinální muskulární atrofie (SMA). Tyto poznatky se doplňují a umožňují nám posunout pole vpřed lepším tempem, než kdybychom je studovali izolovaně.
jsme tak vděční našim pacientům s Pompe, kteří jsou vždy k dispozici, aby umožnili toto další učení.
získání Real s vývojáři léků
MDA se připravuje na naše první setkání s pacientem zaměřeným na vývoj léků (PFDD)., Toto setkání bude poskytovat osob s Pompeho chorobou a jejich rodinám příležitost informovat US Food and Drug Administration (FDA), vývojáři drog, a další klíčové zúčastněné strany o každodenní zkušenosti života s Tímto onemocněním a jak vnímají přínosy a rizika léčby. Podívejte se na aktualizace zde.
