co je Klippel–Trénaunayův syndrom?
Klippel–Trénaunay syndrom (KTS) je vzácné vrozené cévní, kostní syndrom charakterizován triádou příznaků, tyto jsou:
- Kapilární cévní malformace (port-víno skvrnu)
- Žilní malformace (např. křečové žíly)
- hypertrofie Končetiny (obvykle postihuje pouze jednu končetinu) .
syndrom je také nazýván Klippel–Trénaunay–Weber syndrom nebo angio-osteohypertrophy syndrom, a je příkladem haemangiectactic hypertrofie.,
Klippel–trénaunayův syndrom
kdo dostane Klippel-Trénaunayův syndrom?
Klippel–trénaunayův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje jedno z 20 000–40 000 dětí. Ovlivňuje obě pohlaví stejně a je vidět ve všech rasách . Zatímco se většinou vyskytuje sporadicky, byly hlášeny některé zděděné případy .
co způsobuje syndrom Klippel–Trénaunay?
zatímco přesná příčina Klippel-Trénaunayova syndromu není jasná, v jeho patogenezi bylo identifikováno několik genů a cest., Zejména byly v některých případech Klippel–Trénaunayova syndromu detekovány genové mutace PIK3CA. PIK3CA kóduje podjednotku enzymu fosfoinositidu 3-kinázy, který se podílí na proliferaci buněk a migraci. Mutace zesílení funkce mohou vést k hypertrofii tkáně v kostech, měkkých tkáních a krevních cévách .
angiogenní Gen vg5q byl také zapojen do Klippel–Trénaunayova syndromu .
jaké jsou klinické rysy Klippel-Trénaunayova syndromu?,
Kapilární cévní naevus
Jeden nebo více kapilární cévní malformace (port-víno skvrny) jsou přítomny v drtivé většině pacientů s Klippel-Trénaunay syndrom a to je obvykle první viditelné funkce . Obvykle se kapilární malformace vyskytuje nad postiženou hypertrofickou končetinou, ale může být přítomna i na jiných místech. Zřídka může postižená oblast puchýřovat a krvácet .
žilní malformace
křečové žíly jsou společným znakem syndromu Klippel-Trénaunay. Mají tendenci být větší než normální křečové žíly a mohou být bolestivé., Křečové žíly nemusí být zpočátku přítomny. Obvykle se stávají znatelnými v pozdním dětství, dětství nebo dospívání. Mohou být také ovlivněny hluboké žíly, což zvyšuje riziko vzniku hluboké žilní trombózy (DVT) .
přetrvávající embryonální žíly mohou mít za následek laterální okrajovou žílu nebo perzistentní ischiatickou žílu. Může se také objevit krvácení, které může vést k krvácení z konečníku nebo krve v moči .
malformace u Klippel-Trénaunayova syndromu jsou pomalé žilní cévy., Arteriovenózní malformace s rychlým průtokem (shluky krevních cév, které spojují tepny a žíly), jak je vidět u Parkes Weberova syndromu, nejsou přítomny. Bruits (šelesty způsobené zúžením tepen) obvykle při vyšetření chybí .
hypertrofie končetin
hypertrofie končetin postihuje dolní končetinu ve většině případů (až 95%), ale hypertrofie může také zahrnovat kmen a hlavu a krk. Zvětšení končetin je nepřiměřené, přičemž obvod končetiny se zvětšuje o více než délku., Zvýšený obvod je způsoben hypertrofií kůže a svalů, zatímco zvýšená délka končetiny je způsobena nadměrným růstem kostí. Průměrný rozdíl v délce končetiny je kolem 2 cm. Rozpor délky může způsobit nerovnoměrnou chůzi, nestabilní chůzi nebo bolest. Zdá se, že dítě má skoliózu .
Mnoho jiných vad byly zaznamenány u Klippel-Trénaunay syndrom včetně lymphangioma circumscriptum a syndactyly (fúze prsty nebo prsty) nebo polydaktylie (navíc prsty nebo prsty).
jaké jsou komplikace syndromu Klippel-Trénaunay?,
možné komplikace Klippel-Trénaunay syndromu patří :
- hluboké žilní TROMBÓZY v důsledku malformace hluboké žíly
- Plicní embolie
- Celulitida
- Lymfedém
- Vnitřní krvácení.
jak je diagnostikován syndrom Klippel–Trénaunay?
diagnóza Klippel–Trénaunay syndrom je vyroben klinicky když dva tři klasické příznaky port-víno skvrnu, křečové žíly, a hypertrofie končetiny jsou přítomny., Zatímco diagnóza Klippel-Trénaunay syndrom může být podezření u novorozence v případě, že port-víno skvrnu je přítomen, potvrzení přichází později, když další příznaky stále zjevnější .
Diagnostické testy, které mohou být požadovány patří:
- Magnetická rezonance
- Magnetická rezonance angiografie
- Počítačová tomografie (CT) nebo CT venografie
- Barevné duplexní ultrasonografie
- Ultrazvuk během těhotenství .
jaká je diferenciální diagnóza syndromu Klippel-Trénaunay?,
Podmínek, které mohou být zaměněny za Klippel–Trénaunay syndromu patří:
- Parkes Weber syndrom — vyznačuje se fast-flow arteriovenózní malformace a píštěle
- Proteus syndrom — v, které tam jsou obvykle žádné zjevné vady/vlastnosti při narození; Proteus syndrom představuje později s progresivní a více generalizovaná muskuloskeletální deformity .
- Makrodystrofie lipomatosa-v této formě hypertrofie končetin dochází k absenci vaskulárních malformací měkkých tkání a nedostatku nesrovnalostí délky končetin .,
jaká je léčba syndromu Klippel-Trénaunay?
neexistuje žádný specifický lék na syndrom Klippel-Trénaunay a obecně lze většinu pacientů léčit konzervativně. Specifické léčby a postupy mohou být také použity ke snížení příznaků a prevenci komplikací .
konzervativní léčba
kompresní punčochy se často používají ke kontrole příznaků křečových žil, zmírnění bolesti a otoku a prevenci komplikací, jako je krvácení. Obvazy, výška nohou a odpočinek jsou nutné pro krvácení .,
Pokud rozdíl délky nohou je malý (< 2 cm), boty raisers může být doporučeno nechat dítě chodit více snadno a předcházet kompenzační skolióza. Fyzioterapie může také pomoci snížit otoky postižené končetiny .
ligace a stripování
ligace žil (chirurgické vázání žil) lze použít k léčbě křečových žil ve spojení s odizolováním žil po potvrzení adekvátní hluboké žilní. systém (viz stránka DermNet NZ terapie žil nohou). Tato léčba se nedoporučuje u dětí .,
skleroterapie
skleroterapie se týká injekce sklerotizujícího činidla do žil, aby se zhroutila. Používá se k léčbě komplikací vyplývajících z křečových žil, takže již nejsou viditelné na povrchu kůže. Může být použit u dětí po provedení podrobných skenů žil v noze. Obvykle se vyžaduje několik sclerotherapy sezení měsíců od sebe .
variace tohoto postupu je pěna sklerotizace, která zahrnuje vstřikování pěnidlo (kromě sklerotizující) do žíly .,
laserová terapie
laserová terapie může být použita k léčbě nebo správě skvrn portového vína, i když v omezeném rozsahu. Používá se také k léčbě malých křečových žil a jako adjuvans pro skleroterapii nebo endovaskulární ablaci (viz níže) .
endovaskulární tepelná ablace
problematické křečové žíly lze uzavřít pomocí vysokofrekvenčních rádiových vln k vytvoření lokálního tepla v postižené žíle. To je obecně spojeno s menším počtem rizik a rychlejším zotavením ve srovnání s ligací a stripováním .,
Epifyzeodéza
Pokud je asymetrie mezi postižené a nepostižené nohy, předpokládá se, že být větší než 2 cm, epifyzeodéza může být provedena ke zpomalení růstu v delší nohy. Tento postup zahrnuje předčasně fixační růstové ploténky kostí a musí být správně načasované tak, aby odpovídaly délky z nohy do konce fáze růstu .
Alternativně může být normální noha chirurgicky prodloužena, aby se dosáhlo odpovídající velikosti .
jaký je výsledek syndromu Klippel-Trénaunay?
pacienti se syndromem Klippel-Trénaunay mají tendenci dělat velmi dobře., I když to není život ohrožující stav a většina pacientů skončí s normálním životem, je nutná trvalá péče. To nejlépe zajišťuje multidisciplinární tým dermatologů, cévních a ortopedických chirurgů a obecných chirurgů . Někteří lidé mohou vyžadovat poradenství, aby se přizpůsobili kosmetickým aspektům nemoci .
