Methemoglobinemii je vzácný přehlížena, diferenciální diagnostika u pacientů s cyanóza a dušnost nesouvisí s kardiopulmonální příčiny.
Methemoglobin je výsledkem oxidace železnatého železa na železité železo v hemu hemoglobinu . U zdravých jedinců, méně než 1% hemoglobin je přítomen v oxidované formě (methemoglobinu), který má omezenou schopnost přenášet kyslík, ale s zvýšené kyslíku afinitu na zbývající vazebná místa .,To má za následek snížení dodávky kyslíku do tkáně vedoucí k hypoxémii a laktátové acidóze.
Methemoglobinu reduktázy enzymu nedostatek je buď typ I nebo typ II. typ I: Cytochrom b5 reduktázy nedostatek, prokazatelné pouze v erytrocytech, představuje jako nekomplikované, benigní methemoglobinemii, a jsou spojeny s normální délka života se jen únava a dušnost je nejčastěji hlášené příznaky.,
dědičná methemoglobinemie typu II je globální (postihuje jak červené, tak bílé krvinky) a je spojena s těžkou neurologickou dysfunkcí a sníženou délkou života . Aktivita enzymu je menší než 20% normálu.,
Typ II vrozenou methemoglobinemii představuje přibližně 10% všech případů vrozené methemoglobinémie a obvykle způsobuje smrt během několika prvních let života,
Existuje významná prodleva v nástupu příznaků u pacienta s typu I dědičné methemoglobinemii, jako většina studií ukazují, že pacienti jsou bez příznaků v kojeneckém věku a dětství.
uvádíme 29letého Indického nekuřáka, jeho příběh začal 6 měsíců před prezentací, když měl generalizovanou únavu a zbarvení rukou., Prezentoval se přetrvávající polycytémií se zvýšenou hladinou hemoglobinu. Pacient byl špatně diagnostikován v jiném centru jako polycytémie a léčen imatinibem. Diagnóza fotovoltaiky byla revidována a vyloučena s ohledem na negativní JAK2, normální hladinu erytropoetinu a nepřítomnost rysů panmyelózy.
klinická cyanóza a nízká saturace kyslíkem v přítomnosti normálního arteriálního napětí kyslíku velmi naznačovaly methemoglobinemii.
arteriální krevní plyn (ABG) odhalil hladinu methemoglobinu 38% (normální: 0-1, 5%)., Cytochrom B5 reduktázy (Methemoglobinu reduktázy B) wasdeficient na úroveň <2.6 U/g Hb) (normální: 6.6-13.3), v souladu s methemoglobinu reduktázy (cytochromu b5) nedostatek, a proto diagnóza vrozené methemoglobinémie byla založena.
roli Imatinibu v vyvolávající methemoglobinemii, je diskutabilní a přidružení mezi Imatinibem a methemoglobinemii nikdy popsáno dříve. Nebyla žádná anamnéza jiných léků uražených při zhoršování symptomů pacientů a cyanózy.,
pacient začal užívat vitamín C 500 mg, na který dobře reagoval s menší cyanózou a významným snížením hladiny methemoglobinu.
Po rozsáhlé revizi anglické literatury pro případy vrozenou Methemoglobinemii kvůli deficit cytochrom b5 reduktázy, našli jsme 23 případů diagnostikováno jako typ I (včetně případu, hlášeno zde).
u typu I je medián vypočítaného věku 31 let, přičemž nejčastějším znakem a příznakem je cyanóza a dušnost.,
Pro typ II: Šest případů bylo hlášeno, vše v pediatrické věkové skupině se medián vypočítá věk v prezentaci je 6 let s neurologickými projevy a mentální retardace jsou nejběžnější typ II přidružené příznaky.
vrozená methemogobinémie je vzácné nedostatečně hlášené onemocnění hemoglobinu. Vzhledem k nedostatku systematických epidemiologických studií je obvykle vyšetřován a často klinicky vynechán, zejména při prezentaci v dospělosti.
žádné relevantní střety zájmů, které je třeba prohlásit.
