co je to mozaika?
každá buňka v lidském těle pochází z jedné počáteční buňky: oplodněného vajíčka, které se také nazývá zygota . Po oplodnění pak zygota pokračuje v dělení.
Jako nové buňky se tvoří, duplicitní chromozomy se tak, že výsledné buňky mají stejný počet chromozomů jako původní buňky. Někdy se však stávají chyby a jedna buňka končí s jiným počtem chromozomů., Od té doby budou mít všechny buňky pocházející z této buňky různé chromozomální číslo, pokud se nestane další chyba. (Všechny jako buňky pocházející z jednoho typu buněk se nazývá buněčné linie, například kožní buňky, krevní buňky, mozkové buňky, atd.)
když má člověk více než jeden typ chromozomálního make-upu , který se nazývá mozaikový styl umění, ve kterém je obraz tvořen různými barvami dlaždic. V Downově syndromu znamená mozaika, že některé buňky těla mají trizomii 21 a některé mají typický počet chromozomů.,
jak je diagnostikována mozaika?
obvyklým způsobem, jakým je objeven mozaikový Downův syndrom, je genetické testování krve dítěte. Obvykle se zkoumá 20 až 25 buněk. Pokud některé buňky mají trizomii 21 a některé ne, pak se provede diagnóza mozaiky.
tento krevní test však může určit pouze úroveň mozaiky v linii krevních buněk.
Zatímco mosaicismus může nastat jen v jedné buněčné linie (některé krevní buňky mají trizomie 21 a zbytek ne), to může také nastat přes buněčné linie (buňky kůže může mít trizomie 21, zatímco jiné buněčné linie, ne)., V druhém případě může být obtížnější diagnostikovat mozaiku. Pokud je podezření na mozaiku, ale není potvrzeno krevním testem, mohou být testovány jiné typy buněk: kůže a kostní dřeň jsou nejčastěji kontrolovány další buňky. Protože kožní buňky a mozkové buňky vznikají ze stejného typu buňky na počátku vývoje plodu (ektoderm), mnoho lékaři se domnívají, že kožní buňky testy odrážejí chromozomální make-up mozkových buněk stejně.
jak se Mosaicismus vyskytuje u Downova syndromu?,
Existují dva různé způsoby, jak mosaicismus může nastat:
původní zygota měl tři 21. chromozomy, které obvykle vyústí v jednoduchý trizomie 21, ale v průběhu buněčných dělení jedné nebo více buněčných linií ztratil jeden z 21 chromozomů.
počáteční zygota měla dva 21.chromozomy, ale během buněčného dělení byl duplikován jeden z 21. chromozomů.
je možné určit původ mozaiky v jednotlivých případech pomocí speciálních markerů DNA, ale to se nedělá pravidelně.
co znamená mozaika pro mé dítě?,
v současné době neexistuje mnoho výzkumů podobností a rozdílů mezi jednoduchou trizomií 21 a mozaikovou trizomií 21. Jedna zpráva zveřejněná v roce 1991 o duševním vývoji v Downově syndromu mosaicismus porovnávala 30 dětí s mosaic Downovým syndromem s 30 dětmi s typickým Downovým syndromem. Testování IQ ukázalo, že průměrné IQ skupiny mosaic bylo o 12 bodů vyšší než průměr skupiny bez mozaiky. Některé děti s typickým Downovým syndromem však na testech IQ zaznamenaly vyšší skóre než některé děti s mosaic Downovým syndromem.,
oddělení lidské genetiky na Lékařské fakultě ve Virginii mělo probíhající studijní projekt dětí s mosaic DS. V průzkumu 45 dětí s mozaikou zjistili, že tyto děti vykazovaly zpožděný vývoj ve srovnání se svými sourozenci. Když 28 těchto dětí s mosaicismus bylo uzavřeno s 28 dětí s typickým downův syndrom pro věk a pohlaví, děti s mosaicismus dosáhl některých motorických milníků dříve, než děti s typickým DS, jako jsou plazení a chůzi samotnou. Vývoj řeči však byl v obou skupinách stejně zpožděn.,
Zdroje
Oddělení Lidské Genetiky na Medical College of Virginia/Virginia Commonwealth University má velmi pěkné brožury na toto téma, který je k dispozici zdarma. Kontakt Dr. Colleen Jackson-Vařit nebo Lauren Vanner na:
Dept of Human Genetics ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Duševní vývoj v Mosaicismu Downova syndromu. Fishler K a Koch R.Am. J. Mentální Retardace 96(3):345-351, 1991.
3., Lékařská péče v Downově syndromu, Rogers PT a Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
chtěli byste tuto verzi PDF pro tisk mDs Dr. Len Leshin.pdf
