Familien müssen sich darauf einstellen, dass ihr Kind mit einer lebenslangen chronischen Erkrankung mit lebenslangen Interventionen lebt. Aber ich sehe, dass Familien diese neue Lebensweise annehmen und eine neue Normalität finden.
Der Rest des Krankheitsspektrums wird oft als spät einsetzende Pompe-Krankheit bezeichnet; Diese Patienten können jedoch bereits im ersten Lebensjahr bis zum sechsten Jahrzehnt auftreten.
Interventionen müssen immer noch frühzeitig begonnen werden — nicht nur mit ERT, sondern auch mit Ernährung, Physiotherapie und anderer Spezialversorgung.,
Wie haben Sie gesehen, Pompe Pflege entwickeln sich aus keine Behandlung, um das Potenzial der Gentherapie?
ich habe die Arbeit im Bereich der Pompe-Krankheit, der seit fast 30 Jahren und wurden Teil der Reise von Verständnis für die Natürliche Geschichte der Krankheit, um die Aufregung der nächsten generation von Behandlungen, einschließlich dessen, was wir nennen zweiten generation ERTs, sowie Gentherapie.
Was sind die Vorteile und Einschränkungen der aktuellen ERTs?
Die derzeitige Therapie ist eingeschränkt, einschließlich des Zugangs zur Behandlung (sie kostet etwa 300.000 US-Dollar pro Jahr)., Und obwohl es sehr gut darin ist, Glykogen im Herzen zu entfernen, finden wir es nicht so effizient, um auf die Skelettmuskulatur abzuzielen. So sehen wir, wie sich Glykogen in den Skelettmuskeln wieder aufbaut oder in einigen Muskelfasern nicht gelöscht wird. Im Laufe der Zeit neigen Patienten zu Plateau oder sogar zu sinken.
Wir haben gelernt, dass der frühe Beginn der Behandlung, bevor Schäden auftreten, hilft. Deshalb ist es so wichtig, dass Pompe zu staatlichen Neugeborenen-Screening-Panels hinzugefügt wird. (Ab Februar 2020 wurden nur noch 20 Bundesstaaten und der District of Columbia auf Pompe untersucht.,)
Die andere Herausforderung ist die Immunogenität, eine Antikörperreaktion auf das Enzym, die tödlich sein kann. Wir haben jedoch Immuntoleranz-Induktionsprotokolle entwickelt, die weitgehend erfolgreich sind, insbesondere bei Babys mit dem höchsten Risiko, die zwei Mutationen haben und kein GAA-Enzym im eigenen Körper bilden. Wenn sie ERT (Myozym/Lumizym) erhalten, behandelt der Körper es als Fremdprotein und bildet Antikörper gegen das ERT. Durch die Behandlung dieser Babys mit Mitteln, die das Immunsystem betrügen, können wir eine Antikörperantwort verhindern und haben jetzt einige Langzeitüberlebende im Teenageralter.,
Ernährung, Bewegung und Physiotherapie sind alle wichtig, aber es gibt oft Zugangsprobleme, um diese Dienste zu erhalten. Wir sehen auch einen psychosozialen Aspekt der Krankheit, bei dem Kinder oft soziale Isolation verspüren.
Was sind die jüngsten Fortschritte in der Behandlung und der klinischen Forschung?
ERTs der zweiten Generation in klinischen Phase-3-Studien bieten eine effizientere Verabreichungsmethode und eine bessere Clearance von Glykogen in der Skelettmuskulatur. Sie können auch bessere Vorteile als die aktuelle ERT (Myozyme / Lumizyme) bei einer niedrigeren Dosis haben., Es gibt auch eine Gentherapie in klinischen Phase-1-Studien und einige andere, die kurz vor dem Beginn der klinischen Tests stehen.
Das Interesse an diesem Bereich ist groß.
Wir versuchen auch, die frühesten Merkmale und Manifestationen der spät einsetzenden Pompe-Krankheit besser zu verstehen, da wir jetzt Babys identifizieren, die den spät einsetzenden Typ durch Neugeborenen-Screening haben werden. Wir untersuchen, ob der frühe Start von Menschen mit der richtigen ERT-Dosis die Ergebnisse beeinflussen kann. Frühe Beweise deuten darauf hin, dass es kann, aber es gibt noch Arbeit zu tun.,
Eine weitere gute Sache ist, dass die Lehren aus der Pompe-Krankheit die klinische Entwicklung für andere seltene Muskelerkrankungen wie Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und spinale Muskelatrophie (SMA) leiten. Diese Erkenntnisse ergänzen sich und ermöglichen es uns, das Feld besser voranzutreiben, als wenn wir diese isoliert studieren würden.
Wir sind unseren Patienten mit Pompe so dankbar, die immer zur Verfügung stehen, um dieses weitere Lernen zu ermöglichen.
Erste Echte Mit Drogen-Entwickler
der MDA ist die Vorbereitung für unsere erste Pompe-Krankheit patient-focused drug development (PFDD) treffen., Dieses Treffen bietet Einzelpersonen mit Pompe und ihren Familien die Möglichkeit, die US Food and Drug Administration (FDA), Arzneimittelentwickler und andere wichtige Interessengruppen über die täglichen Erfahrungen mit Pompe-Krankheit zu informieren und wie sie die Vorteile und Risiken von Behandlungen sehen. Suchen Sie hier nach Updates.
