die GESCHICHTE
Ein 37-jähriger Mann präsentiert in der Dermatologie für das nachfüllen von seinem rosacea-Medikamenten, zu welchem Zeitpunkt der Arzt bemerkt eine völlig zufällige Missbildung des Patienten mit den Fingern. Der Patient sagt, seine „krummen kleinen Finger“ seien seit der Geburt vorhanden und er behauptet, ansonsten gesund zu sein., Es gibt keine Familienanamnese schwerwiegender medizinischer Probleme, und der Patient bestreitet Probleme mit der Funktion seiner Finger oder Hände.
UNTERSUCHUNG
Die fünften Finger beider Hände sind deutlich nach innen gekrümmt, wodurch die Finger effektiv verkürzt werden, jedoch ohne Rotationskrümmung. In den Fingern ist kein anderer Defekt zu sehen. Das Aussehen des Patienten ist ansonsten unauffällig.
DISKUSSION
Körperliche Diagnose ist eine Fertigkeit, die selbst in der Medizin einen „Spill over“ in jeder Spezialität., Viele Befunde sind subtil, aber einige sind so offensichtlich, dass sie der Erkennung entgehen—wie im Fall dieses Patienten, der sagte, kein medizinischer Anbieter, den er jemals gesehen hatte, habe seine Finger erwähnt.
Ich wusste nicht, was dieser Defekt darstellen könnte oder sogar wie er genannt wurde. Aber ich bin mir einer guten „Faustregel“ bewusst, die lautet: Wenn es nach etwas aussieht, ist es wahrscheinlich so. Mit anderen Worten, wenn es so aussieht, als ob es einen Namen haben sollte, tut es dies wahrscheinlich—und es hat wahrscheinlich Auswirkungen, die möglicherweise sinnvoll sind.,
Ich versprach dem Patienten, dass ich herausfinden würde, wie seine Deformität genannt wurde, und obwohl es eine Weile dauerte, konnte ich genau das tun. (Im Nachhinein hätte ich einfach einen orthopädischen Arzt fragen sollen, aber stattdessen habe ich im Internet nach „Deformitäten der Finger“ gesucht.“) Hier ist, was ich gefunden habe:
Die Diagnose dieses Patienten war Klinodaktylie, eine radiale Krümmung der Finger. Der fünfte ist am wahrscheinlichsten betroffen, obwohl andere Finger beteiligt sein können, und der Zustand ist normalerweise bilateral, wie in diesem Fall., Obwohl ich damit nicht vertraut war, ist Clinodactyly ziemlich häufig: Es betrifft 1% bis 20% der Kinder, die entweder bei der Geburt oder kurz danach auftreten. Am häufigsten ist es unbedeutend und beeinflusst die normale Funktion nicht.
Bis zu 80% der Down-Syndrom-Patienten haben jedoch eine Klinodaktylie und wurden mit vielen anderen Syndromen in Verbindung gebracht, normalerweise als zufälliger Befund. Seine Anwesenheit bei einem Säugling sollte eine Suche nach anderen möglicherweise verwandten Phänomenen auslösen. Ebenso ist bei einem pränatalen Ultraschall eine Chromosomenanalyse indiziert.,
Klassifiziert als Grad der Beteiligung, präsentiert clinodactyly in mehreren Variationen. Der Grundfehler liegt in der Keilform der distalen Phalanx, die rechteckig sein sollte. Extreme Fälle können eine Operation erfordern, um die normale Funktion und das Aussehen wiederherzustellen.
Wie zu erwarten, gibt es eine große Anzahl von Deformitäten der Finger mit unendlichen Variationen. Zum Beispiel können Kinder mit miteinander verschmolzenen Fingern geboren werden, ein Zustand, der Syndaktylie genannt wird. Camptodactyly ist eine Art von Deformität, bei der es eine feste Flexionsdeformität eines Fingers gibt., All dies kann Teil eines vererbten Zustands sein, normalerweise in einer autosomal dominanten Übertragungsart.
Offensichtlich hatte dieser Patient wenig, wenn überhaupt mit seinem Zustand gelitten, obwohl er sich als Kind schämte, weil seine Finger sich so von seinen Altersgenossen unterschieden.
TAKE-HOME-LERNPUNKTE
* Klinodaktylie ist häufig und betrifft 1% bis 20% aller Neugeborenen und ist normalerweise eine normale Variante.
• Es wurde jedoch mit vielen anderen Krankheiten und Syndromen in Verbindung gebracht, insbesondere mit dem Down-Syndrom.,
• Es ist daher sinnvoll, nach anderen verwandten Anomalien zu suchen.
• Klinodaktylie ist ein gutes Beispiel für das Prinzip: Wenn es so aussieht, als wäre es „etwas“, hat es wahrscheinlich einen Namen und Auswirkungen auf die Gesundheit des Patienten.
