Se pueden observar varios tipos de anomalías cerebrales en individuos con TSC, incluso tubérculos corticales, nódulos subependimarios y astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA). Algunos individuos tendrán todos estos cambios, mientras que otros no tendrán ninguno. La gran mayoría de los individuos con TSC, sin embargo, tendrá una de estas anormalidades.
- Los tubérculos corticales se visualizan mejor mediante RMN del cerebro., El tubérculo cortical (del cual se llamó originalmente TSC) es un área desorganizada del cerebro que contiene células anormales. Algunos individuos con TSC tienen numerosos tubérculos, mientras que otros no tendrán ninguno. Los tubérculos son más difíciles de ver en el cerebro de un bebé que en un cerebro más maduro, pero todavía es posible obtener imágenes de los tubérculos en un recién nacido. Los tubérculos y / o el área cerebral que rodea a un tubérculo juegan un papel en el desarrollo de convulsiones en individuos con TSC., Sin embargo, estudios recientes han demostrado que también puede haber numerosas células anormales dispersas en todo el cerebro de un individuo con TSC, y el papel de estas células en el desarrollo de convulsiones no está claro.
- Los nódulos Subependimarios (SEN) son pequeñas acumulaciones de células que se encuentran en las paredes de los ventrículos cerebrales (los espacios en el cerebro que contienen líquido cefalorraquídeo (LCR)). Los nódulos a menudo acumulan calcio, y luego se identifican fácilmente en imágenes de resonancia magnética del cerebro.,
- El astrocitoma Subependimario de células gigantes (SEGA) se presenta en hasta 20% de las personas con complejo de esclerosis tuberosa (TSC) y es más probable que se desarrolle durante la infancia y la adolescencia. SEGA es un tipo de tumor cerebral que se presenta en individuos con TSC que no es canceroso y no es maligno, pero todavía puede ser muy problemático. Es importante monitorear la aparición de este tumor cerebral durante la infancia y hasta aproximadamente la edad de 25 años en individuos con TSC.
¿qué es un SEGA o SGCT?,
primero, la palabra subependimaria se refiere al área debajo del revestimiento ependimario, una membrana que rodea los espacios llenos de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro. La célula gigante se refiere a las células anormales muy grandes que se encuentran con el examen microscópico del tumor.
El astrocitoma se refiere al tipo de tumor basado en el tipo de célula más prevalente. Históricamente, este tipo de tumor se ha clasificado como un astrocitoma de crecimiento lento. Sin embargo, dado que las células en el tumor no son solo astrocíticas sino también neuronales en origen, se ha sugerido el término tumor subependimario de células gigantes o TCGC., En la Conferencia Internacional de consenso de TSC en junio de 2012, los expertos recomendaron continuar usando el término SEGA, no obstante, por coherencia.
Los Sega generalmente se encuentran en los ventrículos del cerebro. Los ventrículos son espacios naturales dentro del cerebro llenos de un líquido transparente llamado líquido cefalorraquídeo (LCR). Los SEGA son tumores no cancerosos, lo que significa que no hacen metástasis (se diseminan a otras partes del cerebro o del cuerpo)., Sin embargo, el tumor puede ser problemático porque puede crecer lo suficientemente grande como para bloquear el flujo de LCR dentro del cerebro, causando un aumento en la presión dentro de la cabeza y el agrandamiento de los espacios llenos de líquido (un proceso conocido como hidrocefalia).
típicamente, las SEGAs son de crecimiento muy lento, pero ocasionalmente pueden comenzar a crecer más rápidamente. No se sabe qué desencadena el crecimiento de una SEGA o por qué algunas personas con TSC tienen una SEGA, mientras que otros no., Tampoco se sabe por qué solo algunos de los pequeños nódulos que se encuentran en la superficie de los ventrículos, conocidos como nódulos subependimarios (SENs), pueden eventualmente crecer y convertirse en SEGAs.
¿cómo se diagnostica un SEGA?
Las personas con TSC deben recibir imágenes cerebrales regulares, al menos hasta la edad adulta. Si se realiza una exploración regular, generalmente se puede observar un SEGA en una etapa temprana para que se pueda iniciar un seguimiento y/o tratamiento adecuado.
Los nuevos SEGAs parecen surgir muy raramente después de los 20-25 años de edad., Las imágenes cerebrales, preferiblemente IRM con y sin contraste, se deben realizar cada 1 a 3 años hasta la edad de 25 años. Más allá de los 25 años de edad, es posible que no sea necesario realizar una resonancia magnética cerebral y que los intervalos de seguimiento se prolonguen posteriormente si un SEGA se ha mantenido estable. Algunos individuos con TSC han sido diagnosticados con la enfermedad solo después de haber sido diagnosticados con SEGA asintomática.
¿cuáles son los síntomas de una SEGA?,
una persona con TSC que tiene un SEGA puede inicialmente no tener signos o síntomas de tener un tumor cerebral, solo para presentar síntomas cuando el tumor ha crecido lo suficientemente grande como para bloquear el flujo de LCR. El LCR ahora se acumula y causa un aumento de la presión en el cerebro. En esta etapa, algunos signos comunes son dolores de cabeza, náuseas, vómitos, torpeza o incapacidad para caminar, aumento de la frecuencia y/o gravedad de las convulsiones, cambios de comportamiento y/o problemas visuales (visión borrosa o doble).,
los cambios pueden ser sutiles, por lo que es importante estar alerta si se sabe que un individuo con TSC tiene una SEGA. Los signos de aumento de la presión también pueden ser notados por un médico que realiza una evaluación neurológica detallada, que incluye examinar la apariencia de los nervios en la parte posterior de los ojos.
¿cómo tratas SEGA?
en el pasado, la cirugía ha sido la única estrategia de tratamiento para SEGAs en crecimiento y/o sintomáticas., En 2010, el inhibidor de mTOR everolimus (comercializado en los Estados Unidos como Afinitor®, también disponible como genérico a partir de diciembre de 2019, y conocido en la literatura médica como RAD001) fue aprobado por la Administración Federal de medicamentos (FDA) para tratar SEGA asociado con TSC. La aprobación se basó en los resultados muy positivos de un importante ensayo clínico en 2010 y, posteriormente, fue confirmada por un ensayo clínico de fase 3 más amplio y detallado en 2013 que documentó la reducción exitosa de los Sega asociados a TSC.,
Hay ventajas y desventajas del tratamiento quirúrgico y médico que deben revisarse con médicos familiarizados con TSC y SEGA. Los aspectos que ayudan en la toma de decisiones se resumen en las recomendaciones de expertos de la Conferencia Internacional de consenso del complejo de esclerosis tuberosa en 2012.
¿volverá a crecer SEGA una vez que se haya extirpado quirúrgicamente o se haya interrumpido el tratamiento con inhibidor de mTOR?
si un SEGA se extirpa completamente quirúrgicamente, ese SEGA no volverá a crecer., Sin embargo, ha habido numerosos casos en los que los neurocirujanos no tienen éxito en la eliminación completa de un SEGA o en los que otro SEGA comenzó a crecer en un lugar diferente después de que se eliminó el SEGA inicial. En tales casos, el SEGA restante o nuevo requerirá repetir la cirugía o el tratamiento médico en algún momento en el futuro.
los informes médicos y los ensayos clínicos prospectivos mostraron que el SEGAs vuelve a crecer si se interrumpe el tratamiento con un inhibidor de mTOR. Todavía no se sabe si y cuándo el tratamiento a largo plazo con un inhibidor de mTOR eventualmente evitará el riesgo de re-crecimiento.,
¿Cuál es el peligro de no tratar un SEGA en crecimiento?
el peligro de no tratar un SEGA que está aumentando de tamaño es que eventualmente bloqueará el flujo de LCR y causará un aumento significativo de la presión en el cerebro, lo que provocará fuertes dolores de cabeza, náuseas y vómitos. El aumento de la frecuencia y / o gravedad de las convulsiones, los cambios neurológicos y de comportamiento, torpeza, trastornos visuales e incluso la pérdida de la visión pueden estar asociados. La hidrocefalia causada por SEGA puede ser potencialmente mortal y requiere tratamiento.
¿con quién me comunico si yo, o mi hijo, tengo síntomas de SEGA?,
debe ponerse en contacto con su médico lo antes posible. Si actualmente no está bajo el cuidado de un neurólogo, debe comunicarse con su médico de atención primaria. En última instancia, probablemente será referido a un neurólogo, neuro-oncólogo o neurocirujano que esté familiarizado con el tratamiento de SEGAs.
¿Cómo selecciono un neurocirujano?
La mayoría de los neurocirujanos tienen especialidades dentro del campo de la neurocirugía, por lo que debe buscar un neurocirujano que tenga capacitación en cirugía de tumores cerebrales en niños y, si es posible, cirugía para SEGA.,
cuando se reúna con el neurocirujano, puede hacer las siguientes preguntas:
- ¿cuántas veces ha realizado una cirugía para extirpar un SEGA de otras personas con TSC?
- ¿Cuál fue el rango de edad de los individuos con TSC a los que usted ha operado?
- ¿Cuál es el enfoque quirúrgico que utilizará para eliminar la SEGA?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones que pueden ocurrir durante y después de la cirugía?
- Una vez finalizada la cirugía, ¿cuál será el tiempo de recuperación?
- ¿Cuál es la posibilidad de que la misma SEGA vuelva a crecer?,
- ¿Cómo se controlará esto después de la cirugía?
- ¿Es una opción el tratamiento con un inhibidor de mTOR?
- ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento con un inhibidor de mTOR?
