El color de los ojos de una persona es el resultado de la pigmentación de una estructura llamada iris, que rodea el pequeño agujero negro en el centro del ojo (la pupila) y ayuda a controlar cuánta luz puede entrar en el ojo. El color del iris varía en un continuo de azul muy claro a marrón oscuro. La mayoría de las veces el color de los ojos se clasifica como Azul, Verde/avellana o marrón. El marrón es el color de ojos más frecuente en todo el mundo., Los colores de ojos más claros, como el azul y el verde, se encuentran casi exclusivamente entre personas de ascendencia europea.
El color de los ojos está determinado por las variaciones en los genes de una persona. La mayoría de los genes asociados con el color de los ojos están involucrados en la producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de los ojos está directamente relacionado con la cantidad y calidad de melanina en las capas frontales del iris. Las personas con ojos marrones tienen una gran cantidad de melanina en el iris, mientras que las personas con ojos azules tienen mucho menos de este pigmento.,
una región particular en el cromosoma 15 juega un papel importante en el color de los ojos. Dentro de esta región, hay dos genes ubicados muy cerca entre sí: OCA2 y HERC2. La proteína producida a partir del gen OCA2, conocida como proteína P, participa en la maduración de los melanosomas, que son estructuras celulares que producen y almacenan melanina. Por lo tanto, la proteína P juega un papel crucial en la cantidad y calidad de melanina que está presente en el iris. Varias variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce., Menos proteína P significa que menos melanina está presente en el iris, lo que lleva a ojos azules en lugar de marrones en personas con un polimorfismo en este gen.
una región del gen herc2 cercano conocida como intrón 86 contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, activándolo o desactivándolo según sea necesario. Al menos un polimorfismo en esta área del gen HERC2 ha demostrado reducir la expresión de OCA2, lo que conduce a menos melanina en el iris y ojos de color más claro.
varios otros genes juegan un papel menor en la determinación del color de los ojos., Algunos de estos genes también están involucrados en la coloración de la piel y el cabello. Los Genes con roles reportados en el color de los ojos incluyen ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. Los efectos de estos genes probablemente se combinan con los de OCA2 y HERC2 para producir un continuo de colores de ojos en diferentes personas.
Los investigadores solían pensar que el color de los ojos estaba determinado por un solo gen y seguía un patrón de herencia simple en el que los ojos marrones eran dominantes a los ojos azules. Bajo este modelo, se creía que los padres que ambos tenían ojos azules no podían tener un hijo con ojos marrones., Sin embargo, estudios posteriores mostraron que este modelo era demasiado simplista. Aunque es poco común, los padres con ojos azules pueden tener hijos con ojos marrones. La herencia del color de los ojos es más compleja de lo que se sospechaba originalmente porque hay varios genes involucrados. Si bien el color de los ojos de un niño a menudo se puede predecir por los colores de los ojos de sus padres y otros parientes, las variaciones genéticas a veces producen resultados inesperados.
Se han descrito varios trastornos que afectan el color de los ojos., El albinismo Ocular se caracteriza por una pigmentación severamente reducida del iris, lo que causa ojos de color muy claro y problemas significativos con la visión. Otra condición llamada albinismo oculocutáneo afecta la pigmentación de la piel y el cabello, además de los ojos. Los individuos afectados tienden a tener iris de color muy claro, piel clara y cabello blanco o claro. Tanto el albinismo ocular como el albinismo oculocutáneo son el resultado de mutaciones en los genes implicados en la producción y almacenamiento de melanina., Otra condición llamada heterocromia se caracteriza por ojos de diferentes colores en el mismo individuo. La heterocromia puede ser causada por cambios genéticos o por un problema durante el desarrollo del ojo, o puede ser adquirida como resultado de una enfermedad o lesión en el ojo.
