Las familias tienen que adaptarse al hecho de que su hijo vive con una afección crónica de por vida con intervenciones de por vida. Pero veo que las familias adoptan esta nueva forma de vida y encuentran una nueva normalidad.
el resto del espectro de la enfermedad a menudo se denomina enfermedad de Pompe de inicio tardío; sin embargo, estos pacientes pueden presentarse desde el primer año de vida hasta la sexta década.
Las intervenciones todavía deben iniciarse temprano, no solo la terapia de emergencia, sino también la nutrición, la fisioterapia y otros cuidados especializados.,
¿cómo ha visto que Pompe care evolucionó de no recibir tratamiento al potencial de la terapia génica?
he estado trabajando en el campo de la enfermedad de Pompe durante casi 30 años y he sido parte del viaje desde la comprensión de la historia natural de la enfermedad hasta la emoción de los tratamientos de próxima generación, incluyendo lo que llamamos ERT de segunda generación, así como la terapia génica.
¿cuáles son los beneficios y limitaciones de los ERT actuales?
hay limitaciones a la terapia actual, incluido el acceso al tratamiento (cuesta alrededor de 3 300,000 al año)., Y si bien es muy bueno para eliminar el glucógeno en el corazón, no lo encontramos tan eficiente para atacar el músculo esquelético. Por lo tanto, vemos que el glucógeno se acumula de nuevo en los músculos esqueléticos o no se elimina en algunas de las fibras musculares. Con el tiempo, los pacientes tienden a estabilizarse o incluso a disminuir.
hemos aprendido que comenzar el tratamiento temprano, antes de que haya algún daño, ayuda. Es por eso que es tan importante que Pompe se agregue a los paneles estatales de detección de recién nacidos. (A partir de febrero de 2020, solo 20 estados y el distrito de Columbia presentaron pruebas de Pompe.,)
el otro desafío es la inmunogenicidad, que es una respuesta de anticuerpos a la enzima que puede ser mortal. Sin embargo, hemos desarrollado protocolos de inducción de tolerancia inmune que son en gran medida exitosos, especialmente en los bebés de mayor riesgo que tienen dos mutaciones y no producen la enzima GAA en sus propios cuerpos. Como tal, cuando reciben ERT (Myozyme / Lumizyme), el cuerpo la trata como una proteína extraña y fabrica anticuerpos contra la ERT. Al tratar a estos bebés con agentes que engañan al sistema inmunológico, podemos prevenir una respuesta de anticuerpos y ahora tenemos algunos sobrevivientes a largo plazo en su adolescencia.,
la nutrición, el ejercicio y la fisioterapia son todos importantes, pero a menudo hay problemas de acceso para obtener estos servicios. También vemos un aspecto psicosocial de la enfermedad, con los niños a menudo sintiendo algo de aislamiento social.
¿Cuáles son los avances más recientes en el tratamiento y la investigación clínica?
Los ERT de segunda generación en ensayos clínicos de fase 3 proporcionan un método de administración más eficiente y un mejor aclaramiento de glucógeno en el músculo esquelético. También pueden tener mejores beneficios que el ERT actual (Myozyme / Lumizyme) a una dosis más baja., También hay una terapia génica en los ensayos clínicos de fase 1 y varios otros que están cerca de comenzar las pruebas clínicas.
hay mucho interés en el campo en avanzar.
también estamos tratando de comprender mejor las características y manifestaciones más tempranas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, ya que ahora estamos identificando a los bebés que tendrán el tipo de inicio tardío a través de las pruebas de detección en recién nacidos. Estamos investigando si iniciar a las personas temprano en la dosis correcta de ERT podría afectar los resultados. Las primeras evidencias sugieren que puede, pero todavía hay trabajo por hacer.,
otra cosa buena es que las lecciones de la enfermedad de Pompe están guiando el desarrollo clínico de otras enfermedades musculares raras, como la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la atrofia muscular espinal (SMA). Estos aprendizajes son complementarios y nos permiten avanzar en el campo a un ritmo mejor que si los estudiáramos aisladamente.
estamos muy agradecidos a nuestros pacientes con Pompe que están siempre disponibles para permitir este aprendizaje continuo.
Getting Real With Drug Developers
MDA se está preparando para nuestra primera reunión de desarrollo de medicamentos centrada en el paciente (PFDD) de la enfermedad de Pompe., Esta reunión brindará a las personas con Pompe y sus familias la oportunidad de informar a la administración de alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), los desarrolladores de medicamentos y otras partes interesadas clave sobre las experiencias diarias de vivir con la enfermedad de Pompe y cómo ven los beneficios y riesgos de los tratamientos. Busque actualizaciones aquí.
