¿cuáles son los síntomas de la enfermedad mitocondrial?
debido a que las mitocondrias están en todas las células del cuerpo, los trastornos mitocondriales pueden afectar a muchos sistemas corporales diferentes y causar una amplia variedad de síntomas en diferentes combinaciones. Esto puede hacer que sean difíciles de diagnosticar.
las partes del cuerpo que tienden a ser más afectadas son las que necesitan más energía, como el corazón, el cerebro, los músculos y el tracto gastrointestinal., Los síntomas pueden variar desde fatiga e intolerancia al ejercicio hasta pérdida de audición, convulsiones, accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardíaca, diabetes e insuficiencia renal. Una gran mayoría, pero no todos los niños con trastornos mitocondriales, tienen retraso en el desarrollo.
dependiendo de la gravedad del trastorno, los síntomas pueden aparecer al nacer o pueden no aparecer hasta la edad adulta. En algunos niños, la enfermedad mitocondrial progresa rápidamente y puede ser grave. En otros, puede ser estable y bien administrado durante muchos años. A veces, los síntomas comienzan repentinamente, desencadenados por otra enfermedad.,
lo que causa la enfermedad mitocondrial
Las mitocondrias son las «plantas de energía» de todas las células del cuerpo humano, produciendo la energía que nuestros cuerpos necesitan para funcionar. También participan en el metabolismo, ayudando a nuestras células a construir, descomponer y reciclar los compuestos que necesitan.
en los trastornos mitocondriales, la capacidad de las mitocondrias para realizar estos trabajos se ve afectada debido a una mutación genética, un «error» en el ADN. Todos tenemos dos tipos de ADN en nuestros cuerpos. El ADN nuclear (generalmente llamado «ADN») se encuentra en el núcleo de la célula y se hereda tanto de nuestra madre como de nuestro Padre., Las mitocondrias también tienen ADN, heredado de las madres. Debido a que ambos tipos de ADN son responsables de la estructura y función de las mitocondrias, las mutaciones en cualquiera de ellos pueden causar trastornos mitocondriales. Las mutaciones pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir por primera vez en un niño (las llamadas mutaciones de novo).
Las mutaciones heredadas en el ADN mitocondrial provienen de la madre. Las mutaciones en el ADN nuclear generalmente son recesivas, lo que significa que una copia de la mutación proviene de cada padre. En este caso, los padres son solo portadores y no tienen enfermedad mitocondrial ellos mismos., Esto también explica por qué algunas personas con un trastorno mitocondrial tienen antecedentes familiares del trastorno, mientras que otras son las únicas en su familia que se ven afectadas.
para obtener más información sobre la enfermedad mitocondrial, visite nuestra página de preguntas frecuentes.
