la metahemoglobinemia es un diagnóstico diferencial poco frecuente pasado por alto en pacientes con cianosis y disnea no relacionadas con causas cardiopulmonares.
La metahemoglobina resulta de la oxidación del hierro ferroso a hierro férrico dentro de la fracción hemo de la hemoglobina . En individuos sanos, menos del 1% de la hemoglobina está presente en la forma oxidada (metahemoglobina), que tiene una capacidad limitada para transportar oxígeno, sin embargo, con una mayor afinidad de oxígeno en los sitios de unión restantes .,Esto resulta en una disminución de la entrega de oxígeno al tejido que conduce a hipoxemia y acidosis láctica.
La deficiencia de la enzima metahemoglobina reductasa es de tipo I O de tipo II; Tipo I: La deficiencia de citocromo B5 reductasa, demostrable solo en los eritrocitos, se presenta como metahemoglobinemia benigna y sin complicaciones, y se asocia con una esperanza de vida normal, siendo solo fatiga y disnea los síntomas más comúnmente reportados.,
la metahemoglobinemia hereditaria Tipo II, es global (afecta tanto a los glóbulos rojos como a los blancos) y se asocia con disfunción neurológica grave y reducción de la esperanza de vida . La actividad de la enzima es inferior al 20% de lo normal.,
la metahemoglobinemia congénita tipo II constituye aproximadamente el 10% de todos los casos de metahemoglobinemia congénita y generalmente causa la muerte dentro de los primeros años de vida
hay un retraso significativo en el inicio de los síntomas en un paciente con metahemoglobinemia hereditaria tipo I, ya que la mayoría de los estudios indican que los pacientes son asintomáticos en la infancia y la infancia.
reportamos un hombre indio no fumador de 29 años, su historia comenzó 6 meses antes de la presentación cuando tenía fatiga generalizada y decoloración de las manos., Presentaba policitemia persistente con nivel elevado de hemoglobina. El paciente fue mal diagnosticado en otro centro como policitemia y tratado con Imatinib. El diagnóstico de VP fue revisado y descartado en vista de JAK2 negativo, nivel normal de eritropoyetina y ausencia de características de panmielosis.
la cianosis clínica y la baja saturación de oxígeno en presencia de tensión arterial normal de oxígeno fueron altamente sugestivas de metahemoglobinemia.
la gasometría Arterial reveló un nivel de metahemoglobina del 38% (normal: 0-1, 5%)., El citocromo B5 reductasa (metahemoglobina reductasa B) fuedeficiente a nivel de < 2.6 U / g Hb) (normal: 6.6-13.3), consistente con deficiencia de metahemoglobina reductasa (citocromo B5) y por lo tanto se estableció el diagnóstico de metahemoglobinemia congénita.
el papel de Imatinib en provocar metahemoglobinemia es cuestionable y la asociación entre Imatinib y metahemoglobinemia nunca se había descrito antes. No había antecedentes de otras drogas ofendidas en el agravamiento de los síntomas de los pacientes y cianosis.,
el paciente comenzó con vitamina C 500 mg para lo cual respondió bien con menos cianosis y reducción significativa del nivel de metahemoglobina.
tras una extensa revisión de la literatura inglesa para casos de metahemoglobinemia congénita debido a deficiencia de citocromo B5 reductasa, encontramos 23 casos diagnosticados como tipo I (incluido el caso descrito aquí).
para el tipo I, la mediana de edad calculada es de 31 años, siendo la cianosis y la dificultad para respirar el signo y síntoma más común.,
para el tipo II: se reportaron seis casos, todos en el grupo de edad pediátrica con mediana de edad calculada en el momento de la presentación es de 6 años con manifestaciones neurológicas y retraso mental son los síntomas más comunes asociados al tipo II.
La metemogobinemia congénita es una enfermedad poco frecuente de la hemoglobina no reportada. Debido a la falta de estudios epidemiológicos sistemáticos, generalmente está bajo investigación y con frecuencia se pasa por alto clínicamente, especialmente cuando se presenta en la edad adulta.
no hay conflictos de interés relevantes que declarar.
