el muestreo de vellosidades coriónicas, o CVS, es un tipo de prueba diagnóstica prenatal invasiva que está disponible en Ontario.
el CVS puede determinar si un embarazo tiene una diferencia cromosómica como trisomía 21, trisomía 18 o trisomía 13. También puede dar información sobre si hay secciones de otros cromosomas que son adicionales o faltantes., Estas otras diferencias cromosómicas no están asociadas con un aumento de la edad materna (o edad de la donante de óvulos), y pueden ser hereditarias o ocurrir espontáneamente en el espermatozoide o el óvulo que concibió el embarazo. Las condiciones genéticas adicionales pueden ser probadas si está indicado para ese embarazo, y solicitado por el individuo embarazada.
cuando se realiza CVS
un CVS se ofrece típicamente en el primer trimestre del embarazo y se realiza típicamente entre aproximadamente 11 y 14 semanas de embarazo.,
cómo funciona
los procedimientos de CVS se realizan en centros especializados de Ontario por médicos especialmente capacitados. Se realiza una ecografía para mostrar al médico la ubicación del embarazo y de la placenta.
Existen dos tipos de procedimientos CVS que se pueden realizar, dependiendo de la posición de la placenta y la pericia del obstetra:
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Transcervical. Este es el más común de los dos procedimientos, donde se pasa una herramienta especial a través de la vagina y se extrae un pequeño pedazo de tejido de la placenta.
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Transabdominal., En este procedimiento, se inserta una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta para obtener un pequeño pedazo de tejido.
Transcervical muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Ilustración adaptada de la Asesoría Genética Sida, 7ª Edición, los derechos de Autor 2020, permiso de uso otorgado por Greenwood Centro Genético
Resultados
El tejido de la placenta obtenidos a través de CVS será enviado al laboratorio de pruebas para el análisis., Los resultados del CVS se enviarán directamente al proveedor de atención médica que ordenó la prueba; los resultados generalmente estarán disponibles dentro de 2-3 semanas, pero pueden variar según el tipo de prueba que se solicite. Las personas deben confirmar con su proveedor de atención médica cuándo esperar resultados.,
beneficios del CVS
- Puede dar una respuesta «Sí» o «no» sobre los cambios cromosómicos
- proporciona resultados antes de la amniocentesis porque el CVS se realiza en el primer trimestre del embarazo
limitaciones del CVS
- Tiene un riesgo de aborto espontáneo relacionado con el procedimiento de < 1%. Es importante entender que todos los embarazos tienen algún riesgo de aborto espontáneo en el primer trimestre. CVS aumenta este riesgo en <1%.,
- generalmente solo puede proporcionar información sobre las diferencias cromosómicas en el embarazo (y otras condiciones genéticas específicas en circunstancias específicas). El CVS no puede identificar todas las posibles afecciones genéticas. CVS tampoco le dirá si hay alguna anomalía estructural, que puede ser detectada por ultrasonido en su lugar (por ejemplo, enfermedades del corazón).
mosaicismo
el bebé y la placenta comenzaron a partir de la misma célula fertilizada inicial y generalmente tendrán la misma disposición cromosómica., Sin embargo, en aproximadamente el 1-2% de todos los embarazos, la placenta puede tener una composición cromosómica diferente a la del bebé. Esto se llama mosaicismo placentario confinado (CPM).
si un resultado de CVS muestra que un cromosoma es extra o falta, es posible que el cromosoma extra o falta solo esté presente en la placenta y no en el bebé. Si se sospecha CPM, su proveedor de atención médica puede recomendar que se realice un procedimiento de amniocentesis como prueba de seguimiento. La Amniocentesis observa las células derivadas directamente del bebé, no las células placentarias, y puede aclarar cualquier preocupación sobre la CPM.,
cómo obtener más información
Si tiene preguntas sobre las pruebas de diagnóstico invasivo, comuníquese con su Centro Regional de Genética o Prenatal Screening Ontario para obtener más información.
