la Neurofibromatosis tipo 1 es una afección que se caracteriza por cambios en la coloración de la piel (pigmentación) y el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios de la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. Los signos y síntomas de esta afección varían ampliamente entre las personas afectadas.
a partir de la primera infancia, casi todas las personas con neurofibromatosis tipo 1 tienen múltiples manchas café con leche
, que son manchas planas en la piel que son más oscuras que el área circundante., Estas manchas aumentan en tamaño y número a medida que el individuo envejece. Las pecas en las axilas y la ingle generalmente se desarrollan más tarde en la infancia.
La mayoría de los adultos con neurofibromatosis tipo 1 desarrollan neurofibromas, que son tumores no cancerosos (benignos) que generalmente se localizan sobre o justo debajo de la piel. Estos tumores también se pueden presentar en los nervios cercanos a la médula espinal o a lo largo de los nervios en otras partes del cuerpo. Algunas personas con neurofibromatosis tipo 1 desarrollan tumores cancerosos que crecen a lo largo de los nervios., Estos tumores, que por lo general se desarrollan en la adolescencia o la edad adulta, se denominan tumores malignos de la vaina del nervio periférico. Las personas con neurofibromatosis tipo 1 también tienen un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, incluso tumores cerebrales y cáncer de tejido formador de sangre (leucemia).
durante la infancia, los crecimientos benignos llamados nódulos de Lisch a menudo aparecen en la parte coloreada del ojo(el iris). Los nódulos de Lisch no interfieren con la visión., Algunas personas afectadas también desarrollan tumores que crecen a lo largo del nervio que va del ojo al cerebro (el nervio óptico). Estos tumores, que se denominan gliomas ópticos, pueden llevar a una reducción de la visión o pérdida total de la visión. En algunos casos, los gliomas ópticos no tienen efecto en la visión.,
los signos y síntomas adicionales de la neurofibromatosis tipo 1 varían, pero pueden incluir presión arterial alta (hipertensión), estatura baja, una cabeza inusualmente grande (macrocefalia) y anomalías esqueléticas como una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). Aunque la mayoría de las personas con neurofibromatosis tipo 1 tienen inteligencia normal, las discapacidades de aprendizaje y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) ocurren con frecuencia en las personas afectadas.
