Una respuesta a Anne Fausto-Sterling
A veces un niño nace con genitales que no se pueden clasificar como femeninos o masculinos. Un niño genéticamente femenino (es decir, con cromosomas XX) puede nacer con genitales externos que parecen ser los de un varón normal. O bien, un niño genéticamente masculino (cromosomas XY) puede nacer con genitales externos de apariencia femenina. En casos muy raros, un niño puede nacer con genitales femeninos y masculinos., Debido a que estas condiciones están en cierto sentido «entre» los dos sexos, se les conoce colectivamente como intersexual.
¿qué tan común es la intersexualidad? En su ensayo de 1993, la bióloga Anne Fausto-Sterling reconoció que «es extremadamente difícil estimar la frecuencia de la intersexualidad» (Fausto-Sterling, 1993, p. 21). En este artículo nos centraremos en establecer con qué frecuencia ocurren las condiciones intersexuales y qué condiciones deben considerarse intersexuales.,
en su libro más reciente, Sexing the Body: gender Politics and the Construction of Sexuality (Fausto-Sterling, 2000), Fausto-Sterling sostiene que la sexualidad humana se entiende mejor no como una dicotomía sino como un continuum. Ella basa esta afirmación en sus creencias con respecto a las condiciones intersexuales. Un capítulo subtitulado «the sexual Continuum» comienza con el caso de Levi Suydam, un intersexual que vivía en la década de 1840 que menstruaba regularmente pero que también tenía pene y testículos., Fausto-Sterling escribe:
mientras que el hombre y la mujer están en los extremos de un con/tinuum biológico, hay muchos cuerpos, cuerpos como el de Suydam, que evidentemente mezclan componentes anatómicos convencionalmente atribuidos tanto a hombres como a mujeres. Las implicaciones de mi argumento para un continuum sexual son profundas. Si la naturaleza realmente nos ofrece más de dos sexos, entonces se deduce que nuestras nociones Actuales de masculinidad y feminidad son presunciones culturales.,
techniques las técnicas quirúrgicas modernas ayudan a mantener el sistema de dos sexos. Hoy en día, los niños que nacen «cualquiera / o-ninguno / ambos», un fenómeno bastante común, generalmente desaparecen de la vista porque los médicos los «corrigen» de inmediato con la cirugía. (Fausto-Sterling, 2000, p. 31)
Fausto-Sterling afirma que el 1.7% de los nacimientos humanos son intersexuales. Esta cifra fue ampliamente citada después de la publicación del libro., «En lugar de ver la intersexualidad como un hipo genético», escribió Courtney Weaver para el Washington Post, » señala que su frecuencia exige una mirada más fresca. En un estudio, la intersexualidad típicamente constituye el 1.7% de una comunidad» (Weaver, 2000). El New England Journal of Medicine aplaudió el «libro cuidadoso y perspicaz de Fausto-Sterling…. Ella señala que los recién nacidos intersexuales no son raros (pueden representar el 1.7% de los nacimientos), por lo que una revisión de nuestras actitudes sobre estos niños está atrasada … » (Breedlove, 2000)., «La mayoría de la gente cree que solo hay dos categorías de sexo», fue la revisión en American Scientist. «Sin embargo, 17 de cada 1,000 personas no cumplen con nuestra suposición de que todos son hombres o mujeres. Esta es la incidencia aproximada de intersexuales: individuos con cromosomas XY y anatomía femenina, cromosomas XX y anatomía masculina, o anatomía que es mitad masculina y mitad femenina.»(Moore, 2000, p., 545)
Esta revisora asumió que Fausto-Sterling estaba usando el término intersexo de la manera habitual, de la misma manera en que Fausto-Sterling usó el término en su ensayo de 1993, «los cinco sexos» (Fausto-Sterling, 1993): para referirse a individuos que tienen cromosomas XY con anatomía predominantemente femenina, cromosomas XX con anatomía predominantemente masculina, o genitales ambiguos o mixtos. Esta suposición es razonable, porque todos los casos presentados en su libro Sexing The Body describen individuos que cumplen con estos criterios (Fausto-Sterling, 2000). Sin embargo, como veremos, el 1.,La estadística del 7% se basa en una definición mucho más amplia de intersexualidad.
la propia Fausto-Sterling ha fomentado la creencia de que una fracción significativa de la población no es ni masculina ni femenina, sino intersexual. En una entrevista con el New York Times, dijo que » investigué un poco y descubrimos que tal vez del 1 al 2 por ciento de todos los nacimientos no caen estrictamente dentro de la estricta definición de todos los hombres o todas las mujeres…. hay mayor variación humana de lo que se supone l aligerar sobre lo que significa ser hombre o mujer., Definitivamente deberíamos relajarnos con aquellos que se encuentran en el medio porque hay muchos de ellos » (Dreifus, 2001).
¿es la sexualidad humana una dicotomía o un continuo?
el argumento de Fausto-Sterling de que la sexualidad humana es un continuo, no una dicotomía, se basa en gran medida en su afirmación de que los nacimientos intersexuales son un fenómeno bastante común. Específicamente, Fausto-Sterling calcula que la incidencia de nacimientos intersexuales es de 1.7 por cada 100 nacidos vivos, o 1.7%., Para llegar a esa cifra, define como intersexo a cualquier «individuo que se desvía del ideal platónico del dimorfismo físico a nivel cromosómico, genital, gonadal u hormonal» (Blackless et al., 2000, p. 161).
Esta definición es demasiado amplia. Fausto-Sterling y sus asociados reconocen que algunos de los individuos así categorizados como intersexuales «no son diagnosticados porque no presentan síntomas» (Blackless et al., 2000, p. 152)., Una definición de intersex que abarca a individuos que son fenotípicamente indistinguibles de lo normal es probable que confunda tanto a los médicos como a los pacientes.
John Wiener, un urólogo, ha sugerido definir la intersexualidad simplemente como» una discordancia entre el sexo fenotípico y el sexo cromosómico » (Wiener, 1999), mientras que esta definición cubriría a la mayoría de los pacientes intersexuales verdaderos, hay algunas condiciones raras que son claramente intersexuales que no son capturadas por esta definición. Por ejemplo, algunas personas son mosaicos: diferentes células en su cuerpo tienen diferentes cromosomas., Un mosaico 46,XY/46, XX es un individuo en el que algunas células tienen el complemento cromosómico masculino (XY) y algunas células tienen el complemento cromosómico Femenino (XX). Si tal individuo tiene un pene y una vagina, entonces no hay desajuste entre el sexo fenotípico y el sexo genotípico: tanto el fenotipo como el genotipo son intersexuales. Sin embargo, según la definición de Wiener, tal individuo no sería intersexual., Una definición más completa, pero aún clínicamente útil de intersexo incluiría aquellas condiciones en las que (a) el fenotipo no es clasificable como masculino o femenino, o (b) el sexo cromosómico es inconsistente con el sexo fenotípico.
esta definición está, por supuesto, más enfocada clínicamente que la definición empleada por Fausto-Sterling. Usando su definición de intersex como «cualquier desviación del ideal platónico» (Blackless et al., 2000, p., 161), enumera todas las siguientes condiciones como intersexual, y proporciona las siguientes estimaciones de incidencia para cada condición (número de nacimientos por cada 100 nacidos vivos): (a) hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío (LOCAH), 1.5/100; (b) Klinefelter (XXY), 0.0922/100; (c) otras no-XX, no-XY, excluyendo Turner y Klinefelter, 0.0639/100; (D) síndrome de Turner (XO), 0,0369/100; (e) agenesia vaginal, 0,0169/100; (f) hiperplasia suprarrenal congénita clásica, 0,00779/100; (g) insensibilidad androgénica completa, 0,0076/100; (h) hermafroditas verdaderas, 0,0012/100; (i) idiopática, 0.,0009/100; y (j) insensibilidad parcial a los andrógenos, 0,00076/100. El principal problema con esta lista es que las cinco condiciones más comunes enumeradas no son condiciones intersexuales. Si examinamos estas cinco condiciones con más detalle, veremos que no hay un sentido clínico significativo en el que estas Condiciones puedan considerarse intersexuales. «Desviación del ideal platónico» no es, como veremos, un criterio clínicamente útil para definir una condición médica como la intersexualidad.,
el segundo problema con esta lista es el descuido de las cinco condiciones más comunes en el libro de Fausto-Sterling Sexing The Body (Fausto-Sterling, 2000). En su libro, Fausto-Sterling extrae sus historias clínicas exclusivamente de las filas de individuos que son inequívocamente intersexuales. Sin embargo, utilizando las propias cifras de Fausto-Sterling, estos individuos representan menos del 0,02% de la población general. Ninguna de sus historias clínicas se extrae de las cinco condiciones más comunes en su tabla, a pesar de que estas cinco condiciones constituyen aproximadamente el 99% de la población que define como intersexual., Sin estas cinco condiciones, la intersexualidad se convierte en una ocurrencia rara, que ocurre en menos de 2 de cada 10,000 nacidos vivos.
condiciones intersexuales clásicas
entre las condiciones intersexuales clásicas, las más comunes son la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y el síndrome de insensibilidad androgénica completa. Según las cifras de Fausto-Sterling, estas dos condiciones ocurren con aproximadamente la misma frecuencia: aproximadamente 0.008 / 100, o 8 nacimientos de cada 100,000. No hay duda de que estas condiciones son de hecho condiciones intersexuales., Los discutimos aquí porque un poco de comprensión de estas condiciones es esencial para percibir cómo estas condiciones difieren de los otros síndromes que Fausto-Sterling incluye en la categoría de intersexualidad.
síndrome de insensibilidad androgénica completa
Estos individuos son genéticamente masculinos (XY), pero debido a un defecto en el receptor de andrógenos, sus células no responden a la testosterona u otros andrógenos (Boehmer et al., 2001). Como resultado, estos individuos no forman genitales masculinos., Los bebés genéticamente masculinos (XY) con esta afección típicamente nacen con una abertura vaginal y un clítoris indistinguibles de los que se ven en bebés femeninos normales (XX). En casi todos los casos, el diagnóstico no se sospecha hasta la pubertad, cuando estas «niñas» son llevadas a atención médica porque nunca han menstruado. La investigación en ese punto invariablemente revelará que estas «niñas» son de hecho genéticamente masculinas, que tienen testículos no descendidos, y que ni el útero ni los ovarios están presentes. Estos individuos son genotípicamente masculinos, pero fenotípicamente femeninos.,
hiperplasia suprarrenal congénita
en este síndrome, un defecto en una enzima involucrada en la síntesis de hormonas suprarrenales conduce a un bloqueo en una vía sintética, dando lugar a una producción excesiva de hormonas androgénicas en una vía diferente (White, 2001). Estos andrógenos masculinizan un feto femenino (XX) en el útero. Al nacer, los genitales de la niña pueden parecer completamente masculinos o, más comúnmente, los genitales serán ambiguos, ni completamente masculinos ni completamente femeninos, pero en algún lugar intermedio.
¿estas otras condiciones son intersexuales?,
hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío
en la hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío, el defecto en la vía enzimática generalmente no se manifiesta hasta la infancia tardía, la adolescencia o más tarde, y el grado de interrupción es mucho menor que en la hipertrofia suprarrenal congénita clásica. Revisando la lista de afecciones que Fausto-Sterling considera intersexuales, encontramos que esta afección, la hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío (LOCAH), representa el 88% de todos los pacientes que Fausto–Sterling clasifica como intersexuales (1.5/1.7 = 88%).,
desde la perspectiva de un médico, sin embargo, LOCAH no es una condición intersexual. Los genitales de estos bebés son normales al nacer, y consonantes con sus cromosomas: los machos XY tienen genitales masculinos normales, y las hembras XX tienen genitales femeninos normales. La mujer promedio con esta condición no se presenta hasta alrededor de los 24 años de edad (Speiser et al., 2000). Los hombres con LOCAH presentes más tarde, si es que alguna vez: muchos pasan por la vida sin ser detectados o son descubiertos solo incidentalmente(Holler et al., 1985)., Por ejemplo, si se descubre que una hija tiene hiperplasia suprarrenal congénita clásica, los padres a menudo se analizarán para detectar evidencia de sobreproducción de andrógenos suprarrenales, y uno de los padres puede descubrir que tiene LOCAH. El síntoma de presentación más común de LOCAH en los hombres es el adelgazamiento del cabello del cuero cabelludo, pero incluso este síntoma se ve en solo el 50% de los hombres con LOCAH menores de 50 años de edad (Dumic et al., 1985).
Fausto-Sterling reconoce que si su definición del intersexual como «un individuo que se desvía del ideal platónico del dirorfismo físico»(Blackless et al., 2000, p., 161) debe tener alguna relevancia clínica, entonces al menos algunos pacientes con LOCAH deben ocasionalmente tener problemas que son de naturaleza intersexual. En consecuencia, afirma que » cuando la CAH de inicio tardío ocurre en la infancia o la adolescencia y causa un crecimiento significativo del clítoris, es muy posible que se produzca una intervención quirúrgica.»(Blackless et al., 2000, p. 161) la única referencia dada en apoyo de esta declaración es un relato en primera persona en la revista de mujeres Mademoiselle (Moreno & Goodwin, 1998)., Sin embargo,el artículo en Mademoiselle describe un individuo fenotípicamente femenino pero genotípicamente masculino (46, XY) con Insensibilidad a los andrógenos: en otras palabras, un caso de verdadera intersexualidad. LOCAH nunca se menciona.
en una investigación a gran escala de la historia natural de LOCAH en mujeres, las principales quejas de las mujeres sintomáticas fueron una o más de las siguientes: oligomenorrea, hirsutismo, infertilidad o acné. Estos investigadores señalaron que «en algunos casos, las niñas afectadas han mostrado clitoromegalia leve, pero no una verdadera ambigüedad genital» (Speiser et al., 2000, p. 527)., Muchas mujeres no tienen síntomas en absoluto: «probablemente muchos individuos afectados son asintomáticos», señala otra revisión reciente (White, 2001, p. 25). Un estudio reciente de 220 mujeres con LOCAH encontró clitoromegalia leve en solo el 10%; no se notificó clitoromegalia moderada o grave (Moran et al., 2000).
aneuploidías de cromosomas sexuales
Fausto-Sterling define todos los complementos de cromosomas sexuales que no sean XX o XY como intersex. Específicamente, Fausto-Sterling incluye el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y todas las otras variaciones cromosómicas no XX, no XY en la categoría intersexual.,
síndrome de Klinefelter. Los bebés que nacen con síndrome de Klinefelter (47, XXY) tienen genitales masculinos normales. Las características sexuales secundarias masculinas se desarrollan normalmente en la pubertad, aunque los testículos generalmente son pequeños. La erección y la eyaculación no se deterioran. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son infértiles, pero una proporción desconocida son fértiles (Warburg, 1963). Debido a que el síndrome de Klinefelter se descubre con mayor frecuencia durante la evaluación de la infertilidad, es probable que los hombres fértiles con síndrome de Klinefelter pasen completamente desapercibidos., Abramsky y Chapple (1997) han sugerido que muchos hombres con síndrome de Klinefelter nunca son diagnosticados porque son fenotípicamente indistinguibles de los hombres normales (46,XY).
síndrome de Turner. Entre las características más sobresalientes del síndrome de Turner (45,X) se encuentran la infertilidad y la baja estatura: las mujeres con síndrome de Turner que no son tratadas con hormona del crecimiento típicamente serán unos 16 centímetros más cortas que su estatura adulta prevista según las alturas de los padres (Holl, Kunze, Etzrodt, Teller, & Heinze, 1994). Sas et al., (1999) han demostrado que las niñas con síndrome de Turner pueden alcanzar alturas adultas normales si se administran dosis diarias de hormona del crecimiento. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no pueden concebir un hijo, pueden llevar a término un niño si se implanta un embrión u ovocito donado (Hovatta, Foudila, & Soderstrom-Anttila, 2000). Las niñas con síndrome de Turner no tienen genitales externos ambiguos (por ejemplo, no tienen clitoromegalia), ni suelen experimentar confusión con respecto a su identidad sexual., «Una característica consistente documentada en el síndrome de Turner es la identificación inequívoca con el sexo femenino», según una revisión reciente en The Lancet (Ranke & Saenger, 2001, p. 310).
otras variantes cromosómicas (no XX y no XY, excluidas las de Turner y Klinefelter). Esta categoría incluye una variedad de complementos cromosómicos sexuales, como XXX, XYY y otros arreglos menos frecuentes. Fausto-Sterling considera que todas estas condiciones son intersexuales., Los hombres con un cromosoma Y extra (47, XYY) no se distinguen de los hombres normales (46,XY), aunque la inteligencia promedio de los hombres con esta aneuploidía es menor que la normal. Su fertilidad generalmente no se ve afectada. Se descubren más comúnmente en el curso de la evaluación de retraso mental leve o problemas de comportamiento (Fryns, Kleczkowska, Kubien, & Van den Berghe, 1995)., Asimismo, las mujeres con un cromosoma X extra («triple X,» 47, XXX) son fértiles, aunque la inteligencia media de las mujeres con esta aneuploidía también es probablemente inferior a la media (Bender, Linden, & Harmon, 2001). Ninguna de estas variantes cromosómicas está asociada con genitales ambiguos, o con cualquier confusión con respecto a la identidad sexual. Por lo tanto, no hay ningún sentido clínico en el que estos individuos sean intersexuales.
agenesia Vaginal
Fausto-Sterling estima que alrededor de 0.,0169 nacimientos por cada 100 se caracterizan por agenesia vaginal (también conocida como atresia vaginal), una condición en la que el tercio distal de la vagina no se desarrolla y es reemplazado por aproximadamente 2 cm de tejido fibroso (Simpson, 1999). Según la definición que he propuesto, la agenesia vaginal no es una condición intersexual. Las niñas que nacen con esta afección tienen un genotipo XX y ovarios normales. En la mayoría de los casos, la vaginoplastia restaura la anatomía vaginal femenina normal (Robson & Oliver, 2000)., Las mujeres que se han sometido a vaginoplastia pueden tener embarazos a término exitosos (Moura, Navarro, & Nogueira, 2000). Nosológicamente, la agenesia vaginal es para la anatomía genital como el paladar hendido es para la anatomía Maxilofacial. La corrección quirúrgica para la agenesia vaginal no es conceptualmente diferente de la corrección quirúrgica para el paladar hendido.
¿Qué tan común es la intersexualidad?
restando estas cinco categorías–LOCAH, agenesia vaginal, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, y otros aneuploldies no-XX y no-XY–la incidencia de intersex cae a 0.,018%, casi 100 veces más bajo que la estimación proporcionada por Fausto-Sterling. Esta cifra de 0.018% sugiere que actualmente hay alrededor de 50,000 intersexuales reales viviendo en los Estados Unidos. Por supuesto, estas personas tienen derecho a la misma atención y consideración experta que todos los pacientes merecen. Nada se gana, sin embargo,, pretendiendo que hay 5,000,000 de tales individuos.
es INTERSEX n variante NORMAL O N condición patológica?
la característica más original del libro de Fausto-Sterling es su renuencia a clasificar las condiciones intersexuales verdaderas como patológicas., Con respecto a los bebés que nacen con un pene y una vagina, escribe: «tal vez lleguemos a ver a estos niños como especialmente bendecidos o afortunados. No es tan descabellado pensar que algunos pueden llegar a ser los más deseables de todos los compañeros posibles, capaces de complacer a sus compañeros en una variedad de maneras» (Fausto-Sterling, 2000, p. 113). Fausto-Sterling (2000) afirma firmemente su creencia de que todas las combinaciones posibles de anatomía sexual deben considerarse normales:
la masculinidad completa y la feminidad completa representan los extremos de un espectro de posibles tipos de cuerpo., El hecho de que estos extremos sean los más frecuentes ha dado crédito a la idea de que no solo son naturales (es decir, producidos por la naturaleza) sino normales (es decir, representan tanto un ideal estadístico como un ideal social). El conocimiento de la variación biológica, sin embargo, nos permite conceptualizar los espacios medios menos frecuentes como naturales, aunque estadísticamente inusuales. (p. 76)
NOSOLÓGICOS CONFUSIÓN
Nosología es la ciencia de la clasificación de enfermedades. El primer principio de la nosología es la distinción entre lo normal y lo patológico., Este principio plantea dificultades reales para Fausto-Sterling. A menudo utiliza la palabra natural como sinónimo de normal (para un ejemplo, ver el párrafo anterior). Sin embargo, natural y normal no son sinónimos. Una vaca puede dar a luz a un ternero de dos cabezas o Siamés por procesos naturales, siendo natural entendido según la definición de Fausto-Sterling como » producido por la naturaleza.»Sin embargo, ese ternero de dos cabezas manifiesta indiscutiblemente una condición anormal.,
La insistencia de Fausto-Sterling de que todas las combinaciones de anatomía sexual se consideren normales recuerda la visión de Szasz de la enfermedad mental (Szasz, 1974). Szasz insistió en que la enfermedad mental no es un fenómeno biológico real, sino simplemente una invención de la sociedad. Al igual que Fausto-Sterling, Szasz sospechaba de la distinción entre normal y patológico. Fausto-Sterling sigue el ejemplo establecido por Szasz en su creencia de que las clasificaciones de la anatomía sexual normal y anormal son meras convenciones sociales, prejuicios que pueden y deben ser dejados de lado por una intelectualidad ilustrada.,
este tipo de construccionismo social extremo es confuso y no es útil para los médicos, sus pacientes o las familias de sus pacientes. Diluyendo el término intersex para incluir «cualquier desviación del ideal platónico del dimorfismo sexual»(Blackless et al., 2000, p. 152), como sugiere Fausto-Sterling, priva al término de cualquier significado clínicamente útil.
conclusiones
los datos disponibles apoyan la conclusión de que la sexualidad humana es una dicotomía, no un continuo. Más del 99,98% de los seres humanos son hombres o mujeres., Si el término intersex debe conservar algún significado clínico, el uso de este término debe restringirse a aquellas condiciones en las que el sexo cromosómico es inconsistente con el sexo fenotípico, o en las que el fenotipo no es clasificable como masculino o femenino.
el nacimiento de un niño intersexual, lejos de ser «un fenómeno bastante común», es en realidad un evento raro, que ocurre en menos de 2 de cada 10,000 nacimientos.
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