¿qué es el síndrome de Klippel-Trénaunay?
El síndrome de Klippel–Trénaunay (KTS) es un síndrome óseo vascular congénito raro caracterizado por una tríada de signos; estos son:
- malformación vascular capilar (tinción de vino de Oporto)
- malformación venosa (por ejemplo, venas varicosas)
- hipertrofia de las extremidades (generalmente afecta solo a una extremidad) .
el síndrome también se llama síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber o síndrome de angioosteohipertrofia, y es un ejemplo de hipertrofia hemangiectáctica.,
síndrome de Klippel–Trénaunay
¿quién contrae el síndrome de Klippel–Trénaunay?
el síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000–40.000 niños. Afecta a ambos sexos por igual y se ve en todas las razas . Aunque en su mayoría ocurre esporádicamente, se han notificado algunos casos hereditarios .
¿Qué causa el síndrome de Klippel–Trénaunay síndrome de down?
aunque la causa exacta del síndrome de Klippel–Trénaunay no está clara, se han identificado varios genes y vías en su patogénesis., En particular, se han detectado mutaciones del gen PIK3CA en algunos casos de síndrome de Klippel–Trénaunay. PIK3CA codifica para una subunidad de la enzima fosfoinositida 3-quinasa, que está involucrada en la proliferación y migración celular. Las mutaciones de ganancia de función pueden llevar a hipertrofia tisular en los huesos, los tejidos blandos y los vasos sanguíneos .
el gen angiogénico VG5Q también ha sido implicado en el síndrome de Klippel–Trénaunay .
¿cuáles son las características clínicas del síndrome de Klippel–Trénaunay?,
naevus vascular capilar
una o más malformaciones vasculares capilares (manchas de vino de Oporto) están presentes en la abrumadora mayoría de los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay y esta suele ser la primera característica notable . Comúnmente, la malformación capilar ocurre sobre el miembro hipertrófico afectado, pero también puede estar presente en otros sitios. En raras ocasiones, el área afectada puede presentar ampollas y sangrar .
las malformaciones venosas
las venas varicosas son una característica común del síndrome de Klippel–Trénaunay. Tienden a ser más grandes que las venas varicosas normales y pueden ser dolorosas., Las venas varicosas pueden no estar presentes inicialmente. Por lo general, se notan al final de la infancia, la infancia o la adolescencia. Las venas profundas también pueden verse afectadas, lo que aumenta el riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda (TVP) .
Las venas embrionarias persistentes pueden resultar en una vena lateral marginal o una vena ciática persistente. También puede ocurrir sangrado, que puede resultar en sangrado del recto o sangre en la orina .
las malformaciones en el síndrome de Klippel-Trénaunay son de vasos venosos de flujo lento., Las malformaciones arteriovenosas de flujo rápido (grupos de vasos sanguíneos que se unen entre arterias y venas), como se observa en el síndrome de Parkes Weber, no están presentes. Bruits (soplos causados por el estrechamiento de las arterias) tienden a estar ausentes en el examen .
hipertrofia de las extremidades
la hipertrofia de las extremidades afecta a las extremidades inferiores en la mayoría de los casos (hasta el 95%), pero la hipertrofia también puede afectar el tronco, la cabeza y el cuello. El agrandamiento de la extremidad es desproporcionado, con la circunferencia de la extremidad aumentando más que la longitud., El aumento de la circunferencia se debe a la hipertrofia de la piel y los músculos, mientras que el aumento de la longitud de las extremidades se debe al crecimiento excesivo de los huesos. La diferencia promedio en la longitud de las extremidades es de alrededor de 2 cm. La discrepancia de longitud puede causar caminar desigual, marcha inestable o dolor. El niño puede parecer tener escoliosis .
Se han notificado muchas otras malformaciones en el síndrome de Klippel-Trénaunay, incluyendo linfangioma circunscripto y sindactilia (fusión de dedos de las manos o de los pies) o polidactilia (dedos de las manos o de los pies adicionales).
¿cuáles son las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay?,
las posibles complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay incluyen :
- TVP debido a malformaciones de venas profundas
- embolia pulmonar
- celulitis
- linfedema
- hemorragia interna.
¿Cómo es el síndrome de Klippel–Trénaunay diagnostica el síndrome?
el diagnóstico del síndrome de Klippel–Trénaunay se hace clínicamente cuando dos de los tres signos clásicos de tinción de vino de Oporto, venas varicosas e hipertrofia de extremidades están presentes., Si bien se puede sospechar un diagnóstico de síndrome de Klippel-Trénaunay en un recién nacido cuando se presenta una tinción de vino de Oporto, la confirmación llega más tarde cuando otros síntomas se hacen más evidentes .
Las pruebas diagnósticas que pueden ser necesarias incluyen:
- Imágenes por resonancia magnética
- angiografía por resonancia magnética
- tomografía computarizada (TC) o venografía por TC
- ecografía dúplex a color
- ecografía durante el embarazo .
¿Cuál es el diagnóstico diferencial del síndrome de Klippel-Trénaunay?,
las afecciones que pueden confundirse con el síndrome de Klippel–Trénaunay incluyen:
- Síndrome de Parkes Weber — se caracteriza por malformaciones arteriovenosas de flujo rápido y fístulas
- Síndrome de Proteus-en el que generalmente no hay deformidades/características obvias al nacer; el síndrome de Proteus se presenta posteriormente con deformidades musculoesqueléticas progresivas y más generalizadas .
- Macrodistrophia lipomatosa – en esta forma de hipertrofia de las extremidades, hay una ausencia de malformaciones vasculares de tejido blando y una falta de discrepancia en la longitud de las extremidades .,
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Klippel–Trénaunay?
no existe una cura específica para el síndrome de Klippel–Trénaunay y, en general, la mayoría de los pacientes se pueden tratar de forma conservadora. También se pueden utilizar tratamientos y procedimientos específicos para reducir los síntomas y prevenir complicaciones .
manejo conservador
Las medias de compresión se usan a menudo para controlar los síntomas de las venas varicosas, aliviar el dolor y la hinchazón, y prevenir complicaciones como el sangrado. Los apósitos, la elevación de las piernas y el descanso son necesarios para el sangrado .,
si la diferencia en la longitud de las piernas es pequeña (< 2 cm), es posible que se recomienden subidas de calzado para permitir que el niño camine más fácilmente y prevenir la escoliosis compensatoria. La fisioterapia también puede ayudar a reducir la hinchazón en la extremidad afectada .
ligadura y extracción
la ligadura de las venas (la ligadura quirúrgica de las venas) se puede usar para tratar las venas varicosas junto con la extracción de venas después de confirmar una venosa profunda adecuada. sistema (vea la página de DermNet NZ sobre Terapias para las venas de las piernas). Este tratamiento no se recomienda en niños .,
escleroterapia
la escleroterapia se refiere a la inyección de un agente esclerosante en las venas con el fin de colapsarlas. Se utiliza para tratar las complicaciones derivadas de las venas varicosas no son más perceptibles en la superficie de la piel. Se puede usar en niños después de que se hayan realizado exploraciones detalladas de las venas de la pierna. Por lo general, se requieren varias sesiones de escleroterapia con meses de diferencia .
una variación de este procedimiento es la escleroterapia con espuma, que consiste en inyectar un agente espumante (además del esclerosante) en las venas .,
terapia con láser
La terapia con láser se puede utilizar para tratar o manejar las manchas de vino de Oporto, aunque en una medida limitada. También se usa para tratar pequeñas venas varicosas y como adyuvante para escleroterapia o ablación endovascular (ver a continuación) .
ablación térmica Endovascular
las venas varicosas problemáticas se pueden cerrar mediante el uso de ondas de radio de alta frecuencia para crear calor local en la vena afectada. Esto generalmente se asocia con menos riesgos y una recuperación más rápida en comparación con la ligadura y la extracción .,
Epifisiodesis
Si se prevé que la asimetría entre las piernas afectadas y no afectadas sea superior a 2 cm, se puede realizar epifisiodesis para retrasar el crecimiento en la pierna más larga. Este procedimiento implica la fusión prematura de la placa de crecimiento de un hueso y necesita ser cronometrado correctamente para que coincida con las longitudes de las piernas al final de la fase de crecimiento .
alternativamente, la pierna normal también se puede alargar quirúrgicamente para lograr el tamaño correspondiente .
¿Cuál es el resultado del síndrome de Klippel–Trénaunay?
Los pacientes con Síndrome de Klippel–Trénaunay tienden a salir muy bien., Si bien no es una condición que ponga en peligro la vida y la mayoría de los pacientes terminan teniendo vidas normales, se requiere atención continua. Esto es mejor proporcionado por un equipo multidisciplinario de dermatólogos, cirujanos vasculares y ortopédicos, y Cirujanos Generales . Algunas personas pueden necesitar asesoramiento para adaptarse a los aspectos cosméticos de la enfermedad .
