El síndrome de Pfeiffer ha estado recibiendo una mayor atención de los medios a raíz de la reciente muerte de Price. ¿Por qué? Porque Prince perdió a un hijo de 7 días por el síndrome de Pfeiffer en 1996.el síndrome de Pfeiffer es una afección poco frecuente que afecta a 1 de cada 100.000 personas y es causada por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2., Las mutaciones en estos genes alteran la función proteica que resulta en la fusión prematura de los huesos del cráneo, así como anomalías en el desarrollo de los huesos de las manos y los pies.existen tres tipos de síndrome de Pfeiffer.
el tipo 1 es causado por mutaciones en el gen FGFR1 o FGFR2 y se considera el menos grave. Los individuos pueden tener inteligencia y esperanza de vida normales.
los tipos 2 y 3, asociados con mutaciones en FGFR2, son formas más graves del síndrome de Pfeiffer y a menudo implican problemas con el sistema nervioso., El desarrollo anormal de los huesos del cráneo puede limitar el crecimiento cerebral, lo que lleva a un retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos. El tipo 2 se distingue del tipo 3 por una fusión más extensa de huesos en el cráneo, causando una cabeza en forma de trébol.
El síndrome de Pfeiffer se hereda a través de un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia alterada del gen (de un padre soltero) para causar el trastorno, y puede heredarse de cualquiera de los padres. En una minoría de casos, este trastorno puede ser el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado., En tales casos, ninguno de los padres lleva la mutación o está afectado, pero tienen un hijo con esta afección. se recomienda el asesoramiento genético por parte de un profesional certificado para las personas que tienen síndrome de Pfeiffer y sus familias.
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Genetics Home Reference
National Organization for Rare Disorders
crédito de la foto: Scott Penner a través de Flickr
