telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) los pacientes tienen una anomalía en sus vasos sanguíneos que hace que sangren fácilmente, incluso espontáneamente. La mayoría de los vasos sanguíneos en el cuerpo de una persona con HHT son normales. Sin embargo, un pequeño porcentaje de los vasos sanguíneos en una persona con HHT tienen un tipo específico de anormalidad.
esto puede resultar en ruptura y sangrado. Cuando esto involucra vasos sanguíneos pequeños, se llama telangiectasia. Cuando los vasos sanguíneos más grandes están comprometidos, se denomina malformación arteriovenosa o MAV., La ubicación de las anomalías de los vasos sanguíneos en el cuerpo determina qué tipo de síntomas tendrán los pacientes.
signos y síntomas de HHT
hemorragias nasales
la HHT puede afectar la nariz y causar hemorragias nasales abundantes. Si bien las hemorragias nasales no son necesariamente potencialmente mortales, existe un problema de calidad de vida porque las hemorragias nasales pueden ser espontáneas, ocurrir en cualquier momento y sin razón aparente. Las hemorragias nasales son el síntoma más común de la HHT.
alrededor del 95 por ciento de las personas con HHT tienen hemorragias nasales recurrentes cuando alcanzan la mediana edad., Las hemorragias nasales generalmente comienzan alrededor de los 12 años, pero pueden comenzar tan pronto como la infancia o tan tarde como la edad adulta. Algunos pacientes experimentan hemorragias nasales pesadas solo unas pocas veces al año, mientras que para otros, es una ocurrencia diaria. Las hemorragias nasales pueden durar desde unos segundos hasta varias horas. La cantidad de sangre perdida puede ser de unas pocas gotas o suficiente para causar anemia (conteo sanguíneo bajo). La mayoría de las personas con HHT caen en algún lugar entre estos dos extremos.,
malformación arteriovenosa de la piel
la ruptura y el sangrado en la piel de las manos, la cara y la boca también se encuentran en aproximadamente el 95 por ciento de las personas que tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria. Si bien por lo general no se hace evidente hasta que el paciente tiene 30 o 40 años de edad, HHT aparece como pequeñas manchas de color rojo a púrpura. Estas malformaciones arteriovenosas de la piel pueden sangrar, pero es menos probable que las de la nariz.
malformación en el cerebro, los pulmones o el tracto gastrointestinal
la HHT puede ser mortal si la MAV se encuentra en el cerebro, los pulmones o el tracto gastrointestinal (estómago e intestinos) del paciente., Las malformaciones arteriovenosas en el tracto gastrointestinal no causan dolor ni molestias. Los síntomas del sangrado gastrointestinal son heces negras o con sangre y / o anemia. La anemia (recuento sanguíneo bajo) puede causar fatiga, dificultad para respirar, dolor en el pecho o mareos.
aproximadamente el 15 por ciento de los pacientes con HHT desarrollan MAV en los pulmones. Estas malformaciones arteriovenosas pulmonares están en riesgo de ruptura, lo que puede conducir a un sangrado potencialmente mortal. Esto es especialmente cierto durante el embarazo porque la presión arterial y el volumen de sangre son más altos. Del mismo modo, se aconseja a los diagnosticados con malformaciones arteriovenosas pulmonares que no buceen., Además, existe un riesgo de accidente cerebrovascular o absceso cerebral (infección bacteriana del cerebro), que puede ser mortal o incapacitante. Para prevenir abscesos cerebrales, se recomienda que los pacientes diagnosticados con malformaciones arteriovenosas pulmonares tomen antibióticos antes de la limpieza dental y algunos otros procedimientos.
las malformaciones arteriovenosas cerebrales son menos comunes y solo se encuentran en alrededor del 5-20 por ciento de las personas con HHT. En la mayoría de los casos, estos pueden tratarse con éxito, pero pueden ser potencialmente mortales o incapacitantes si sangran., Dado que no hay síntomas de advertencia antes de causar una hemorragia cerebral, se recomienda realizar pruebas para ellos en todas las personas a las que se les diagnostica HHT.
los síntomas de HHT varían
Los síntomas de HHT varían mucho, incluso dentro de la misma familia. Por ejemplo, un padre puede tener hemorragias nasales horribles, pero no hay MAV en un órgano interno. Sin embargo, el niño puede tener una hemorragia nasal solo en raras ocasiones, pero tiene MAV en uno o más órganos internos. No hay manera de predecir la probabilidad de que una persona tenga una de las malformaciones arteriovenosas internas ocultas en función de la cantidad de hemorragias nasales o malformaciones arteriovenosas cutáneas que tenga.
¿Quién está en mayor riesgo?,
la HHT no es una enfermedad impulsada por el medio ambiente. Más bien, se basa en la genética. HHT típicamente se manifiesta en la adolescencia tardía hasta la edad adulta temprana. Sin embargo, los niños pueden tener HHT y los síntomas también. Algunos pacientes no muestran síntomas hasta la edad de 40 años. HHT no afecta a ningún grupo racial o étnico en particular.
