HISTORIA
Un hombre de 37 años de edad se presenta a dermatología para el reabastecimiento de su medicamento para la rosácea, momento en el que el médico nota una deformidad completamente incidental de los dedos del paciente. El paciente dice que sus «dedos meñiques torcidos» han estado presentes desde su nacimiento, y que por lo demás está sano., No hay antecedentes familiares de problemas médicos graves, y el paciente niega cualquier problema con la función de sus dedos o manos.
examen
Los quinto dedos de ambas manos están marcadamente curvados hacia adentro, acortando efectivamente los dedos, pero sin ninguna curvatura rotacional. No se puede ver ningún otro defecto en los dedos. La apariencia del paciente es, por lo demás, poco notable.
discusión
el diagnóstico físico es una habilidad propia en medicina, que se extiende a todas las especialidades., Muchos hallazgos son sutiles, pero algunos son tan obvios que escapan a la detección, como en el caso de este paciente, que dijo que ningún proveedor médico que había visto había mencionado sus dedos.
ignoraba lo que este defecto podría representar, o incluso cómo se llamaba. Pero soy consciente de una buena «regla general», que es: si parece algo, probablemente lo es. En otras palabras, si parece que debería tener un nombre, probablemente lo tenga, y probablemente tenga implicaciones que son potencialmente significativas.,
Le prometí al paciente que averiguaría cómo se llamaba su deformidad, y aunque me llevó un tiempo, fui capaz de hacer precisamente eso. (En retrospectiva, simplemente debería haber preguntado a un asistente ortopédico, pero en su lugar hice una búsqueda en Internet de «deformidades de los dedos.») Esto es lo que encontré:
el diagnóstico de este paciente fue clinodactilia, una curvatura radial de los dedos. El quinto es más probable que se vea afectado, aunque otros dedos pueden estar involucrados, y la condición es generalmente bilateral, como en este caso., Aunque no estaba familiarizado con ella, la clinodactilia es bastante común: afecta del 1% al 20% de los niños, apareciendo al nacer o poco después. Más comúnmente, es insignificante y no afecta la función normal.
sin embargo, hasta el 80% de los pacientes con síndrome de Down tienen clinodactilia, y se ha asociado con muchos otros síndromes, generalmente como un hallazgo incidental. Su presencia en un bebé debe impulsar la búsqueda de cualquier otro fenómeno posiblemente relacionado. Del mismo modo, cuando se observa en una ecografía prenatal, se indica el análisis cromosómico.,
clasificada en cuanto al grado de afectación, la clinodactilia se presenta en varias variaciones. El defecto básico está en la forma de cuña de la falange distal, que debe ser rectangular. Los casos extremos pueden requerir cirugía para restaurar la función y apariencia normales.
Como era de esperar, hay un gran número de deformidades de los dedos, con infinitas variaciones. Por ejemplo, los niños pueden nacer con los dedos fusionados, una condición llamada sindactilia. La camptodactilia es un tipo de deformidad en la que hay una deformidad de flexión fija de un dedo., Todos estos pueden ser parte de una afección hereditaria, generalmente en un modo de transmisión autosómico dominante.
obviamente, este paciente había sufrido poco o nada con su condición, aunque recordó estar avergonzado cuando era niño porque sus dedos eran tan diferentes de los de sus compañeros.
puntos de aprendizaje para llevar a casa
• La clinodactilia es común, afecta del 1% al 20% de todos los recién nacidos, y generalmente es una variante normal.
• sin embargo, se ha asociado con muchas otras enfermedades y síndromes, especialmente el síndrome de Down.,
• por lo tanto, es razonable buscar otras anomalías relacionadas.
• La clinodactilia es un buen ejemplo del principio: si parece que es «algo», probablemente tenga un nombre e implicaciones para la salud del paciente.
