¿qué es mosaicismo?
cada célula en el cuerpo humano proviene de una célula inicial: el óvulo fertilizado, que también se llama cigoto . Después de la fertilización, el cigoto procede a dividirse.
a medida que se forman nuevas células, los cromosomas se duplican para que las células resultantes tengan el mismo número de cromosomas que la célula original. Sin embargo, a veces ocurren errores y una célula termina con un número diferente de cromosomas., A partir de entonces, todas las células originarias de esa célula tendrán el número cromosómico diferente, a menos que ocurra otro error. (Todas las células similares que se originan de un solo tipo de célula se llaman una línea celular; por ejemplo, la línea celular de la piel, la línea celular de la sangre, la línea celular del cerebro, etc.)
Cuando una persona tiene más de un tipo de composición cromosómica, eso se llama mosaicismo, como el estilo de mosaico de arte en el que una imagen se compone de diferentes colores de azulejos. En el síndrome de Down, mosaicismo significa que algunas células del cuerpo tienen trisomía 21, y algunas tienen el número típico de cromosomas.,
¿cómo se diagnostica el mosaicismo?
la forma habitual en que se descubre el síndrome de Down mosaico es a través de pruebas genéticas de la sangre del bebé. Por lo general, se examinan de 20 a 25 células. Si algunas de las células tienen trisomía 21 y otras no, entonces se hace el diagnóstico de mosaicismo.
sin embargo, este análisis de sangre solo puede determinar el nivel de mosaicismo en la línea celular de la sangre.
mientras que el mosaicismo puede ocurrir en una sola línea celular (algunas células sanguíneas tienen trisomía 21 y el resto no), también puede ocurrir a través de líneas celulares(las células de la piel pueden tener trisomía 21 mientras que otras líneas celulares no)., En este último caso, puede ser más difícil diagnosticar mosaicismo. Cuando se sospecha de mosaicismo, pero no se confirma a través del análisis de sangre, se pueden analizar otros tipos de células: la piel y la médula ósea son con mayor frecuencia las siguientes células examinadas. Debido a que las células de la piel y las células cerebrales surgen del mismo tipo de célula al comienzo del desarrollo fetal (ectodermo), muchos médicos creen que las pruebas de células de la piel también reflejan la composición cromosómica de las células cerebrales.
¿cómo ocurre el mosaicismo en el síndrome de Down?,
hay dos formas diferentes de mosaicismo puede ocurrir:
el cigoto inicial tenía tres cromosomas 21, que normalmente daría lugar a trisomía simple 21, pero durante el curso de la división celular una o más líneas celulares perdieron uno de los cromosomas 21.
el cigoto inicial tenía dos cromosomas 21, pero durante el curso de la división celular se duplicó uno de los cromosomas 21.
es posible determinar el origen del mosaicismo en casos individuales utilizando marcadores especiales de ADN, pero esto no se hace de forma regular.
¿Qué significa mosaicismo para mi hijo?,
en la actualidad, no hay mucha investigación sobre las similitudes y diferencias entre la trisomía simple 21 y la trisomía mosaico 21. Un informe publicado en 1991 sobre el desarrollo mental en el síndrome de Down mosaicismo comparó 30 niños con síndrome de Down mosaico con 30 niños con síndrome de Down típico. Las pruebas de coeficiente intelectual mostraron que el coeficiente intelectual medio del grupo mosaico era 12 puntos más alto que la media del grupo no mosaico. Sin embargo, algunos niños con síndrome de Down típico obtuvieron puntuaciones más altas en las pruebas de CI que algunos de los niños con síndrome de Down mosaico.,
el Departamento de Genética Humana del Colegio Médico de Virginia ha tenido un proyecto de estudio en curso de niños con mosaic DS. En una encuesta de 45 niños con mosaicismo, encontraron que estos niños mostraron un desarrollo retrasado en comparación con sus hermanos. Cuando 28 de estos niños con mosaicismo fueron emparejados con 28 niños con síndrome de Down típico por edad y sexo, los niños con mosaicismo alcanzaron ciertos hitos motores antes que los niños con SD típico, como gatear y caminar solos. Sin embargo, el desarrollo del habla se retrasó igualmente en ambos grupos.,
Resources
El Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de Virginia / Virginia Commonwealth University tiene un folleto muy bonito sobre este tema que está disponible de forma gratuita. Póngase en contacto con la Dra. Colleen Jackson-Cook o Lauren Vanner en:
Departamento de Genética Humana ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Desarrollo Mental en el mosaicismo del síndrome de Down. Fishler K y Koch R. Am. J. Mental Retardation 96 (3): 345-351, 1991.
3., Medical Care in Down Syndrome, Rogers PT and Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
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