Was ist Mosaikbildung?
Jede Zelle im menschlichen Körper stammt aus einer ersten Zelle: der befruchteten Eizelle, die auch Zygote genannt wird . Nach der Befruchtung teilt sich die Zygote weiter.
Wenn sich neue Zellen bilden, duplizieren sich die Chromosomen selbst, so dass die resultierenden Zellen die gleiche Anzahl von Chromosomen wie die ursprüngliche Zelle haben. Manchmal passieren jedoch Fehler und eine Zelle hat eine andere Anzahl von Chromosomen., Von da an haben alle Zellen, die aus dieser Zelle stammen, die unterschiedliche Chromosomenzahl, es sei denn, ein weiterer Fehler passiert. (Alle ähnlichen Zellen, die von einem einzelnen Zelltyp stammen, werden als Zelllinie bezeichnet ; zum Beispiel die Hautzellenlinie, die Blutzellenlinie, die Gehirnzelllinie usw.)
Wenn eine Person mehr als eine Art von chromosomalem Make-up hat , heißt das Mosaizismus, wie der Mosaikstil der Kunst, in dem ein Bild aus verschiedenen Fliesenfarben besteht. Beim Down-Syndrom bedeutet Mosaizismus, dass einige Zellen des Körpers Trisomie 21 haben und einige die typische Anzahl von Chromosomen haben.,
Wie wird Mosaizismus diagnostiziert?
Die übliche Art und Weise, wie das Mosaik-Down-Syndrom entdeckt wird, ist die genetische Untersuchung des Blutes des Babys. Typischerweise werden 20 bis 25 Zellen untersucht. Wenn einige der Zellen Trisomie 21 haben und einige nicht, wird die Diagnose Mosaizismus gestellt.
Dieser Bluttest kann jedoch nur den Grad des Mosaizismus in der Blutzellenlinie bestimmen.
Während Mosaizismus in nur einer Zelllinie auftreten kann (einige Blutzellen haben Trisomie 21 und der Rest nicht), kann es auch über Zelllinien hinweg auftreten (Hautzellen können Trisomie 21 haben, während andere Zelllinien dies nicht tun)., Im letzteren Fall kann es schwieriger sein, Mosaik zu diagnostizieren. Wenn Mosaizismus vermutet, aber nicht durch den Bluttest bestätigt wird, können andere Zelltypen getestet werden: Haut und Knochenmark werden am häufigsten die nächsten Zellen überprüft. Da Hautzellen und Gehirnzellen zu Beginn der fetalen Entwicklung (Ektoderm) aus demselben Zelltyp stammen (Ektoderm), glauben viele Ärzte, dass Hautzellentests auch die chromosomale Zusammensetzung der Gehirnzellen widerspiegeln.
Wie passiert Mosaizismus beim Down-Syndrom?,
Es gibt zwei verschiedene Arten, wie Mosaizismus auftreten kann:
Die anfängliche Zygote hatte drei 21.Chromosomen, was normalerweise zu einer einfachen Trisomie 21 führen würde, aber im Verlauf der Zellteilung verloren eine oder mehrere Zelllinien eines der 21.
Die anfängliche Zygote hatte zwei 21st-Chromosomen, aber im Laufe der Zellteilung wurde eines der 21st-Chromosomen dupliziert.
Es ist möglich, den Ursprung des Mosaismus im Einzelfall mit speziellen DNA-Markern zu bestimmen, dies geschieht jedoch nicht regelmäßig.
Was bedeutet Mosaizismus für mein Kind?,
Zur Zeit gibt es nicht viel Forschung über die Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen einfacher Trisomie 21 und Mosaiktrisomie 21. Ein 1991 veröffentlichter Bericht über die geistige Entwicklung im Mosaik des Down-Syndroms verglich 30 Kinder mit Mosaik-Down-Syndrom mit 30 Kindern mit typischem Down-Syndrom. IQ-Tests zeigten, dass der mittlere IQ der Mosaikgruppe 12 Punkte höher war als der Mittelwert der Nicht-Mosaikgruppe. Einige Kinder mit typischem Down-Syndrom erzielten jedoch bei den IQ-Tests eine höhere Punktzahl als einige der Kinder mit typischem Down-Syndrom.,
Die Abteilung für Humangenetik am Medical College of Virginia hat ein laufendes Studienprojekt von Kindern mit Mosaik DS hatte. In einer Umfrage von 45 Kindern mit mosaikbildung, fanden Sie heraus, dass diese Kinder Taten zeigen, verzögerte Entwicklung im Vergleich zu Ihren Geschwistern. Als 28 dieser Kinder mit Mosaizismus mit 28 Kindern mit typischem Down-Syndrom für Alter und Geschlecht verglichen wurden, erreichten die Kinder mit Mosaizismus bestimmte motorische Meilensteine früher als Kinder mit typischem DS, wie Krabbeln und alleine gehen. Die Sprachentwicklung verzögerte sich jedoch in beiden Gruppen gleichermaßen.,
Ressourcen
Die Abteilung für Humangenetik an der Medical College of Virginia/Virginia Commonwealth University hat eine sehr schöne Broschüre zu diesem Thema, die kostenlos erhältlich ist. Wenden Sie sich an Dr. Colleen Jackson-Cook oder Lauren Vanner unter:
Abteilung für Humangenetik ~ Virginia Commonwealth University ~ Postfach 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Geistige Entwicklung im Down-Syndrom-Mosaik. Fishler K und Koch R. Am. J. Mentale Retardierung 96(3):345-351, 1991.
3., Die medizinische Versorgung im Down-Syndrom , Rogers PT Coleman M, Marcel Dekker, New York, 1992; S. 14-16.
Möchten Sie eine PDF-Version davon zum Drucken von mDs von Dr. Len Leshin.pdf
