Plusieurs types d’anomalies cérébrales peuvent être observées chez les personnes atteintes de TSC, y compris les tubercules corticaux, les nodules sous-épendymaux et l’astrocytome à cellules géantes sous-épendymaires (SEGA). Certaines personnes auront tous ces changements, tandis que d’autres n’en auront aucun. La grande majorité des personnes atteintes de TSC, cependant, aura une de ces anomalies.
- Les tubercules corticaux sont mieux visualisés à l’aide de L’IRM du cerveau., Le tubercule cortical (à partir duquel TSC a été nommé à l’origine) est une zone désorganisée du cerveau qui contient des cellules anormales. Certaines personnes atteintes de TSC ont de nombreux tubercules, tandis que d’autres n’en auront pas. Les tubercules sont plus difficiles à voir dans le cerveau d’un nourrisson que dans un cerveau plus mature, mais il est toujours possible d’imaginer les tubercules chez un nouveau-né. Les tubercules et / ou la zone cérébrale entourant un tubercule jouent un rôle dans le développement de crises chez les personnes atteintes de TSC., Cependant, des études récentes ont montré qu’il peut également y avoir de nombreuses cellules anormales dispersées dans le cerveau d’un individu atteint de TSC, et le rôle de ces cellules dans le développement des crises n’est pas clair.
- les nodules sous-épendymaires (SEN) sont de petites accumulations de cellules situées sur les parois des ventricules cérébraux (les espaces dans le cerveau qui contiennent du liquide céphalo-rachidien (LCR). Les nodules accumulent souvent du calcium et sont ensuite facilement identifiés sur l’imagerie IRM du cerveau.,
- l’astrocytome à cellules géantes sous-dépendantes (SEGA) survient chez jusqu’à 20% des personnes atteintes de complexe de sclérose tubéreuse (TSC) et est plus susceptible de se développer pendant l’enfance et l’adolescence. SEGA est un type de tumeur cérébrale qui survient chez les personnes atteintes de TSC qui n’est pas cancéreuse et qui n’est pas maligne, mais qui peut tout de même être très problématique. Il est important de surveiller l’apparition de cette tumeur cérébrale pendant l’enfance et jusqu’à environ l’âge de 25 ans chez les personnes atteintes de TSC.
Qu’est-ce qu’un SEGA ou SGCT?,
tout d’abord, le mot sous-épendymaire se réfère à la zone située sous la muqueuse épendymaire, une membrane qui entoure les espaces remplis de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. La cellule géante fait référence aux très grandes cellules anormales qui sont trouvées avec l’examen microscopique de la tumeur.
L’astrocytome fait référence au type de tumeur basé sur le type de cellule le plus répandu. Historiquement, ce type de tumeur a été classé comme un astrocytome à croissance lente. Cependant, étant donné que les cellules de la tumeur ne sont pas seulement astrocytaires, mais aussi neuronales, le terme tumeur à cellules géantes sous-dépendantes ou SGCT a été suggéré., Lors de la Conférence Internationale de Consensus TSC en juin 2012, les experts ont recommandé de continuer à utiliser le terme SEGA pour des raisons de cohérence.
Les SEGAs se trouvent généralement dans les ventricules du cerveau. Les ventricules sont des espaces naturels profondément dans le cerveau remplis d’un liquide clair appelé liquide céphalo-rachidien (LCR). Les SEGAs sont des tumeurs non cancéreuses, ce qui signifie qu’elles ne métastasent pas (se propagent à d’autres parties du cerveau ou du corps)., Cependant, la tumeur peut être problématique car elle peut devenir suffisamment grande pour bloquer l’écoulement du LCR dans le cerveau, provoquant une augmentation de la pression dans la tête et l’élargissement des espaces remplis de liquide (un processus connu sous le nom d’hydrocéphalie).
typiquement, les SEGAs ont une croissance très lente, mais parfois ils peuvent commencer à croître plus rapidement. On ne sait pas ce qui déclenche la croissance d’un SEGA ou pourquoi certaines personnes avec TSC ont un SEGA, alors que d’autres ne le font pas., On ne sait pas non plus pourquoi seuls certains des petits nodules trouvés à la surface des ventricules, appelés nodules sous-épendymaires (SENs), peuvent éventuellement se développer et devenir des SEGAs.
Comment diagnostiquer un SEGA?
Les personnes atteintes de TSC devraient recevoir une imagerie cérébrale régulière, au moins jusqu’à l’âge adulte. Si une analyse régulière est effectuée, un SEGA peut généralement être noté à un stade précoce afin qu’un suivi et/ou un traitement approprié puissent être initiés.
Les Nouveaux SEGAs semblent très rarement apparaître après l’âge de 20-25 ans., L’imagerie cérébrale, de préférence L’IRM avec et sans contraste, doit être réalisée tous les 1 à 3 ans jusqu’à l’âge de 25 ans. Au-delà de 25 ans, l’IRM cérébrale de dépistage peut ne pas être nécessaire et les intervalles de suivi peuvent être prolongés par la suite si un SEGA est resté stable. Certaines personnes atteintes de TSC ont été diagnostiquées avec la maladie seulement après avoir été diagnostiquées avec SEGA asymptomatique.
Quels sont les symptômes d’un SEGA?,
Une personne atteinte de TSC qui a un SEGA peut initialement ne présenter aucun signe ou symptôme d’avoir une tumeur au cerveau, seulement pour développer des symptômes lorsque la tumeur est devenue suffisamment grande pour bloquer l’écoulement du LCR. Le LCR s’accumule maintenant et provoque une pression accrue dans le cerveau. À ce stade, certains signes courants sont des maux de tête, des nausées, des vomissements, une maladresse ou une incapacité à marcher, une fréquence et/ou une gravité accrues des crises, des changements de comportement et/ou des problèmes visuels (vision floue ou double).,
Les changements peuvent être subtils, il est donc important d’être vigilant si une personne avec TSC est connue pour avoir un SEGA. Des signes d’augmentation de la pression peuvent également être notés par un médecin effectuant une évaluation neurologique détaillée, qui comprend l’examen de l’apparence des nerfs à l’arrière des yeux.
Comment traitez-vous SEGA?
dans le passé, la chirurgie était la seule stratégie de traitement des SEGAs en croissance et/ou symptomatiques., En 2010, l’inhibiteur mTOR everolimus (commercialisé aux États-Unis sous le nom D’Afinitor®, également disponible en tant que générique à partir de décembre 2019 et désigné dans la littérature médicale sous le nom de RAD001) a été approuvé par la Federal Drug Administration (FDA) pour traiter le SEGA associé au TSC. L’approbation a été fondée sur les résultats très positifs d’un important essai clinique en 2010, puis confirmée par un essai clinique de phase 3 plus vaste et plus détaillé en 2013 documentant le rétrécissement réussi des Sega associés au TSC.,
Il y a des avantages et des inconvénients du traitement chirurgical et médical qui devraient être examinés avec des médecins familiers avec TSC et SEGA. Les Aspects qui aident à la prise de décision sont résumés par les recommandations d’experts de la Conférence Internationale de Consensus sur le complexe de la sclérose tubéreuse en 2012.
un SEGA repoussera – t-il une fois qu’il aura été enlevé chirurgicalement ou que le traitement par l’inhibiteur mTOR aura été arrêté?
Si un SEGA est complètement enlevé chirurgicalement, ce SEGA ne repoussera pas., Cependant, il y a eu de nombreux cas dans lesquels les neurochirurgiens n’ont pas réussi à supprimer complètement un SEGA ou dans lesquels un autre SEGA a commencé à se développer à un endroit différent après le retrait du SEGA initial. Dans de tels cas, le SEGA restant ou Nouveau nécessitera une chirurgie répétée ou un traitement médical à un moment donné dans le futur.
Les rapports médicaux et les essais cliniques prospectifs ont montré que les SEGAs repoussent si le traitement par un inhibiteur mTOR est arrêté. On ne sait pas encore si et quand le traitement à long terme avec un inhibiteur de mTOR évitera éventuellement le risque de re-croissance.,
Quel est le danger de ne pas traiter un SEGA en croissance?
le danger de ne pas traiter un SEGA dont la taille augmente est qu’il finira par bloquer l’écoulement du LCR et provoquera une augmentation significative de la pression dans le cerveau, entraînant de graves maux de tête, des nausées et des vomissements. Une fréquence et/ou une gravité accrues des crises, des changements neurologiques et comportementaux, une maladresse, des troubles visuels et même une perte de vision peuvent être associés. L’hydrocéphalie causée par le SEGA peut mettre la vie en danger et nécessite un traitement.
qui dois-je contacter si moi, ou mon enfant, avons des symptômes d’un SEGA?,
Vous devez contacter votre médecin dès que possible. Si vous n’êtes pas actuellement sous les soins d’un neurologue, vous devez contacter votre médecin de première ligne. En fin de compte, vous serez probablement dirigé vers un neurologue, un neuro-oncologue ou un neurochirurgien qui connaît bien le traitement du SEGAs.
Comment puis-je sélectionner un neurochirurgien?
La plupart des neurochirurgiens ont des spécialités dans le domaine de la neurochirurgie, vous devriez donc chercher un neurochirurgien qui a une formation en chirurgie des tumeurs cérébrales chez les enfants et, si possible, en chirurgie pour SEGA.,
lorsque vous rencontrez le neurochirurgien, vous pouvez poser les questions suivantes:
- combien de fois avez-vous effectué une intervention chirurgicale pour retirer un SEGA d’autres personnes atteintes de TSC?
- quelle était la tranche d’âge des personnes atteintes de TSC sur lesquelles vous avez opéré?
- Quelle est l’approche chirurgicale que vous utiliserez pour supprimer le SEGA?
- Quelles sont les complications possibles qui peuvent survenir pendant et après la chirurgie?
- Une fois la chirurgie terminée, quel sera le temps de récupération?
- quelles sont les chances que le même SEGA repousse?,
- Comment cela sera-t-il surveillé après la chirurgie?
- Le traitement par un inhibiteur mTOR est-il une option?
- Quels sont les effets secondaires d’un traitement par un inhibiteur mTOR?
