Échantillonnage des villosités choriales-dépistage prénatal Ontario

l’échantillonnage des villosités choriales, ou CVS, est un type de test diagnostique prénatal invasif qui est disponible en Ontario.

le CVS peut déterminer si une grossesse présente une différence chromosomique comme la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13. Il peut également donner des informations sur la présence de sections d’autres chromosomes supplémentaires ou manquantes., Ces autres différences chromosomiques ne sont pas associées à une augmentation de l’âge maternel (ou de l’âge de la donneuse d’ovules) et peuvent se produire dans les familles ou se produire spontanément dans le sperme ou l’ovule qui a conçu la grossesse. Des conditions génétiques supplémentaires peuvent être testées si elles sont indiquées pour cette grossesse et demandées par la personne enceinte.

lorsque le CVS est terminé

un CVS est généralement offert au cours du premier trimestre de la grossesse et est généralement effectué entre environ 11 et 14 semaines de grossesse.,

comment ça marche

Les procédures CVS sont effectuées dans des centres spécialisés en Ontario par des médecins spécialement formés. Une échographie est réalisée pour montrer au médecin l’emplacement de la grossesse et du placenta.

Il existe deux types de CV procédures qui peuvent être faites, en fonction de la position du placenta et de l’expertise de l’obstétricien:

Transcervicale. C’est la plus courante des deux procédures, où un outil spécial est passé à travers le vagin, et un petit morceau de tissu est prélevé du placenta.
Transabdominale., Dans cette procédure, une aiguille est insérée à travers l’abdomen et l’utérus dans le placenta pour obtenir un petit morceau de tissu.

prélèvement de villosités choriales Transcervicales (CVS)

résultats

Le tissu du placenta obtenu par CVS sera ensuite envoyé au Laboratoire de test pour analyse., Les résultats du CVS seront envoyés directement au fournisseur de soins de santé qui a commandé le test; les résultats seront généralement disponibles dans les 2 à 3 semaines, mais peuvent varier en fonction du type de test commandé. Les personnes devraient confirmer avec leur fournisseur de soins de santé quand s’attendre à des résultats.,

avantages de CVS

peut donner une réponse « oui” ou « non” sur les changements chromosomiques
fournit des résultats plus tôt que l’amniocentèse parce que CVS est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse

Limitations de CVS

a un risque de fausse couche liée à la procédure de <1%. Il est important de comprendre que toutes les grossesses présentent un risque de fausse couche au cours du premier trimestre. CVS augmente ce risque de < 1%.,
ne peut généralement fournir que des informations sur les différences chromosomiques dans la grossesse (et d’autres conditions génétiques spécifiques dans des circonstances spécifiques). Le CVS ne peut pas identifier toutes les maladies génétiques possibles. CVS ne vous dira pas non plus s’il y a des anomalies structurelles, qui peuvent être détectées par échographie à la place (par exemple, les maladies cardiaques).

mosaïcisme

le bébé et le placenta ont commencé à partir de la même cellule fécondée initiale et auront généralement la même disposition chromosomique., Dans environ 1-2% de toutes les grossesses, cependant, le placenta peut avoir une composition chromosomique différente du bébé. C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme placentaire confiné (CPM).

Si un CV résultat montre qu’un chromosome supplémentaire ou de manquant, il est possible que l’excès ou manquant chromosome est présent seulement dans le placenta et pas le bébé. En cas de suspicion de CPM, votre fournisseur de soins de santé peut recommander une procédure d’amniocentèse comme test de suivi. L’amniocentèse examine les cellules dérivées directement du bébé, et non les cellules placentaires, et peut éclaircir toute préoccupation concernant la CPM.,

pour en savoir plus

Si vous avez des questions sur les tests diagnostiques invasifs, communiquez avec votre centre régional de génétique ou avec dépistage prénatal Ontario pour obtenir de plus amples renseignements.

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