Les patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) présentent une anomalie dans leurs vaisseaux sanguins qui les fait saigner facilement, même spontanément. La plupart des vaisseaux sanguins dans le corps d’une personne atteinte de HTH sont normaux. Cependant, un petit pourcentage des vaisseaux sanguins chez une personne atteinte de HTH présente un type spécifique d’anomalie.
cela peut entraîner une rupture et des saignements. Lorsque cela implique de petits vaisseaux sanguins, on parle de télangiectasie. Lorsque de plus gros vaisseaux sanguins sont impliqués, on parle de malformation artério-veineuse ou MAV., L’emplacement des anomalies des vaisseaux sanguins dans le corps détermine le type de symptômes que les patients auront.
signes et symptômes du HHT
saignements de nez
Le HHT peut affecter le nez et provoquer de lourds saignements de nez. Bien que les saignements de nez ne mettent pas nécessairement la vie en danger, il existe un problème de qualité de vie car les saignements de nez peuvent être spontanés, se produire à tout moment et sans raison apparente. Les saignements de nez sont le symptôme le plus courant du HTH.
environ 95% des personnes atteintes de HHT ont des saignements de nez récurrents au moment où elles atteignent l’âge moyen., Les saignements de nez commencent généralement vers l’âge de 12 ans, mais ils peuvent commencer dès la petite enfance ou aussi tard que l’âge adulte. Certains patients éprouvent des saignements de nez lourds seulement quelques fois par an alors que pour d’autres, c’est un événement quotidien. Les saignements de nez peuvent durer de quelques secondes à plusieurs heures. La quantité de sang perdue peut être de quelques gouttes, ou suffisante pour provoquer une anémie (faible numération globulaire). La plupart des personnes atteintes de HHT se situent quelque part entre ces deux extrêmes.,
Malformation artério-veineuse de la peau
La Rupture et les saignements de la peau des mains, du visage et de la bouche sont également observés chez environ 95% des personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire. Bien qu’il ne devienne généralement pas apparent jusqu’à ce que le patient soit âgé de 30 ou 40 ans, le HHT apparaît sous la forme de petites taches rouges à violacées. Ces malformations artério-veineuses cutanées peuvent saigner mais elles sont moins probables que celles du nez.
Malformation dans le cerveau, les poumons ou les voies gastro-intestinales
Le HHT peut être fatal si le MAV se trouve dans le cerveau, les poumons ou les voies gastro-intestinales du patient (estomac et intestins)., Les MAV dans le tractus gastro-intestinal ne causent pas de douleur ou d’inconfort. Les symptômes de saignement gastro-intestinal sont des selles noires ou sanglantes et/ou une anémie. L’anémie (faible numération globulaire) peut alors provoquer de la fatigue, un essoufflement, des douleurs thoraciques ou des vertiges.
Environ 15% des patients atteints de HHT développent des MAV dans les poumons. Ces MAV pulmonaires sont à risque de rupture, ce qui peut entraîner des saignements potentiellement mortels. Cela est particulièrement vrai pendant la grossesse car la pression artérielle et le volume sanguin sont plus élevés. De même, il est conseillé aux personnes diagnostiquées avec des MAV pulmonaires de ne pas faire de plongée sous-marine., En outre, il existe un risque d’accident vasculaire cérébral ou d’abcès cérébral (infection bactérienne du cerveau), qui peut mettre la vie en danger ou invalider. Pour prévenir les abcès cérébraux, il est recommandé que les patients diagnostiqués avec des MAV pulmonaires prennent des antibiotiques avant le nettoyage dentaire et certaines autres procédures.
Les MAV cérébrales sont moins fréquentes et ne se retrouvent que chez environ 5 à 20% des personnes atteintes de HHT. Dans la plupart des cas, ceux-ci peuvent être traités avec succès, mais ils peuvent être mortels ou invalidants s’ils saignent., Étant donné qu’il n’y a pas de symptômes avant de provoquer une hémorragie cérébrale, le dépistage est recommandé pour toutes les personnes qui reçoivent un diagnostic de HTH.
les symptômes du HTH varient
Les symptômes du HTH varient considérablement, même au sein d’une même famille. Par exemple, un parent peut avoir d’horribles saignements de nez, mais pas de MAV dans un organe interne. Pourtant, l’enfant peut avoir un saignement de nez que rarement, mais ont des MAV dans un ou plusieurs organes internes. Il n’y a aucun moyen de prédire la probabilité que quelqu’un ait l’un des MAV internes cachés en fonction du nombre de saignements de nez ou de Mav cutanés qu’il a.
qui est le plus à risque?,
Le HHT n’est pas une maladie liée à l’environnement. Au contraire, il est basé sur la génétique. HHT se manifeste généralement à la fin de l’adolescence au début de l’âge adulte. Cependant, les enfants peuvent avoir HHT et les symptômes ainsi. Certains patients ne présentent pas de symptômes avant l’âge de 40 ans. HHT n’affecte aucun groupe racial ou ethnique particulier.
