La couleur des yeux d’une personne résulte de la pigmentation d’une structure appelée iris, qui entoure le petit trou noir au centre de l’œil (la pupille) et aide à contrôler la quantité de lumière pouvant pénétrer dans l’œil. La couleur de l’iris varie sur un continuum allant du bleu très clair au brun foncé. La plupart du temps, la couleur des yeux est classée comme bleue, verte/noisette ou brune. Le brun est la couleur des yeux la plus fréquente dans le monde., Les couleurs des yeux plus claires, telles que le bleu et le vert, se trouvent presque exclusivement chez les personnes d’ascendance européenne.
La couleur des yeux est déterminée par les variations des gènes d’une personne. La plupart des gènes associés à la couleur des yeux sont impliqués dans la production, le transport ou le stockage d’un pigment appelé mélanine. La couleur des yeux est directement liée à la quantité et à la qualité de la mélanine dans les couches avant de l’iris. Les personnes aux yeux bruns ont une grande quantité de mélanine dans l’iris, tandis que les personnes aux yeux bleus ont beaucoup moins de ce pigment.,
une région particulière du chromosome 15 joue un rôle majeur dans la couleur des yeux. Dans cette région, il y a deux gènes situés très proches les uns des autres: OCA2 et HERC2. La protéine produite à partir du gène OCA2, connue sous le nom de protéine P, est impliquée dans la maturation des mélanosomes, qui sont des structures cellulaires qui produisent et stockent la mélanine. La protéine P joue donc un rôle crucial dans la quantité et la qualité de la mélanine présente dans l’iris. Plusieurs variations courantes (polymorphismes) dans le gène OCA2 réduisent la quantité de protéine P fonctionnelle produite., Moins de protéine P signifie que moins de mélanine est présente dans l’iris, conduisant à des yeux bleus au lieu de bruns chez les personnes présentant un polymorphisme dans ce gène.
une région du gène HERC2 à proximité connue sous le nom d’intron 86 contient un segment d’ADN qui contrôle l’activité (expression) du gène OCA2, l’activant ou l’éteignant au besoin. Au moins un polymorphisme dans cette zone du gène HERC2 a été montré pour réduire L’expression D’OCA2, ce qui conduit à moins de mélanine dans l’iris et les yeux de couleur plus claire.
Plusieurs autres gènes jouent un rôle plus petit dans la détermination de la couleur des yeux., Certains de ces gènes sont également impliqués dans la coloration de la peau et des cheveux. Les gènes ayant des rôles rapportés dans la couleur des yeux comprennent ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR et TYRP1. Les effets de ces gènes se combinent probablement avec ceux de OCA2 et HERC2 pour produire un continuum de couleurs des yeux chez différentes personnes.
Les chercheurs pensaient que la couleur des yeux était déterminée par un seul gène et suivait un schéma héréditaire simple dans lequel les yeux bruns dominaient les yeux bleus. Sous ce modèle, on croyait que les parents qui avaient tous deux les yeux bleus ne pouvaient pas avoir un enfant aux yeux bruns., Cependant, des études ultérieures ont montré que ce modèle était trop simpliste. Bien que ce soit rare, les parents aux yeux bleus peuvent avoir des enfants aux yeux bruns. L’héritage de la couleur des yeux est plus complexe qu’on ne le soupçonnait à l’origine parce que plusieurs gènes sont impliqués. Alors que la couleur des yeux d’un enfant peut souvent être prédite par la couleur des yeux de ses parents et d’autres parents, les variations génétiques produisent parfois des résultats inattendus.
Plusieurs troubles qui affectent la couleur des yeux ont été décrits., L’albinisme oculaire se caractérise par une pigmentation fortement réduite de l’iris, ce qui provoque des yeux très clairs et des problèmes de vision importants. Une autre condition appelée albinisme oculo-cutané affecte la pigmentation de la peau et des cheveux en plus des yeux. Les personnes touchées ont tendance à avoir des iris de couleur très claire, une peau claire et des cheveux blancs ou de couleur claire. L’albinisme oculaire et l’albinisme oculocutané résultent de mutations dans des gènes impliqués dans la production et le stockage de la mélanine., Une autre condition appelée hétérochromie est caractérisée par des yeux de couleur différente chez le même individu. L’hétérochromie peut être causée par des modifications génétiques ou par un problème au cours du développement de l’œil, ou elle peut être acquise à la suite d’une maladie ou d’une blessure à l’œil.
