la méthémoglobinémie est un diagnostic différentiel négligé rare chez les patients atteints de cyanose et de dyspnée sans rapport avec des causes cardiopulmonaires.
la méthémoglobine résulte de l’oxydation du fer ferreux en fer ferrique dans la fraction hémique de l’hémoglobine . Chez les individus en bonne santé, moins de 1% de l’hémoglobine est présente sous la forme oxydée (méthémoglobine), qui a une capacité limitée à transporter l’oxygène, mais avec une affinité accrue pour l’oxygène aux sites de liaison restants .,Il en résulte une diminution de l’apport d’oxygène aux tissus, ce qui entraîne une hypoxémie et une acidose lactique.
le déficit en méthémoglobine réductase est de type I ou de type II; Type I: le déficit en Cytochrome b5 réductase, démontrable uniquement dans les érythrocytes, se présente comme une méthémoglobinémie bénigne et non compliquée, associée à une espérance de vie normale, seuls la fatigue et la dyspnée étant les symptômes les plus fréquemment rapportés.,
la méthémoglobinémie héréditaire de type II est globale (affecte à la fois les globules rouges et les globules blancs) et est associée à un dysfonctionnement neurologique sévère et à une réduction de l’espérance de vie . L’activité de l’enzyme est inférieure à 20% de la normale.,
la méthémoglobinémie congénitale de type II représente environ 10% de tous les cas de méthémoglobinémie congénitale et provoque généralement la mort au cours des premières années de vie
Il y a un retard important dans l’apparition des symptômes chez un patient atteint de méthémoglobinémie héréditaire de type I, car la plupart des études indiquent que les patients sont asymptomatiques
Nous rapportons un homme Indien non fumeur de 29 ans, son histoire a commencé 6 mois avant la présentation quand il avait une fatigue généralisée et une décoloration des mains., Il a présenté une polycythémie persistante avec un taux d’hémoglobine élevé. Le patient a été diagnostiqué à tort dans un autre centre sous forme de polycythémie et traité par Imatinib. Le diagnostic de PV a été réexaminé et exclu en raison de JAK2 négatif, d’un taux normal d’érythropoïétine et de l’absence de caractéristiques de panmyélose.
une cyanose clinique et une faible saturation en oxygène en présence d’une tension artérielle normale en oxygène ont fortement suggéré une méthémoglobinémie.
Les gaz du sang artériel (ABG) ont révélé un taux de méthémoglobine de 38% (normal: 0-1, 5%)., La Cytochrome b5 réductase (méthémoglobine réductase B) était déficiente au niveau de <2,6 U/g Hb) (normale: 6,6-13,3), ce qui correspond à un déficit en méthémoglobine réductase (cytochrome b5) et, par conséquent, le diagnostic de méthémoglobinémie congénitale a été établi.
Le rôle de L’Imatinib dans la provocation de la méthémoglobinémie est discutable et l’association entre L’Imatinib et la méthémoglobinémie n’a jamais été décrite auparavant. Il n’y avait pas d’antécédents d’autres médicaments offensés en aggravant les symptômes et la cyanose des patients.,
le patient a commencé à prendre de la vitamine C 500 mg pour laquelle il a bien répondu avec moins de cyanose et une réduction significative du taux de méthémoglobine.
Après un examen approfondi de la littérature anglaise sur les cas de méthémoglobinémie congénitale due à un déficit en cytochrome b5 réductase, nous avons trouvé 23 cas diagnostiqués comme de type I (y compris le cas rapporté ici).
pour le type I, l’âge moyen calculé est de 31 ans, la cyanose et l’essoufflement étant les signes et symptômes les plus courants.,
pour le type II: Six cas ont été signalés, tous dans le groupe d’âge pédiatrique dont l’âge médian calculé à la présentation est de 6 ans, avec des manifestations neurologiques et un retard mental sont les symptômes associés au type II les plus courants.
La méthémogobinémie congénitale est une maladie rare de l’hémoglobine sous-déclarée. En raison de l’absence d’études épidémiologiques systématiques, il est généralement sous-étudié et souvent cliniquement manqué, en particulier lors de la présentation à l’âge adulte.
Aucun conflit d’intérêts à déclarer.
