qu’est-ce que l’alpha thalassémie?
l’alpha thalassémie est un type de thalassémie héréditaire (transmise entre les membres d’une famille). C’est un trouble hématologique qui réduit la capacité du corps à produire des globules rouges sains et de l’hémoglobine normale. L’hémoglobine est une protéine riche en fer trouvé dans les globules rouges et transporte l’oxygène aux cellules dans tout le corps. Cette protéine a deux parties: l’une est appelée alpha globine et l’autre bêta globine.,
certains gènes contrôlent la façon dont le corps produit l’hémoglobine. Lorsque ces gènes sont altérés (modifiés) ou manquants, la thalassémie se produit. La protéine d’hémoglobine affectée dans l’alpha thalassémie est l’alpha globine.
les personnes qui héritent de gènes d’hémoglobine altérés ou manquants d’un parent, mais héritent de gènes normaux de l’autre parent, sont appelées porteurs. Les porteurs d’alpha thalassémie ne présentent généralement aucun signe ou symptôme. Cependant, ils peuvent transmettre les gènes défectueux à leurs enfants., Les personnes atteintes de formes modérées à sévères d’alpha thalassémie ont hérité de gènes d’hémoglobine défectueux des deux parents.
l’alpha globine est composée de quatre gènes spécifiques, deux dans chaque chaîne du chromosome 16. Chaque personne a besoin de ces quatre gènes (deux de chacun de leurs parents) afin de produire suffisamment d’alpha globine pour que l’hémoglobine du corps fonctionne normalement., Si un ou plusieurs de ces gènes sont manquants, différentes formes d’alpha thalassémie se produisent:
- si un gène est manquant, la personne est un porteur « silencieux » d’alpha thalassémie et ne présente généralement aucun signe ou symptôme.
- si deux gènes sont manquants, la personne a un trait d’alpha thalassémie (également appelée alpha thalassémie mineure) et peut avoir une anémie légère.
- s’il manque trois gènes, la personne est atteinte de la maladie de l’hémoglobine H.,
- si les quatre gènes sont manquants, la personne a une alpha thalassémie majeure (également appelée hémoglobine de Bart ou hydropisie fœtale). C’est le type le plus grave d’alpha thalassémie. Habituellement, si un fœtus souffre de ce trouble, il mourra dans l’utérus, ou le bébé mourra peu de temps après la naissance, car il n’est pas capable de produire de l’hémoglobine normale pour transporter l’oxygène dans tout le corps.
Quelle est la fréquence de l’alpha thalassémie?
l’alpha thalassémie étant héréditaire, les antécédents familiaux et l’ascendance peuvent aider à diagnostiquer ce trouble hématologique.,
un parent dont les gènes produisant de l’alpha-globine sont altérés ou manquants pourrait avoir un enfant atteint d’une forme d’alpha-thalassémie. Chaque enfant a 25% de chances d’hériter d’un, deux ou trois gènes manquants. Il est très rare qu’un bébé naisse sans les quatre gènes.
l’alpha thalassémie est l’un des troubles hématologiques les plus courants au monde. N’importe qui peut en souffrir. Des milliers de bébés naissent chaque année avec l’alpha thalassémie ou la maladie de l’hémoglobine H, mais elle est plus fréquente en Asie du sud-est., Il se produit également plus fréquemment chez les personnes D’ascendance africaine, grecque, italienne et du Moyen-Orient.
quels sont les signes et symptômes de l’alpha thalassémie?
Les signes et symptômes de l’alpha thalassémie sont causés par un manque d’oxygène transporté dans tout le corps. En effet, le corps ne produit pas suffisamment de globules rouges sains et d’alpha-globine.,
la gravité des signes ou des symptômes dépend du type d’alpha thalassémie qu’une personne a et de la gravité du trouble:
- aucun symptôme — les porteurs silencieux d’alpha thalassémie n’ont généralement aucun signe ou symptôme du trouble. L’hémoglobine du corps fonctionne normalement parce que le manque de protéine alpha globine est moindre.,
- anémie légère – les personnes atteintes du trait alpha thalassémie peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme, mais une anémie légère est fréquente:
- sensation de fatigue ou de faiblesse
- essoufflement
- sensation de vertige
- maux de tête
- mains et pieds froids
- peau pâle
- douleur thoracique.,voir et autres problèmes de santé — les personnes atteintes de formes avancées d’alpha thalassémie (maladie de l’hémoglobine H) en général présenteront des signes ou des symptômes au cours de leurs deux premières années de vie, y compris une anémie modérée à sévère, et d’autres problèmes de santé:
- peau pâle et apathie
- perte d’appétit
- Urine foncée
- croissance ralentie et retard de la puberté
- La peau ou les yeux (partie blanche) jaune (jaunisse)
- cœur, foie ou rate
- des problèmes osseux
- hydrops fetalis peuvent être diagnostiqués pendant la gestation., Habituellement, le fœtus ne survit pas, bien que rarement il soit possible d’avoir une transfusion au fœtus, à l’intérieur de l’utérus, et qu’il survive.
comment est-thalassémie alpha-elle traitée?
le traitement est basé sur le type et la gravité de l’alpha thalassémie. Les personnes atteintes d’alpha thalassémie ou présentant des traits d’alpha thalassémie présentent généralement des symptômes légers (ou aucun symptôme) et n’ont besoin que de peu ou pas de traitement. Les symptômes des personnes atteintes de la maladie de l’hémoglobine h varient en fonction du type d’alpha thalassémie., Les personnes atteintes d’hydropisie fœtale dépendront des transfusions sanguines tout au long de leur vie et auront de graves problèmes de santé.
pour les formes modérées et sévères de la maladie, trois traitements standard sont utilisés:
- transfusions sanguines — le traitement principal pour les personnes atteintes d’alpha-thalassémie sévère. Ce traitement fournit des globules rouges sains avec une hémoglobine normale.
- étant donné que les globules rouges ne vivent que pendant environ trois mois, des transfusions périodiques sont probablement nécessaires pour maintenir un approvisionnement sain en globules rouges.,
- Les personnes atteintes de la maladie de l’hémoglobine H auront probablement besoin d’une transfusion sanguine de temps en temps, par exemple si elles ont une infection ou une autre maladie ou si des symptômes d’anémie se développent.
- les transfusions sanguines sont un traitement vital qui peut aider les personnes atteintes d’alpha thalassémie à se sentir mieux, à vivre plus longtemps et à avoir une meilleure qualité de vie en général. Mais les transfusions augmentent le risque d’infections transmissibles par le sang et de virus, tels que l’hépatite., Aux États-Unis, des contrôles sanguins approfondis sont effectués, ce risque est donc extrêmement faible.
- thérapie par chélation du fer-élimine l’excès de fer du corps, causé par des transfusions sanguines répétées qui constituent le traitement de l’alpha-thalassémie sévère. L’accumulation de fer dans le sang (surcharge en fer) peut endommager le cœur, le foie et d’autres parties du corps.,
pour la thérapie de chélation deux médicaments sont utilisés:- déféroxamine-un médicament liquide qui est administré lentement, sous la peau, généralement toute la nuit, cinq à six nuits par semaine, à travers une petite pompe portable. Ce traitement prend du temps et peut être un peu douloureux. Les effets secondaires peuvent inclure des problèmes d’audition et de vision.
- Déférasirox-un médicament oral qui est pris une fois par jour. Les effets secondaires peuvent inclure des maux de tête, des nausées, des vomissements, de la diarrhée, de la fatigue et des douleurs articulaires.,
ces autres traitements de l’alpha thalassémie existent, bien que beaucoup moins souvent utilisés, ou sont à l’étude:
- greffe de moelle osseuse et de cellules souches sanguines — remplacer les cellules souches défectueuses par des cellules saines provenant d’un donneur.
- Les cellules souches sont les cellules qui se trouvent à l’intérieur de la moelle osseuse et deviennent des globules rouges et d’autres types de cellules sanguines.,
- une greffe de cellules souches est le seul traitement qui peut guérir l’alpha thalassémie, mais la procédure comporte certains risques.
- seul un faible pourcentage de personnes atteintes d’alpha-thalassémie sévère atteint une bonne compatibilité avec les donneurs.
- futurs traitements-des chercheurs travaillent à la découverte de nouveaux traitements possibles pour l’alpha thalassémie.
- En utilisant la thérapie génique, peut-être qu’un jour, il sera possible pour les médecins d’introduire un gène d’hémoglobine normal dans les cellules souches de la moelle osseuse., Cela pourrait permettre aux personnes atteintes d’alpha thalassémie de fabriquer leur propre hémoglobine et leurs globules rouges sains.
- les scientifiques étudient les moyens de stimuler la capacité du corps à produire de l’hémoglobine fœtale après la naissance. Quand un bébé est né, le corps commence à fabriquer de l’hémoglobine adulte. Par conséquent, produire une plus grande quantité d ‘hémoglobine fœtale pourrait aider à remplacer le manque d’ hémoglobine adulte saine chez les personnes atteintes d ‘ alpha thalassémie.
quels sont les taux de survie pour l’alpha thalassémie?,
le traitement de l’hémoglobine H s’est amélioré et les personnes atteintes d’une forme modérée ou sévère de la maladie vivent plus longtemps et ont une meilleure qualité de vie. Cependant, les problèmes de santé causés par l’alpha thalassémie et son traitement sont fréquents et peuvent être graves.
Une thalassémie sévère (hémoglobine h sévère ou hydropisie fœtale) peut entraîner une insuffisance cardiaque et la mort. Des transfusions sanguines périodiques et un traitement par chélation du fer, ou une greffe réussie de cellules souches, pourraient améliorer les chances de survie.,
Les formes moins sévères d’alpha thalassémie (porteur silencieux ou caractère alpha thalassémie) ne raccourcissent généralement pas la vie d’une personne.
le conseil génétique et les tests prénataux peuvent aider les personnes ayant des antécédents familiaux d’alpha thalassémie à planifier d’avoir des enfants.
Pourquoi choisir St. Jude pour traiter l’alpha thalassémie de votre enfant?
- Le ratio infirmières / patients à St.Jude est inégalé: une moyenne de 1 pour 3 en hématologie et en oncologie, et 1 pour chaque patient dans l’Unité de soins intensifs.,
- Les principaux programmes de traitement de l’hôpital sont très efficaces parce que les médecins et les scientifiques de laboratoire travaillent en étroite collaboration pour développer rapidement de nouvelles thérapies.
