les familles doivent s’adapter au fait que leur enfant vit avec une maladie chronique à vie avec des interventions à vie. Mais je vois des familles embrasser ce nouveau mode de vie et trouver une nouvelle normalité.
le reste du spectre de la maladie est souvent appelé maladie de Pompe à début tardif; cependant, ces patients peuvent se présenter dès la première année de vie jusqu’à la sixième décennie.
Les Interventions doivent encore être commencées tôt — non seulement L’ERT, mais aussi la nutrition, la physiothérapie et d’autres soins spécialisés.,
Comment avez-vous vu Pompe care évoluer de l’absence de traitement au potentiel de la thérapie génique?
je travaille dans le domaine de la maladie de Pompe depuis près de 30 ans et j’ai fait partie du parcours de la compréhension de l’histoire naturelle de la maladie à l’excitation des traitements de nouvelle génération, Y compris ce que nous appelons les ert de deuxième génération, ainsi que la thérapie génique.
Quels sont les avantages et les limites des ERT actuels?
Il y a des limites à la thérapie actuelle, y compris l’accès au traitement (il coûte environ 300 000 $par année)., Et bien qu’il soit très efficace pour éliminer le glycogène dans le cœur, nous ne le trouvons pas aussi efficace pour cibler les muscles squelettiques. Ainsi, nous voyons le glycogène s’accumuler à nouveau dans les muscles squelettiques ou ne pas être éliminé dans certaines fibres musculaires. Au fil du temps, les patients ont tendance à plateau, voire à décliner.
nous avons appris que commencer le traitement tôt, avant qu’il n’y ait des dommages, aide. C’est pourquoi il est si important que Pompe soit ajouté aux panels de dépistage néonatal de l’état. (En février 2020, seulement 20 États et le District de Columbia ont projeté pour Pompe.,)
L’autre défi est l’immunogénicité, qui est une réponse en anticorps à l’enzyme qui peut être mortelle. Cependant, nous avons développé des protocoles d’induction de tolérance immunitaire qui sont largement réussis, en particulier chez les bébés les plus à risque qui ont deux mutations et ne produisent aucune enzyme GAA dans leur propre corps. En tant que tel, lorsqu’ils reçoivent ERT (Myozyme/Lumizyme), le corps le traite comme une protéine étrangère et fabrique des anticorps contre L’ERT. En traitant ces bébés avec des agents qui trompent le système immunitaire, nous sommes en mesure de prévenir une réponse aux anticorps et avons maintenant des survivants à long terme dans leur adolescence.,
la Nutrition, l’exercice et la thérapie physique sont tous importants, mais il y a souvent des problèmes d’accès pour obtenir ces services. Nous voyons également un aspect psychosocial de la maladie, les enfants ressentant souvent un certain isolement social.
quelles sont les avancées les plus récentes en matière de traitement et de recherche clinique?
Les ert de deuxième génération dans les essais cliniques de phase 3 fournissent une méthode d’administration plus efficace et une meilleure clairance du glycogène dans le muscle squelettique. Ils peuvent également avoir de meilleurs avantages que L’ERT actuel (Myozyme/Lumizyme) à une dose plus faible., Il existe également une thérapie génique dans les essais cliniques de phase 1 et plusieurs autres qui sont sur le point de commencer les tests cliniques.
Il y a beaucoup d’intérêt dans le domaine pour aller de l’avant.
Nous essayons également de mieux comprendre les premières caractéristiques et manifestations de la maladie de Pompe à début tardif, car nous identifions maintenant les bébés qui auront le type à début tardif grâce au dépistage néonatal. Nous cherchons à savoir si le fait de commencer les gens tôt avec la bonne dose d’ERT pourrait avoir un impact sur les résultats. Les premières preuves suggèrent qu’il peut, mais il y a encore du travail à faire.,
Une autre bonne chose est que les leçons de la maladie de Pompe guident le développement clinique d’autres maladies musculaires rares, comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale (SMA). Ces apprentissages sont complémentaires et nous permettent de faire avancer le terrain à un meilleur rythme que si nous les étudiions isolément.
Nous sommes très reconnaissants envers nos patients atteints de Pompe qui sont toujours disponibles pour permettre cet apprentissage continu.
devenir réel avec les développeurs de médicaments
MDA se prépare pour notre première réunion sur le développement de médicaments axé sur le patient (PFDD) de la maladie de Pompe., Cette réunion fournira aux personnes atteintes de Pompe et à leurs familles l’occasion d’informer la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, les développeurs de médicaments et d’autres parties prenantes clés sur les expériences quotidiennes de la vie avec la maladie de Pompe et sur la façon dont elles perçoivent les avantages et les risques des traitements. Recherchez les mises à jour ici.
