Quels sont les symptômes de la maladie mitochondriale?
étant donné que les mitochondries se trouvent dans toutes les cellules du corps, les troubles mitochondriaux peuvent affecter de nombreux systèmes corporels différents et provoquer une grande variété de symptômes dans différentes combinaisons. Cela peut les rendre difficiles à diagnostiquer.
Les parties du corps qui ont tendance à être les plus touchées sont celles qui ont le plus besoin d’énergie, comme le cœur, le cerveau, les muscles et le tractus gastro-intestinal., Les symptômes peuvent aller de la fatigue et de l’intolérance à l’exercice à la perte auditive, aux convulsions, aux accidents vasculaires cérébraux, à l’insuffisance cardiaque, au diabète et à l’insuffisance rénale. Une grande majorité, mais pas tous les enfants atteints de troubles mitochondriaux, ont un retard de développement.
selon la gravité du trouble, les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou ne pas apparaître avant l’âge adulte. Chez certains enfants, la maladie mitochondriale progresse rapidement et peut être grave. Dans d’autres, il peut être stable et bien géré pendant de nombreuses années. Parfois, les symptômes commencent soudainement, déclenchés par une autre maladie.,
quelles sont les causes de la maladie mitochondriale
les mitochondries sont les « centrales électriques” de toutes les cellules du corps humain, produisant l’énergie dont notre corps a besoin pour fonctionner. Ils sont également impliqués dans le métabolisme, aidant nos cellules à construire, décomposer et recycler les composés dont elles ont besoin.
dans les troubles mitochondriaux, la capacité des mitochondries à faire ces tâches est altérée en raison d’une mutation génétique — une « erreur” dans l’ADN. Nous avons tous deux types d’ADN dans notre corps. L’ADN nucléaire (généralement appelé « ADN”) se trouve dans le noyau de la cellule et est hérité à la fois de notre mère et de notre Père., Les mitochondries ont également de l’ADN, hérité des mères. Parce que les deux types d’ADN sont responsables de la structure et de la fonction des mitochondries, des mutations dans l’un ou l’autre peuvent provoquer des troubles mitochondriaux. Les Mutations peuvent être héritées des parents ou peuvent se produire pour la première fois chez un enfant (mutations dites de novo).
Les mutations héréditaires de l’ADN mitochondrial proviennent de la mère. Les Mutations dans L’ADN nucléaire sont généralement récessives, ce qui signifie qu’une copie de la mutation provient de chaque parent. Dans ce cas, les parents ne sont que des porteurs et n’ont pas eux-mêmes de maladie mitochondriale., Cela explique également pourquoi certaines personnes atteintes d’un trouble mitochondrial ont des antécédents familiaux de ce trouble, tandis que d’autres sont les seules de leur famille à être touchées.
pour en savoir plus sur les maladies mitochondriales, visitez notre page FAQ.
