Qu’est-ce que le mosaïcisme?
chaque cellule du corps humain provient d’une cellule initiale: l’œuf fécondé, également appelé zygote . Après la fécondation, le zygote se divise ensuite.
Que de nouvelles cellules, les chromosomes se dupliquer, de sorte que les cellules ont le même nombre de chromosomes que la cellule d’origine. Cependant, des erreurs se produisent parfois et une cellule se retrouve avec un nombre différent de chromosomes., À partir de là, toutes les cellules provenant de cette cellule auront le nombre chromosomique différent, à moins qu’une autre erreur ne se produise. (Toutes les cellules similaires provenant d’un seul type de cellule s’appellent une lignée cellulaire ; par exemple, la lignée cellulaire de la peau, la lignée cellulaire du sang, la lignée cellulaire du cerveau, etc.)
Quand une personne a plus d’un type chromosomique de maquillage, qui est appelée mosaïcisme , comme la mosaïque de style de l’art dans lequel une image est composée de différentes couleurs de tuiles. Dans le syndrome de Down, le mosaïcisme signifie que certaines cellules du corps ont la trisomie 21 et que certaines ont le nombre typique de chromosomes.,
comment le mosaïcisme est-il diagnostiqué?
la façon habituelle de découvrir le syndrome de Down mosaïque est le test génétique du sang du bébé. Typiquement, 20 à 25 cellules sont examinées. Si certaines cellules ont une trisomie 21 et d’autres non, le diagnostic de mosaïcisme est posé.
cependant, ce test sanguin ne peut que déterminer le niveau de mosaïcisme dans la lignée cellulaire sanguine.
alors que le mosaïcisme peut se produire dans une seule lignée cellulaire (certaines cellules sanguines ont la trisomie 21 et les autres pas), il peut également se produire à travers les lignées cellulaires (les cellules cutanées peuvent avoir la trisomie 21 alors que d’autres lignées cellulaires ne le font pas)., Dans ce dernier cas, il peut être plus difficile de diagnostiquer le mosaïcisme. Lorsque le mosaïcisme est suspecté mais non confirmé par le test sanguin, d’autres types de cellules peuvent être testés: la peau et la moelle osseuse sont le plus souvent les cellules suivantes vérifiées. Parce que les cellules de la peau et les cellules du cerveau proviennent du même type de cellule au début du développement fœtal (ectoderme), de nombreux médecins pensent que les tests sur les cellules de la peau reflètent également la composition chromosomique des cellules du cerveau.
comment le mosaïcisme se produit-il dans le Syndrome de Down?,
Le mosaïcisme peut se produire de deux façons différentes:
le zygote initial avait trois chromosomes 21, ce qui normalement entraînerait une trisomie 21 simple, mais au cours de la division cellulaire, une ou plusieurs lignées cellulaires ont perdu l’un des chromosomes 21.
le zygote initial avait deux 21e chromosomes, mais au cours de la division cellulaire, l’un des 21e chromosomes a été dupliqué.
Il est possible de déterminer l’origine du mosaïcisme dans des cas individuels en utilisant des marqueurs D’ADN spéciaux, mais cela ne se fait pas régulièrement.
que signifie le mosaïcisme pour mon enfant?,
à l’heure actuelle, il n’y a pas beaucoup de recherche sur les similitudes et les différences entre la trisomie 21 simple et la trisomie 21 mosaïque. Un rapport publié en 1991 sur le développement mental dans le mosaïcisme du syndrome de Down a comparé 30 enfants atteints du syndrome de Down mosaïque avec 30 enfants atteints du syndrome de Down typique. Les tests de QI ont montré que le QI moyen du groupe mosaïque était 12 points plus élevé que la moyenne du groupe non mosaïque. Cependant, certains enfants atteints du syndrome de Down typique ont obtenu des résultats plus élevés aux tests de QI que certains des enfants atteints du syndrome de Down mosaïque.,
Le Département de Génétique Humaine du Medical College of Virginia a mené un projet d’étude en cours sur les enfants atteints de Mosaic DS. Dans une enquête menée auprès de 45 enfants atteints de mosaïcisme, ils ont constaté que ces enfants présentaient un retard de développement par rapport à leurs frères et sœurs. Lorsque 28 de ces enfants atteints de mosaïcisme ont été jumelés à 28 enfants atteints du syndrome de Down typique pour l » âge et le sexe, les enfants atteints de mosaïcisme ont atteint certains jalons moteurs plus tôt que les enfants atteints de DS typique, comme ramper et marcher seuls. Cependant, le développement de la parole a été également retardé dans les deux groupes.,
ressources
Le Département de Génétique Humaine du Medical College of Virginia / Virginia Commonwealth University a un très joli livret sur ce sujet qui est disponible gratuitement. Contactez le Dr Colleen Jackson-Cook ou Lauren Vanner à:
Département de Génétique Humaine ~ Virginia Commonwealth University ~ PO Box 980033 ~ Richmond ~ VA 23298-0033
2. Développement Mental dans le mosaïcisme du Syndrome de Down. Fishler K et Koch R. Am. J. Arriération Mentale 96(3):345-351, 1991.
3., Les soins médicaux dans le Syndrome de Down, Rogers PT et Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
voulez-vous une version pdf de ceci pour l’impression mDs par le Dr Len Leshin.pdf
