la neurofibromatose de type 1 est une affection caractérisée par des changements dans la coloration de la peau (pigmentation) et la croissance de tumeurs le long des nerfs de la peau, du cerveau et d’autres parties du corps. Les signes et les symptômes de cette maladie varient considérablement parmi les personnes touchées.
à partir de la petite enfance, presque toutes les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 ont plusieurs taches café-au-lait
, qui sont des taches plates sur la peau plus foncées que la zone environnante., Ces taches augmentent en taille et en nombre que l’individu grandit. Les taches de rousseur dans les aisselles et l’aine se développent généralement plus tard dans l’enfance.
la plupart des adultes atteints de neurofibromatose de type 1 développent des neurofibromes, qui sont des tumeurs non cancéreuses (bénignes) généralement situées sur ou juste sous la peau. Ces tumeurs peuvent également se produire dans les nerfs près de la moelle épinière ou le long des nerfs ailleurs dans le corps. Certaines personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 développent des tumeurs cancéreuses qui se développent le long des nerfs., Ces tumeurs, qui se développent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte, sont appelées tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique. Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 ont également un risque accru de développer d’autres cancers, y compris des tumeurs cérébrales et un cancer des tissus hématopoïétiques (leucémie).
Pendant l’enfance, des excroissances bénignes appelé les nodules de Lisch apparaissent souvent dans la partie colorée de l’œil (l’iris). Les nodules de Lisch n’interfèrent pas avec la vision., Certaines personnes touchées développent également des tumeurs qui se développent le long du nerf menant de l’œil au cerveau (le nerf optique). Ces tumeurs, appelées gliomes optiques, peuvent entraîner une réduction de la vision ou une perte totale de la vision. Dans certains cas, les gliomes optiques n’ont aucun effet sur la vision.,
d’autres signes et symptômes de la neurofibromatose de type 1 varient, mais ils peuvent inclure une pression artérielle élevée (hypertension), une petite taille, une tête inhabituellement grande (macrocéphalie) et des anomalies squelettiques telles qu’une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Bien que la plupart des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 aient une intelligence normale, des troubles d’apprentissage et un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) surviennent fréquemment chez les personnes touchées.
