qu’est–ce que le syndrome de Klippel-Trénaunay?
le syndrome de Klippel–Trénaunay (KTS) est un syndrome osseux vasculaire congénital rare caractérisé par une triade de signes; ceux-ci étant:
- malformation vasculaire capillaire (tache de Porto-Vin)
- malformation veineuse (par exemple, varices)
- hypertrophie des membres (ne touchant généralement qu’une extrémité) .
le syndrome est également appelé syndrome de Klippel–Trénaunay–Weber ou syndrome angio-ostéohypertrophie, et est un exemple d’hypertrophie hémangiectactique.,
syndrome de Klippel–Trénaunay
qui est atteint du syndrome de Klippel–Trénaunay?
le syndrome de Klippel–Trénaunay est une maladie rare qui touche un enfant sur 20 000 à 40 000. Il affecte les deux sexes également et est vu dans toutes les races . Bien qu’il se produise principalement sporadiquement, certains cas héréditaires ont été signalés .
Quelles sont les causes de Klippel–Trénaunay syndrome?
bien que la cause exacte du syndrome de Klippel–Trénaunay ne soit pas claire, plusieurs gènes et voies ont été identifiés dans sa pathogenèse., Des mutations du gène PIK3CA ont notamment été détectées dans certains cas de syndrome de Klippel–Trénaunay. PIK3CA code pour une sous-unité de l’enzyme phosphoinositide 3-kinase, qui est impliquée dans la prolifération et la migration cellulaires. Les mutations de Gain-de-fonction peuvent mener à l’hypertrophie de tissu dans l’os, le tissu mou, et les vaisseaux sanguins .
le gène angiogénique VG5Q a également été impliqué dans le syndrome de Klippel–Trénaunay .
quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Klippel–Trénaunay?,
naevus vasculaire capillaire
Une ou plusieurs malformations vasculaires capillaires (taches de Porto) sont présentes chez l’écrasante majorité des patients atteints du syndrome de Klippel-Trénaunay et c’est généralement la première caractéristique notable . Généralement, la malformation capillaire se produit sur le membre hypertrophique affecté, mais elle peut également être présente sur d’autres sites. Rarement, la zone touchée peut boursoufler et saigner .
malformations veineuses
Les varices sont une caractéristique commune du syndrome de Klippel–Trénaunay. Ils ont tendance à être plus gros que les varices normales et ils peuvent être douloureux., Les varices peuvent ne pas être présentes initialement. Ils deviennent généralement visibles à la fin de la petite enfance, l’enfance ou l’adolescence. Les veines profondes peuvent également être affectées, augmentant le risque de développer une thrombose veineuse profonde (TVP) .
Les veines embryonnaires persistantes peuvent entraîner une veine marginale latérale ou une veine sciatique persistante. Des saignements peuvent également survenir, ce qui peut entraîner des saignements du rectum ou du sang dans l’urine .
Les Malformations dans le syndrome de Klippel-Trénaunay sont des vaisseaux veineux à écoulement lent., Les malformations artério-veineuses à écoulement rapide (amas de vaisseaux sanguins qui relient les artères et les veines) observées dans le syndrome de Parkes Weber ne sont pas présentes. Les Bruits (murmures causés par le rétrécissement des artères) ont tendance à être absents à l’examen .
hypertrophie des membres
l’hypertrophie des membres affecte le membre inférieur dans la plupart des cas (jusqu’à 95%), mais l’hypertrophie peut également concerner le tronc, la tête et le cou. L’élargissement des membres est disproportionné, avec la circonférence du membre agrandissant plus que la longueur., Circonférence accrue est due à l’hypertrophie de la peau et des muscles alors augmentation de la longueur du membre est due à la prolifération osseuse. La différence moyenne de longueur des membres est d’environ 2 cm. L’écart de longueur peut provoquer une marche inégale, une démarche instable ou une douleur. L’enfant peut sembler avoir une scoliose .
de nombreuses autres malformations ont été rapportées dans le syndrome de Klippel-Trénaunay, notamment le lymphangiome circumscriptum et la syndactylie (fusion des doigts ou des orteils) ou la polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires).
quelles sont les complications du syndrome de Klippel–Trénaunay?,
Les complications possibles de Klippel-Trénaunay syndrome comprennent :
- TVP due à des malformations des veines profondes
- embolie Pulmonaire
- la Cellulite
- Lymphœdème
- une hémorragie Interne.
Comment est Klippel–Trénaunay syndrome diagnostiqué?
le diagnostic de syndrome de Klippel–Trénaunay est posé cliniquement lorsque deux des trois signes classiques de la tache de Porto-Vin, des varices et de l’hypertrophie des membres sont présents., Alors qu’un diagnostic de syndrome de Klippel-Trénaunay peut être suspecté chez un nouveau-né lorsqu’une tache de Porto-Vin est présente, la confirmation intervient plus tard lorsque d’autres symptômes deviennent plus apparents .
Les tests diagnostiques qui peuvent être requis comprennent:
- imagerie par résonance magnétique
- Angiographie par résonance magnétique
- tomodensitométrie (TDM) ou TDM venographie
- échographie duplex couleur
- échographie pendant la grossesse .
Quel est le diagnostic différentiel du syndrome de Klippel-Trénaunay?,
Les affections pouvant être confondues avec le syndrome de Klippel–Trénaunay comprennent:
- syndrome de Parkes Weber — caractérisé par des malformations artério-veineuses à écoulement rapide et des fistules
- syndrome de Proteus — dans lequel il n’y a généralement pas de déformations / caractéristiques évidentes à la naissance; le syndrome de Proteus présente plus tard des déformations musculo-squelettiques progressives et plus généralisées .
- Macrodystrophia lipomatosa — dans cette forme d’hypertrophie des membres, il y a une absence de malformations vasculaires des tissus mous et un manque d’écart entre la longueur des membres .,
Quel est le traitement du syndrome de Klippel-Trénaunay?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Klippel–Trénaunay, et généralement, la plupart des patients peuvent être pris en charge de manière conservatrice. Des traitements et procédures spécifiques peuvent également être utilisés pour réduire les symptômes et prévenir les complications .
gestion conservatrice
Les bas de Compression sont souvent utilisés pour contrôler les symptômes des varices, soulager la douleur et l’enflure et prévenir les complications telles que les saignements. Les pansements, l’élévation des jambes et le repos sont nécessaires pour les saignements .,
Si la différence de longueur des jambes est faible (< 2 cm), il peut être recommandé de soulever des chaussures pour permettre à l’enfant de marcher plus facilement et prévenir la scoliose compensatoire. La physiothérapie peut également aider à réduire l’enflure dans le membre affecté .
ligature et décapage
la ligature des veines (la ligature chirurgicale des veines) peut être utilisée pour traiter les varices en conjonction avec le décapage des veines après confirmation d’une veineuse profonde adéquate. Système (Voir DermNet nz’s page of Leg vein therapies). Ce traitement n’est pas conseillé chez les enfants .,
la Sclérothérapie
la Sclérothérapie se réfère à l’injection d’un produit sclérosant dans les veines afin de les réduire. Il est utilisé pour traiter les complications résultant des varices, de sorte qu’elles ne sont plus visibles à la surface de la peau. Il peut être utilisé chez les enfants après des analyses détaillées des veines de la jambe. Plusieurs séances de sclérothérapie à des mois d’intervalle sont généralement nécessaires .
Une variante de cette procédure est la sclérothérapie moussante, qui consiste à injecter un agent moussant (en plus du sclérosant) dans les veines .,
thérapie au Laser
La thérapie au Laser peut être utilisée pour traiter ou gérer les taches de Porto, bien que dans une mesure limitée. Il est également utilisé pour traiter les petites varices et comme adjuvant pour la sclérothérapie ou l’ablation endovasculaire (voir ci-dessous) .
ablation thermique endovasculaire
Les Varices problématiques peuvent être fermées en utilisant des ondes radio à haute fréquence pour créer de la chaleur locale dans la veine affectée. Ceci est généralement associé à moins de risques et à une récupération plus rapide par rapport à la ligature et au décapage .,
Épiphysiodèse
Si l’asymétrie entre les jambes affectées et non affectées est prévue pour être supérieure à 2 cm, l’épiphysiodèse peut être effectuée pour ralentir la croissance de la jambe plus longue. Cette procédure consiste à fusionner prématurément la plaque de croissance d’un os et doit être chronométrée correctement pour correspondre aux longueurs des jambes à la fin de la phase de croissance .
alternativement, la jambe normale peut également être allongée chirurgicalement pour atteindre la taille correspondante .
Quelle est l’issue du syndrome de Klippel-Trénaunay?
Les Patients atteints du syndrome de Klippel–Trénaunay ont tendance à très bien s’en sortir., Bien que ce ne soit pas une condition mortelle et que la plupart des patients finissent par avoir une vie normale, des soins continus sont nécessaires. Ceci est mieux fourni par une équipe multidisciplinaire de dermatologues, de chirurgiens vasculaires et orthopédiques et de chirurgiens généraux . Certaines personnes peuvent avoir besoin de conseils pour s’adapter aux aspects esthétiques de la maladie .
