histoire
Un homme de 37 ans se présente à la dermatologie pour le renouvellement de son médicament contre la rosacée, à ce moment-là, le clinicien remarque une déformation entièrement accidentelle des doigts du patient. Le patient dit que ses « petits doigts tordus » sont présents depuis la naissance, et il prétend être autrement en bonne santé., Il n’y a pas d’antécédents familiaux de problèmes médicaux graves, et le patient nie tout problème avec la fonction de ses doigts ou de ses mains.
examen
les cinquièmes doigts des deux mains sont nettement courbés vers l’intérieur, raccourcissant efficacement les doigts, mais sans aucune courbure de rotation. Aucun autre défaut ne peut être vu dans les doigts. L’apparence du patient est autrement banale.
DISCUSSION
Le diagnostic physique est une compétence à part entière en médecine, débordant dans toutes les Spécialités., De nombreux résultats sont subtils, mais certains sont si évidents qu’ils échappent à la détection—comme dans le cas de ce patient, qui a déclaré qu’aucun fournisseur de soins médicaux qu’il avait jamais vu n’avait mentionné ses doigts.
j’ignorais ce que ce défaut pouvait représenter, ou même ce qu’on l’appelait. Mais je suis conscient d’une bonne « règle empirique », qui est: si cela ressemble à quelque chose, c’est probablement le cas. En d’autres termes, s’il semble qu’il devrait avoir un nom, il le fait probablement—et il a probablement des implications qui sont potentiellement significatives.,
j’ai promis au patient de savoir comment s’appelait sa difformité, et même si cela a pris un certain temps, j’ai pu le faire. (Rétrospectivement, j’aurais simplement dû demander un PA orthopédique, mais à la place, j’ai fait une recherche sur Internet pour « déformations des doigts. ») Voici ce que j’ai trouvé:
le diagnostic de ce patient était une clinodactylie, une courbure radiale des doigts. Le cinquième est le plus susceptible d’être affecté, bien que d’autres doigts puissent être impliqués, et la condition est généralement bilatérale, comme dans ce cas., Bien que je ne la connaissais pas, la clinodactylie est assez courante: elle touche 1% à 20% des enfants, apparaissant soit à la naissance, soit peu de temps après. Le plus souvent, il est insignifiant et n’affecte pas la fonction normale.
cependant, jusqu’à 80% des patients atteints du syndrome de Down ont une clinodactylie, et elle a été associée à de nombreux autres syndromes, généralement à titre accessoire. Sa présence chez un nourrisson devrait inciter à rechercher d’autres phénomènes éventuellement liés. De même, lors d’une échographie prénatale, une analyse chromosomique est indiquée.,
classifiée selon le degré d’implication, la clinodactylie se présente en plusieurs variantes. Le défaut de base réside dans la forme en coin de la phalange distale, qui devrait être rectangulaire. Les cas extrêmes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour rétablir la fonction et l’apparence normales.
comme on pouvait s’y attendre, il existe un grand nombre de déformations des doigts, avec des variations infinies. Par exemple, les enfants peuvent naître avec les doigts fusionnés, une condition appelée syndactylie. La camptodactylie est un type de déformation dans lequel il existe une déformation en flexion fixe d’un doigt., Tous ces éléments peuvent faire partie d’une affection héréditaire, généralement dans un mode de transmission autosomique dominant.
de toute évidence, ce patient avait peu souffert de son état, voire pas du tout, bien qu’il se souvienne avoir eu honte quand il était enfant parce que ses doigts étaient si différents de ceux de ses pairs.
points D’apprentissage à emporter
• La clinodactylie est courante, affectant 1% à 20% de tous les nouveau-nés, et est généralement une variante normale.
• Cependant, il a été associé à de nombreuses autres maladies et syndromes, notamment le syndrome de Down.,
• Il est donc raisonnable de rechercher d’autres anomalies.
• La clinodactylie est un bon exemple du principe: si elle ressemble à « quelque chose », elle a probablement un nom et des implications pour la santé du patient.
