Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) Patienten haben eine Anomalie in ihren Blutgefäßen, die dazu führt, dass sie leicht bluten, sogar spontan. Die meisten Blutgefäße im Körper von jemandem mit HHT sind normal. Ein kleiner Prozentsatz der Blutgefäße bei einer Person mit HHT weist jedoch eine bestimmte Art von Anomalie auf.
Dies kann zu Brüchen und Blutungen führen. Wenn es sich um kleine Blutgefäße handelt, wird es Teleangiektasie genannt. Wenn größere Blutgefäße beteiligt sind, wird dies als arteriovenöse Fehlbildung oder AVM bezeichnet., Der Ort von Blutgefäßanomalien im Körper bestimmt, welche Art von Symptomen Patienten haben werden.
Anzeichen und Symptome von HHT
Nasenbluten
HHT kann die Nase betreffen und schwere Nasenbluten verursachen. Während Nasenbluten nicht unbedingt lebensbedrohlich sind, gibt es ein Problem mit der Lebensqualität, da Nasenbluten spontan sein können und jederzeit und ohne ersichtlichen Grund auftreten können. Nasenbluten sind das häufigste symptom von HHT.
Etwa 95 Prozent der Menschen mit HHT haben bis zum mittleren Alter wiederkehrende Nasenbluten., Die Nasenbluten beginnen im Allgemeinen etwa im Alter von 12 Jahren, können jedoch bereits im Säuglingsalter oder im Erwachsenenalter beginnen. Bei einigen Patienten treten nur wenige Male im Jahr starke Nasenbluten auf, bei anderen ist dies täglich der Fall. Das Nasenbluten kann überall von einigen Sekunden bis zu mehreren Stunden dauern. Die Menge an Blutverlust kann ein paar Tropfen oder genug sein, um Anämie (niedriges Blutbild) zu verursachen. Die meisten Menschen mit HHT fallen irgendwo zwischen diese beiden Extreme.,
Arteriovenöse Fehlbildung der Haut
Ruptur und Blutungen in der Haut der Hände, des Gesichts und des Mundes treten auch bei etwa 95 Prozent der Menschen mit erblicher hämorrhagischer Teleangiektasie auf. Während es normalerweise nicht sichtbar wird, bis der Patient 30 oder 40 Jahre alt ist, erscheint HHT als kleine rote bis violette Flecken. Diese arteriovenösen Fehlbildungen der Haut können bluten, sind jedoch weniger wahrscheinlich als die in der Nase.
Fehlbildungen im Gehirn, in der Lunge oder im GI-Trakt
HHT können tödlich sein, wenn sich das AVM im Gehirn, in der Lunge oder im GI-Trakt des Patienten (Magen und Darm) befindet., AVMs im GI-Trakt verursachen keine Schmerzen oder Beschwerden. Symptome von GI-Blutungen sind schwarzer oder blutiger Stuhl und / oder Anämie. Die Anämie (niedriges Blutbild) kann dann Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Brustschmerzen oder Schwindel verursachen.
Etwa 15 Prozent der HHT-Patienten entwickeln AVMs in der Lunge. Bei diesen pulmonalen AVMs besteht ein Risiko für einen Bruch, der zu lebensbedrohlichen Blutungen führen kann. Dies gilt insbesondere während der Schwangerschaft, da Blutdruck und Blutvolumen höher sind. Ebenso wird denjenigen, bei denen pulmonale AVMs diagnostiziert wurden, geraten, nicht zu tauchen., Darüber hinaus besteht das Risiko eines Schlaganfalls oder eines Hirnabszesses (bakterielle Hirninfektion), der lebensbedrohlich oder behindernd sein kann. Um Hirnabszessen vorzubeugen, wird empfohlen, dass Patienten, bei denen pulmonale AVMs diagnostiziert wurden, vor der Zahnreinigung und einigen anderen Verfahren Antibiotika einnehmen.
Gehirn AVMs sind seltener und sind nur in etwa 5-20 Prozent der Menschen mit HHT gefunden. In den meisten Fällen können diese erfolgreich behandelt werden, aber sie können lebensbedrohlich oder behindernd sein, wenn sie bluten., Da es keine Warnsymptome gibt, bevor eine Gehirnblutung verursacht wird, wird für alle Personen empfohlen, bei denen HHT diagnostiziert wird.
HHT Symptome variieren
Symptome von HHT variieren stark, auch innerhalb der gleichen Familie. Zum Beispiel kann ein Elternteil schreckliche Nasenbluten haben, aber kein AVM in einem inneren Organ. Dennoch kann das Kind nur selten Nasenbluten haben, aber AVMs in einem oder mehreren inneren Organen haben. Es gibt keine Möglichkeit vorherzusagen, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand eines der versteckten internen AVMs hat, basierend darauf, wie viele Nasenbluten oder Haut-AVMs er hat.
Wer ist am stärksten gefährdet?,
HHT ist keine umweltbedingte Krankheit. Es basiert vielmehr auf Genetik. HHT manifestiert sich typischerweise in der späten Adoleszenz bis ins frühe Erwachsenenalter. Kinder können jedoch auch HHT und die Symptome haben. Einige Patienten zeigen erst im Alter von 40 Jahren Symptome. HHT betrifft keine bestimmte Rasse oder ethnische Gruppe.