Che cos’è il mosaicismo?
Ogni cellula del corpo umano proviene da una cellula iniziale: l’uovo fecondato, che è anche chiamato zigote . Dopo la fecondazione, lo zigote procede quindi a dividersi.
Quando si formano nuove cellule, i cromosomi si duplicano in modo che le cellule risultanti abbiano lo stesso numero di cromosomi della cellula originale. Tuttavia, gli errori a volte accadono e una cellula finisce con un diverso numero di cromosomi., Da quel momento in poi, tutte le cellule provenienti da quella cellula avranno il diverso numero cromosomico, a meno che non accada un altro errore. (Tutti come le cellule provenienti da un singolo tipo di cellula è chiamata una linea cellulare ; ad esempio, la linea cellulare della pelle, la linea cellulare del sangue, la linea cellulare del cervello, ecc.)
Quando una persona ha più di un tipo di trucco cromosomico, che si chiama mosaicismo , come lo stile mosaico dell’arte in cui un’immagine è composta da diversi colori di piastrelle. Nella sindrome di Down, il mosaicismo significa che alcune cellule del corpo hanno la trisomia 21 e alcune hanno il numero tipico di cromosomi.,
Come viene diagnosticato il mosaicismo?
Il solito modo in cui viene scoperta la sindrome di Down mosaic è attraverso il test genetico del sangue del bambino. Tipicamente, vengono esaminate da 20 a 25 cellule. Se alcune delle cellule hanno la trisomia 21 e alcune no, allora viene fatta la diagnosi di mosaicismo.
Tuttavia, questo esame del sangue può solo determinare il livello di mosaicismo nella linea delle cellule del sangue.
Mentre il mosaicismo può verificarsi in una sola linea cellulare (alcune cellule del sangue hanno la trisomia 21 e il resto no), può anche verificarsi attraverso le linee cellulari (le cellule della pelle possono avere la trisomia 21 mentre altre linee cellulari no)., In quest’ultimo caso, potrebbe essere più difficile diagnosticare il mosaicismo. Quando il mosaicismo è sospettato ma non confermato attraverso l’analisi del sangue, possono essere testati altri tipi di cellule: la pelle e il midollo osseo sono più comunemente le cellule successive controllate. Poiché le cellule della pelle e le cellule cerebrali derivano dallo stesso tipo di cellula all’inizio dello sviluppo fetale (ectoderma), molti medici ritengono che i test delle cellule della pelle riflettano anche la composizione cromosomica delle cellule cerebrali.
Come avviene il mosaicismo nella sindrome di Down?,
Ci sono due modi diversi di mosaicismo può verificarsi:
Lo zigote iniziale aveva tre cromosomi 21, che normalmente si tradurrebbe in semplice trisomia 21, ma nel corso della divisione cellulare una o più linee cellulari perso uno dei cromosomi 21.
Lo zigote iniziale aveva due cromosomi 21st, ma durante il corso della divisione cellulare uno dei cromosomi 21st è stato duplicato.
È possibile determinare l’origine del mosaicismo in singoli casi utilizzando speciali marcatori di DNA, ma questo non viene fatto regolarmente.
Cosa significa mosaicismo per mio figlio?,
Al momento non ci sono molte ricerche sulle somiglianze e le differenze tra la trisomia semplice 21 e la trisomia a mosaico 21. Un rapporto pubblicato nel 1991 sullo sviluppo mentale nel mosaicismo della sindrome di Down ha confrontato 30 bambini con sindrome di Down mosaic con 30 bambini con sindrome di Down tipica. I test del QI hanno mostrato che il QI medio del gruppo mosaico era 12 punti più alto della media del gruppo non mosaico. Tuttavia, alcuni bambini con sindrome di Down tipica hanno ottenuto un punteggio più alto nei test del QI rispetto ad alcuni dei bambini con sindrome di Down mosaic.,
Il Dipartimento di Genetica Umana presso il Medical College of Virginia ha avuto un progetto di studio in corso di bambini con DS mosaico. In un sondaggio su 45 bambini con mosaicismo, hanno scoperto che questi bambini mostravano uno sviluppo ritardato rispetto ai loro fratelli. Quando 28 di questi bambini con mosaicismo sono stati abbinati a 28 bambini con sindrome di Down tipica per età e sesso, i bambini con mosaicismo hanno raggiunto alcune pietre miliari motorie prima dei bambini con DS tipici, come gattonare e camminare da soli. Tuttavia, lo sviluppo del linguaggio è stato ugualmente ritardato in entrambi i gruppi.,
Risorse
Il Dipartimento di Genetica umana presso il Medical College della Virginia / Virginia Commonwealth University ha un bel opuscolo su questo argomento che è disponibile gratuitamente. Il nostro sito utilizza cookie tecnici e di terze parti per migliorare la tua esperienza di navigazione. Sviluppo mentale nella sindrome di Down Mosaicismo. Fishler K e Koch R. Am. J. Ritardo mentale 96(3):345-351, 1991.
3., Assistenza medica nella sindrome di Down, Rogers PT e Coleman M, Marcel Dekker, NY, 1992; p14-16.
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