Ereditaria emorragica telangiectasia (HHT) i pazienti hanno un’anomalia nei loro vasi sanguigni che li induce a sanguinare facilmente, anche spontaneamente. La maggior parte dei vasi sanguigni nel corpo di qualcuno con HHT sono normali. Tuttavia, una piccola percentuale dei vasi sanguigni in una persona con HHT ha un tipo specifico di anomalia.
Ciò può causare rottura e sanguinamento. Quando questo coinvolge piccoli vasi sanguigni, si chiama telangiectasia. Quando sono coinvolti vasi sanguigni più grandi, si chiama malformazione artero-venosa o AVM., La posizione delle anomalie dei vasi sanguigni nel corpo determina il tipo di sintomi che i pazienti avranno.
Segni e sintomi di HHT
Sangue dal naso
HHT può influenzare il naso e causare epistassi pesanti. Mentre epistassi non sono necessariamente pericolosa per la vita, c’è un problema di qualità della vita perché epistassi possono essere spontanee, accadendo in qualsiasi momento e senza una ragione apparente. Il sangue dal naso è il sintomo più comune di HHT.
Circa il 95% delle persone con HHT ha epistassi ricorrenti quando raggiungono la mezza età., Il sangue dal naso generalmente iniziano circa 12 anni, ma possono iniziare fin dall’infanzia o fino all’età adulta. Alcuni pazienti sperimentano epistassi pesanti solo poche volte l’anno, mentre per gli altri, è un evento quotidiano. Il sangue dal naso può durare da pochi secondi, fino a diverse ore. La quantità di sangue perso può essere di poche gocce, o abbastanza per causare anemia (basso emocromo). La maggior parte delle persone con HHT cadono da qualche parte tra questi due estremi.,
Malformazione artero-venosa cutanea
Rottura e sanguinamento nella pelle delle mani, del viso e della bocca si trovano anche in circa il 95% delle persone che hanno telangiectasia emorragica ereditaria. Mentre di solito non diventa evidente fino a quando il paziente ha 30 o 40 anni, HHT appare come piccole macchie da rosse a violacee. Queste malformazioni artero-venose della pelle possono sanguinare ma è meno probabile di quelle nel naso.
Malformazione nel cervello, nei polmoni o nel tratto gastrointestinale
HHT può essere fatale se l’AVM si trova nel cervello, nei polmoni o nel tratto GASTROINTESTINALE del paziente (stomaco e intestino)., Gli AVM nel tratto GASTROINTESTINALE non causano dolore o disagio. I sintomi del sanguinamento gastrointestinale sono feci nere o sanguinolente e / o anemia. L’anemia (basso emocromo) può quindi causare affaticamento, mancanza di respiro, dolore toracico o vertigini.
Circa il 15% dei pazienti con HHT sviluppa AVMs nei polmoni. Questi AVM polmonari sono a rischio di rottura, che può portare a sanguinamento pericoloso per la vita. Ciò è particolarmente vero durante la gravidanza perché la pressione sanguigna e il volume del sangue sono più alti. Allo stesso modo, quelli con diagnosi di AVMs polmonare sono invitati a non fare immersioni subacquee., Inoltre, vi è il rischio di ictus o ascesso cerebrale (infezione batterica del cervello), che può essere pericolosa per la vita o invalidante. Per prevenire ascessi cerebrali, si raccomanda che i pazienti con diagnosi di AVMs polmonare assumano antibiotici prima della pulizia dentale e di alcune altre procedure.
Gli AVM cerebrali sono meno comuni e si trovano solo in circa il 5-20% delle persone con HHT. Nella maggior parte dei casi, questi possono essere trattati con successo, ma possono essere in pericolo di vita o invalidanti se sanguinano., Poiché non ci sono sintomi di avvertimento prima di causare un’emorragia cerebrale, test per loro è raccomandato per tutte le persone che sono diagnosticati con HHT.
HHT Sintomi variano
I sintomi di HHT variano notevolmente, anche all’interno della stessa famiglia. Ad esempio, un genitore può avere sangue dal naso orribile, ma nessun AVM in un organo interno. Tuttavia, il bambino può avere un sangue dal naso solo raramente, ma avere AVMs in uno o più organi interni. Non c’è modo di prevedere quanto è probabile che qualcuno abbia uno degli AVM interni nascosti in base a quanti sangue dal naso o AVM della pelle hanno.
Chi è più a rischio?,
L’HHT non è una malattia basata sull’ambiente. Piuttosto, si basa sulla genetica. HHT si manifesta tipicamente nella tarda adolescenza nella prima età adulta. Tuttavia, i bambini possono avere HHT e anche i sintomi. Alcuni pazienti non mostrano sintomi fino all’età di 40 anni. HHT non influisce su alcun particolare gruppo razziale o etnico.
