Il colore degli occhi di una persona deriva dalla pigmentazione di una struttura chiamata iride, che circonda il piccolo buco nero al centro dell’occhio (la pupilla) e aiuta a controllare quanta luce può entrare nell’occhio. Il colore dell’iride varia su un continuum dal blu molto chiaro al marrone scuro. Il più delle volte il colore degli occhi è classificato come blu, verde / nocciola o marrone. Il marrone è il colore degli occhi più frequente in tutto il mondo., I colori degli occhi più chiari, come il blu e il verde, si trovano quasi esclusivamente tra le persone di origine europea.
Il colore degli occhi è determinato dalle variazioni nei geni di una persona. La maggior parte dei geni associati al colore degli occhi sono coinvolti nella produzione, nel trasporto o nello stoccaggio di un pigmento chiamato melanina. Il colore degli occhi è direttamente correlato alla quantità e alla qualità della melanina negli strati anteriori dell’iride. Le persone con gli occhi marroni hanno una grande quantità di melanina nell’iride, mentre le persone con gli occhi azzurri hanno molto meno di questo pigmento.,
Una particolare regione sul cromosoma 15 svolge un ruolo importante nel colore degli occhi. All’interno di questa regione, ci sono due geni situati molto vicini tra loro: OCA2 e HERC2. La proteina prodotta dal gene OCA2, nota come proteina P, è coinvolta nella maturazione dei melanosomi, che sono strutture cellulari che producono e immagazzinano la melanina. La proteina P svolge quindi un ruolo cruciale nella quantità e nella qualità della melanina presente nell’iride. Diverse variazioni comuni (polimorfismi) nel gene OCA2 riducono la quantità di proteina P funzionale prodotta., Meno proteina P significa che meno melanina è presente nell’iride, portando a occhi blu invece di marrone nelle persone con un polimorfismo in questo gene.
Una regione del vicino gene HERC2 nota come intron 86 contiene un segmento di DNA che controlla l’attività (espressione) del gene OCA2, attivandolo o disattivandolo secondo necessità. Almeno un polimorfismo in quest’area del gene HERC2 ha dimostrato di ridurre l’espressione di OCA2, che porta a meno melanina nell’iride e negli occhi di colore più chiaro.
Molti altri geni svolgono un ruolo minore nel determinare il colore degli occhi., Alcuni di questi geni sono anche coinvolti nella colorazione della pelle e dei capelli. I geni con ruoli segnalati nel colore degli occhi includono ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR e TYRP1. Gli effetti di questi geni probabilmente si combinano con quelli di OCA2 e HERC2 per produrre un continuum di colori degli occhi in persone diverse.
I ricercatori pensavano che il colore degli occhi fosse determinato da un singolo gene e seguisse un semplice schema ereditario in cui gli occhi marroni erano dominanti sugli occhi azzurri. Sotto questo modello, si credeva che i genitori che avevano entrambi gli occhi azzurri non potessero avere un bambino con gli occhi marroni., Tuttavia, studi successivi hanno dimostrato che questo modello era troppo semplicistico. Anche se è raro, i genitori con gli occhi azzurri possono avere bambini con gli occhi marroni. L’ereditarietà del colore degli occhi è più complessa di quanto originariamente sospettato perché sono coinvolti più geni. Mentre il colore degli occhi di un bambino può spesso essere previsto dai colori degli occhi dei suoi genitori e altri parenti, variazioni genetiche a volte producono risultati inaspettati.
Sono stati descritti diversi disturbi che influenzano il colore degli occhi., L’albinismo oculare è caratterizzato da una pigmentazione gravemente ridotta dell’iride, che causa occhi molto chiari e problemi significativi con la vista. Un’altra condizione chiamata albinismo oculocutaneo colpisce la pigmentazione della pelle e dei capelli oltre agli occhi. Gli individui affetti tendono ad avere iridi molto chiari, pelle chiara e capelli bianchi o chiari. Sia l’albinismo oculare che l’albinismo oculocutaneo derivano da mutazioni nei geni coinvolti nella produzione e nello stoccaggio della melanina., Un’altra condizione chiamata eterocromia è caratterizzata da occhi di colore diverso nello stesso individuo. L’eterocromia può essere causata da cambiamenti genetici o da un problema durante lo sviluppo dell’occhio, oppure può essere acquisita a seguito di una malattia o di una lesione all’occhio.
