Le famiglie devono adattarsi al fatto che il loro bambino vive con una condizione cronica per tutta la vita con interventi per tutta la vita. Ma vedo le famiglie abbracciare questo nuovo modo di vivere e trovare una nuova normalità.
Il resto dello spettro della malattia è spesso chiamato malattia di Pompe ad esordio tardivo; tuttavia, questi pazienti possono presentarsi già dal primo anno di vita fino alla sesta decade.
Gli interventi devono ancora essere avviati presto – non solo ERT, ma anche nutrizione, terapia fisica e altre cure speciali.,
Come hai visto Pompe care evolvere da nessun trattamento al potenziale della terapia genica?
Lavoro nel campo della malattia di Pompe da quasi 30 anni e ho fatto parte del viaggio dalla comprensione della storia naturale della malattia all’eccitazione dei trattamenti di nuova generazione, compresi quelli che chiamiamo ERs di seconda generazione, così come la terapia genica.
Quali sono i vantaggi e i limiti dell’attuale ERs?
Ci sono limitazioni alla terapia attuale, incluso l’accesso al trattamento (costa circa $300.000 all’anno)., E mentre è molto bravo a eliminare il glicogeno nel cuore, non lo troviamo così efficiente nel prendere di mira il muscolo scheletrico. Così, vediamo glicogeno costruire di nuovo nei muscoli scheletrici o non essere eliminato in alcune delle fibre muscolari. Nel corso del tempo, i pazienti tendono a plateau, o addirittura diminuire.
Abbiamo imparato che iniziare il trattamento presto, prima che ci siano danni, aiuta. Ecco perché è così importante che Pompe essere aggiunto a pannelli di screening neonato stato. (A partire da febbraio 2020, solo 20 stati e il Distretto di Columbia proiettati per Pompe.,)
L’altra sfida è l’immunogenicità, che è una risposta anticorpale all’enzima che può essere mortale. Tuttavia, abbiamo sviluppato protocolli di induzione della tolleranza immunitaria che hanno ampiamente successo, specialmente nei bambini a più alto rischio che hanno due mutazioni e non producono alcun enzima GAA nel proprio corpo. Come tale, quando ricevono ERT (Myozyme/Lumizyme), il corpo lo tratta come una proteina estranea e produce anticorpi contro l’ERT. Trattando questi bambini con agenti che ingannano il sistema immunitario, siamo in grado di prevenire una risposta anticorpale e ora abbiamo alcuni sopravvissuti a lungo termine nei loro anni dell’adolescenza.,
La nutrizione, l’esercizio fisico e la terapia fisica sono tutti importanti, ma spesso ci sono problemi di accesso all’ottenimento di questi servizi. Vediamo anche un aspetto psicosociale della malattia, con i bambini che spesso sentono un certo isolamento sociale.
Quali sono i più recenti progressi nel trattamento e nella ricerca clinica?
Gli ER di seconda generazione negli studi clinici di fase 3 forniscono un metodo di somministrazione più efficiente e una migliore clearance del glicogeno nel muscolo scheletrico. Possono anche avere benefici migliori rispetto all’attuale ERT (Myozyme/Lumizyme) a una dose inferiore., C’è anche una terapia genica negli studi clinici di fase 1 e molti altri che sono vicini all’inizio dei test clinici.
C’è molto interesse nel campo per andare avanti.
Stiamo anche cercando di comprendere meglio le prime caratteristiche e manifestazioni della malattia di Pompe ad esordio tardivo, poiché ora stiamo identificando i bambini che avranno il tipo ad esordio tardivo attraverso lo screening neonatale. Stiamo studiando se iniziare le persone presto con la giusta dose di ERT potrebbe avere un impatto sui risultati. Le prime evidenze suggeriscono che può, ma c’è ancora del lavoro da fare.,
Un’altra cosa buona è che le lezioni della malattia di Pompe stanno guidando lo sviluppo clinico per altre malattie muscolari rare, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l’atrofia muscolare spinale (SMA). Questi apprendimenti sono complementari e ci permettono di spostare il campo in avanti ad un ritmo migliore che se stessimo studiando questi in isolamento.
Siamo così grati ai nostri pazienti con Pompe che sono sempre disponibili per consentire questo apprendimento continuo.
Diventare reali con gli sviluppatori di farmaci
MDA si sta preparando per il nostro primo incontro sullo sviluppo di farmaci focalizzati sul paziente con la malattia di Pompe (PFDD)., Questo incontro fornirà agli individui Pompe e alle loro famiglie l’opportunità di informare la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, gli sviluppatori di farmaci e altri stakeholder chiave sulle esperienze quotidiane di vita con la malattia di Pompe e su come vedono i benefici ei rischi dei trattamenti. Cercare gli aggiornamenti qui.
