Quali sono i sintomi della malattia mitocondriale?
Poiché i mitocondri sono in ogni cellula del corpo, i disturbi mitocondriali possono influenzare molti sistemi corporei diversi e causare un’ampia varietà di sintomi in diverse combinazioni. Questo può renderli difficili da diagnosticare.
Le parti del corpo che tendono ad essere più colpite sono quelle che hanno bisogno di più energia, come il cuore, il cervello, i muscoli e il tratto gastrointestinale., I sintomi possono variare da stanchezza e intolleranza all’esercizio fisico a perdita dell’udito, convulsioni, ictus, insufficienza cardiaca, diabete e insufficienza renale. Una grande maggioranza, ma non tutti i bambini con disturbi mitocondriali hanno ritardo dello sviluppo.
A seconda della gravità del disturbo, i sintomi possono comparire alla nascita o non possono apparire fino all’età adulta. In alcuni bambini, la malattia mitocondriale progredisce rapidamente e può essere grave. In altri, può essere stabile e ben gestito per molti anni. A volte i sintomi iniziano improvvisamente, innescati da un’altra malattia.,
Che cosa causa la malattia mitocondriale
I mitocondri sono le “centrali elettriche” di tutte le cellule del corpo umano, producendo l’energia di cui i nostri corpi hanno bisogno per funzionare. Sono anche coinvolti nel metabolismo, aiutando le nostre cellule a costruire, abbattere e riciclare i composti di cui hanno bisogno.
Nei disturbi mitocondriali, la capacità dei mitocondri di fare questi lavori è compromessa a causa di una mutazione genetica — un “errore” nel DNA. Abbiamo tutti due tipi di DNA nei nostri corpi. Il DNA nucleare (di solito chiamato semplicemente “DNA”) si trova nel nucleo della cellula ed è ereditato sia da nostra madre che da nostro padre., I mitocondri hanno anche DNA, ereditato dalle madri. Poiché entrambi i tipi di DNA sono responsabili della struttura e della funzione dei mitocondri, le mutazioni in entrambi possono causare disturbi mitocondriali. Le mutazioni possono essere ereditate dai genitori o possono accadere per la prima volta in un bambino (le cosiddette mutazioni de novo).
Le mutazioni ereditate nel DNA mitocondriale provengono dalla madre. Le mutazioni nel DNA nucleare di solito sono recessive, il che significa che una copia della mutazione proviene da ciascun genitore. In questo caso, i genitori sono solo portatori e non hanno la malattia mitocondriale., Questo spiega anche perché alcune persone con un disturbo mitocondriale hanno una storia familiare del disturbo, mentre altri sono l’unico nella loro famiglia ad essere colpiti.
Per ulteriori informazioni sulla malattia mitocondriale, visita la nostra pagina FAQ.
