La metaemoglobinemia è una rara diagnosi differenziale trascurata in pazienti con cianosi e dispnea non correlate a cause cardiopolmonari.
La metaemoglobina deriva dall’ossidazione del ferro ferroso in ferro ferrico all’interno della porzione eme dell’emoglobina . Negli individui sani, meno dell ‘ 1% dell’emoglobina è presente nella forma ossidata (metaemoglobina), che ha una capacità limitata di trasportare ossigeno, tuttavia con una maggiore affinità di ossigeno nei restanti siti di legame .,Ciò si traduce in una diminuzione della consegna di ossigeno ai tessuti che porta a ipossiemia e acidosi lattica.
Il deficit enzimatico della metaemoglobina reduttasi è di tipo I o di tipo II; tipo I: Il deficit della citocromo b5 reduttasi, dimostrabile solo negli eritrociti, si presenta come metaemoglobinemia non complicata e benigna e associato a una normale aspettativa di vita con solo affaticamento e dispnea che sono i sintomi più comunemente riportati.,
La metaemoglobinemia ereditaria di tipo II, è globale (colpisce sia i globuli rossi che i globuli bianchi) ed è associata a grave disfunzione neurologica e ridotta aspettativa di vita . L’attività dell’enzima è inferiore al 20% del normale.,
Tipo II metaemoglobinemia congenita costituisce circa il 10% di tutti i casi di metaemoglobinemia congenita e di solito provoca la morte entro i primi anni di vita
C’è un ritardo significativo nell’insorgenza dei sintomi in un paziente con tipo ereditario metaemoglobinemia, come la maggior parte degli studi indicano che i pazienti sono asintomatici nell’infanzia e nella fanciullezza.
riportiamo un maschio indiano non fumatore di 29 anni, la sua storia è iniziata 6 mesi prima della presentazione quando aveva generalizzato affaticamento e scolorimento delle mani., Ha presentato con policitemia persistente con elevato livello di emoglobina. Il paziente è stato erroneamente diagnosticato in un altro centro come policitemia e trattato con Imatinib. La diagnosi di PV è stata rivista ed esclusa in considerazione di JAK2 negativo, livello normale di eritropoietina e assenza di caratteristiche di panmielosi.
La cianosi clinica e la bassa saturazione di ossigeno in presenza di normale tensione arteriosa dell’ossigeno erano altamente indicative di metaemoglobinemia.
Il gas del sangue arterioso (ABG) ha rivelato un livello di metaemoglobina del 38% (normale: 0-1, 5%)., La citocromo B5 reduttasi (Metaemoglobina reduttasi B) eradeficiente a livello di < 2,6 U/g Hb) (normale: 6,6-13,3), coerente con la carenza di metaemoglobina reduttasi (citocromo b5) e quindi è stata stabilita la diagnosi di metaemoglobinemia congenita.
Il ruolo di Imatinib nel provocare la metaemoglobinemia è discutibile e l’associazione tra Imatinib e metaemoglobinemia non è mai stata descritta prima. Non c’era alcuna storia di altri farmaci offesi nell’aggravare i sintomi e la cianosi dei pazienti.,
Il paziente ha iniziato con Vitamina C 500 mg per la quale ha risposto bene con meno cianosi e significativa riduzione del livello di metaemoglobina.
Dopo un’ampia revisione della letteratura inglese per i casi di metaemoglobinemia congenita dovuta a carenza di citocromo b5 reduttasi, abbiamo trovato 23 casi diagnosticati come tipo I (incluso il caso riportato qui).
Per il tipo I, l’età media calcolata è di 31 anni con cianosi e mancanza di respiro che sono il segno e il sintomo più comuni.,
Per il tipo II: Sono stati riportati sei casi, tutti nel gruppo di età pediatrica con età media calcolata alla presentazione è di 6 anni con manifestazioni neurologiche e ritardo mentale sono i sintomi associati di tipo II più comuni.
La metemogobinemia congenita è una rara malattia dell’emoglobina sottostimata. A causa della mancanza di studi epidemiologici sistematici è di solito sotto indagato e spesso clinicamente perso soprattutto quando si presenta in età adulta.
Nessun conflitto di interessi rilevante da dichiarare.
